1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü

Karadeniz Teknik Üniversitesi (KTÜ) Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Ali Cansu, diyet tedavisinin, halihazırda meydana gelen bilişsel bozulma dışında, fenilketonürinin tüm belirtilerini tersine çevirebileceğini belirtti.

Cansu, "1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü" dolayısıyla yaptığı yazılı açıklamada, fenilketonürinin, otozomal resesif geçişli doğumsal bir amino asit metabolizma bozukluğu hastalığı olduğunu vurguladı.

KTÜ Farabi Hastanesi Çocuk Nörolojisi Polikliniğinde, bölgedeki fenilketonüri vakalarını takip ettiklerine dikkati çeken Cansu, hastalığın görülme sıklığının, bölgeler arasında belirgin farklılıklar gösterdiğini aktardı.

Cansu, hastalığın görülme sıklığının Avrupa'da yaklaşık 10 binde 1, Afrika ve Amerika'da 50 binde 1, Türkiye'de ise 4 bin 500 kişide 1 olduğunun altını çizdi.

Her yıl Türkiye'de 250-300 çocuğun bu hastalıkla dünyaya geldiğine işaret eden Cansu, "Ülkemizde her 20-25 kişiden 1'i bu hastalığı taşımaktadır. Ülkemizde, fenilketonüri yeni doğan taraması, Sağlık Bakanlığı tarafından yapılmaktadır." ifadesini kullandı.

Cansu, hastalığının tanı ve tedavi yöntemlerine ilişkin de bilgi vererek, şunları kaydetti:

"Fenilketonüri hastalığı tedavi edilmediğinde, etkilenmiş bireylerde ciddi zihinsel engellilik, epilepsi, davranışsal ve psikiyatrik sorunlar, hareket bozuklukları, hipopigmentasyon, kortikal körlük ve egzama, gelişen klinik bulgular arasında yer almaktadır. Doğumdan hemen sonra başlanan diyet tedavisi ile tüm bu sekeller önlenmektedir. Fenilketonüride tedavinin temel dayanağı, fenilalanin diyet kısıtlamasıdır. Diyet tedavisi, halihazırda meydana gelen bilişsel bozulma dışında, fenilketonürinin tüm belirtilerini tersine çeviriyor gibi görünmektedir. Diyet kısıtlamasıyla tedavi edilen ve etkilenen çocuklar, ortalama aralıkta IQ puanlarına sahip olma eğilimindedir."