'Bütün bir ulusun' genetik kodu çıkarıldı

İzlandalı araştırmacılar 'bütün bir ulusun' genetik kodunun çıkarıldığını söylüyorlar. Söz konusu çalışmada İzlanda halkının soyağaçları ile DNA verileri birleştirildi. Ekip şimdi 'bir düğmeye dokunarak' örneğin meme kanseri riski yüksek her kadını bulmanın mümkün olacağını söylüyor.

Nature Genetics dergisinde yayınlanan çalışmaya göre, veriler erkeklerin son ortak atasına dair tahminler de dahil, bir dizi keşifte kullanılmış.

DNA nesilden nesile geçen bir veri. Eğer bir çocuğun ve büyükanne ile büyükbabasının DNA'sı hakkında her şeyi biliyorsanız, ana babasının DNA'sı hakkında da çok şeyi anlayabilirsiniz.

Tıbbi uygulamalar

Projenin İzlanda vatandaşlarına özellikle sağlık konusunda faydalı olacağı umuluyor. Kanser alanından örnek vermek gerekirse, BRCA genlerinde mutasyonlar yaşam boyu kanser riskini çok daha yüksek hale getirebiliyor.

Bu mutasyon Hollywood yıldızı Angelina Jolie'nin de göğüs ve yumurtalıklarını aldırmasına yol açtı.

İzlandalı ekibin yöneticisi Dr Kari Stefansson, "Biz, İzlanda'da bir düğmeye basarak BRCA2 geninde mutasyon taşıyan tüm kadınları bulabiliriz. "Böylece, temel önleyici müdahalelerle kanser riski ortadan kaldırılabilir." diyor.

Veriler şu anda tümüyle anonim. Tıpta bu tür verileri kullanan çalışmalar etik sorunlara neden oluyor.

"Çok ilginç ve çok zarif"

İngiltere'de 100.000 genom projesi ve ABD'de Başkan Obama'nın Hassas Tıp Girişimi de bu tür genetik bilgiyi kullanarak tıpta devrim yaratmayı hedefliyor.

Genomics England projesinin başkanı olan Profesör Mark Caulfield İzlanda'daki çalışmayı "çok ilginç" ve "çok zarif" olarak niteledi.

Caulfield BBC'ye yaptığı açıklamada, dünya çapında bu alanda kaydedilen ilerlemenin, "geniş ölçekte dönüştürücü genomik tıp uygulamalarında doruğa varıldığına işaret ettiğini" kaydetti.

Ancak, BRCA2 mutasyonunun birçok türleri olduğu ve kadınları bilgilendirmeden önce emin olunmasının önemi konusunda da uyardı.

Ortak atanın yaşı

İzlanda'daki projede, Alzheimer hastalığı ile bağlantılı yeni bir gen de dahil olmak üzere, diğer bir çok keşif yapılmış. Ekip, erkek Y-kromozomu mutasyon oranına bakarak, bütün erkeklerin son ortak atasına ilişkin yeni bir tahmin ortaya koydu.

Şimdi son ortak atanın 239.000 yıl önce yaşadığına inanıyorlar. Bir önceki tahmin 308.000 yıl öncesiydi.

Keşifler ve kaygılar

İzlandalı de CODE genetics ekibi 10.000 kişinin tüm genom dizisini aldı ve ulus çapında soyağaçları ile birleştirdi. İzlanda nüfusunun %8'inde bir genin tüm kopyalarının eksik olduğu da keşfedildi. Bu yararlı veya zararlı da olabilir, tümüyle etkisiz de.

İzlandalı ekip bu insanların sağlık durumunu değerlendirmek için yeni bir çalışma başlatıyor. Ancak Nuffield Biyoetik Konseyi'nden Dr. Susan Wallace yapılan çalışmaya ilişkin kaygılar olduğunu da belirtiyor.

Wallace "Endişelerden biri verilerin kamuya açık olması. Bu veri tabanlarının kullanımında ticari çıkarların söz konusu olacağı endişeleri var." diyor.