130 kişide var, tedavisi yok! Ten rengi birden değişmeye başladı
İngiliz Tıp Dergisi Raporlarında yer alan vakaya göre, 19 yaşındaki gencin üst uylukları, cinsel organı, gövdesi ve uzuvları aşırı tüylenmeye maruz kaldı. Gencin, genetik mutasyona sahip olduğu belirlendi. Nadir görülen bu vaka dünyada sadece 130 kişide var ve bilinen bir tedavisi yok.
19 yaşındaki Faslı adama, derisindeki "hiperpigmentasyon" nedeniyle nadir görülen bir teşhis konuldu. İngiliz Tıp Dergisi Raporlarında yer alan vakaya göre, genç adamın uylukları, cinsel organı, gövdesi ve uzuvları aşırı bir şekilde tüylenmeye başladı.
Genç adam fizik muayeneden geçti. Doktorlar, gözünde şişkinlik, skolyoz dahil olmak üzere bir dizi “kas-iskelet sistemi anormalliği” olduğunu kaydetti.
HERHANGİ BİR ANORMALLİK BULUNMADI AMA...
Derisinin biyopsilerinde kan damarlarının çevresinde "kronik" iltihaplanma görüldü, ancak otoimmün hastalığı olduğuna dair hiçbir belirti yoktu. Ayrıca herhangi bir "kardiyak anormallik" bulamadılar ve bir dizi araştırmadan sonra genetik test talep ettiler.
Tüm anormalliklerle birlikte, 19 yaşındaki gencin H sendromu (Nadir görülen bir deri hastalığı) olarak bilinen nadir bir genetik mutasyona sahip olduğu belirlendi. Bunun bilinen bir tedavisi ise yok.
Araştırmacılar, "Bugüne kadar, dünya çapında literatürde 130 vaka bildirildi ve bunların çoğu akrabalıkların yaygın olduğu düşük gelirli nüfus gruplarından geliyor" diye yazdı.
