21 Mart Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü ve Down Sendromu Hakkında Bilinmesi Gerekenler

Down sendromlu bireylerin eksiği değil fazlası vardır!

Genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan genetik bir farklılıktır. Yani Down sendromu olmayan bireylerde 46 kromozom varken, Down sendromlularda 47 kromozom bulunur.

---

Down sendromu ilk kez İngiliz hekim John Langdon Down tarafından 1866'da sistematik bir şekilde sınıflandırılmış ve sendrom olarak tanılanmıştır.

Sendrom, doktorun ismi olan "Down sendromu" olarak söylenmeye başlamıştır. 1959'da Jérôme Lejeune tarafından 21. kromozomun trizomisi olduğu tanımlanmıştır.

---

Down sendromu en sık görülen genetik bozukluklardandır. Her 691 canlıdan biri down sendromlu olarak doğar

---

Down sendromlu herkes, farklı derecelerde öğrenme güçlüğüne sahiptir. Bazı fiziksel özellikler down sendromlular arasında yaygındır ve onlar bazı tıbbi problemlere yatkın olabilirler

---

Doğan her 800 bebekten birinde down sendromu görülür. Her yıl Türkiye’de 1500 down sendromlu bebek doğar.

---

Down sendromu, bütün yaşlardaki, ırklardaki, dinlerdeki ve ekonomik şartlardaki insanları etkiler

---

Down sendromunun 3 tipi vardır:

Trizomi 21- Bütün hücreler ekstra bir 21. kromozama sahiptir. Down sendromlu insanların % 94’ü bu guruptadır.

Translokasyon- Ekstra 21. kromozom başka bir kromozoma bağlanır. Down sendromlu insanların %4’ü bu guruptadır.

Mozaik- Hücrelerin bir kısmı ekstra bir 21. Kromozama sahiptir. Down sendromlu insanların % 2’si bu guruptadır.

---

Down sendromluların fiziksel farklılıkları vardır

Fiziksel özellikler çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olmasıdır.

---

"Down sendromlu çocuklar sadece yaşlı ebeveynlerde tarafından dünyaya getirilir." algısı yanlıştır.

Down sendromlu çocukların çoğu, genç annelerden doğar çünkü genç annelerin daha fazla çocuğu vardır. Ancak Down sedromlu çocukların doğumu annenin yaşına bağlı olarak arttığı gerçeğini de kabul etmek gerekmektedir.

---

Down sendromu olan çoğu insanın, zihinsel engel aralığı (eski adıyla "gerilik" olarak bilinir) hafif düşük IQ skorlarına sahiptir.

Down sendromu olan çocuklar tamamen kamu ve özel eğitim programlarına katılırlar. Eğitimciler ve araştırmacılar, Down sendromu olan kişilerde hala tam eğitim potansiyelini keşfediyorlar.

---

Down sendromu sadece insanlarda görülmez. Bilindiği kadarıyla şimdiye kadar bir kaplana ve bir kediye Down sendromu teşhisi konuldu.