Akdeniz Anemisi

Memorial Antalya Hastanesi Tüp Bebek Merkezi Sorumlusu Op.Dr. Batu Aydınuraz, Akdeniz anemisi hastalığının tedavisinde tüp bebek ve genetik çalışmaların önemine dikkat çekti.

Hastalığı taşıyan bir anne ile taşıyıcı bir babanın çocuklarında yüzde 25 oranında görülen Akdeniz anemisi (talasemi) hastalığının, hasta henüz bebekken ağır kansızlıkla ilk bulgularını verdiğini söyledi. Memorial Antalya Hastanesi Tüp Bebek Merkezi Sorumlusu Op.Dr. Batu Aydınuraz, hastada gelişen kalp yetmezliği nedeniyle sık sık kan nakline ihtiyaç duyulduğunu belirterek şöyle konuştu: "Hastaya yeterli miktarda kan verilemediğinde ise, normalde kan yapımının gerçekleşmediği organlarda dahi (karaciğer, dalak, yassı kemikler ve özellikle kafatası kemikleri) ilik doku gelişmeye başlar ve bu durum kemiklerin kırılmalarına neden olup aynı zamanda çocuğun yüz şeklinde belirgin değişikliklere yol açabilmektedir. Hastanın yüzünde meydana gelen deformasyonların yanı sıra; dalak ve karaciğer büyümekte, hastanın boyu kısalmakta, çocuk hasta ergenlik çağına girememektedir. Kan nakilleriyle vücutta biriken aşırı demirin yol açtığı kalp sorunları, ileri yaşlarda çoğunlukla ölüm nedeni olabilmektedir”

KALICI ÇÖZÜM KEMİK İLİĞİ NAKLİ

Akdeniz anemisi hastalığının tedavisinde kan nakillerinin tekrarlanabildiğini ifade eden Dr.Aydınuraz, sözlerine şöyle devam etti: ”Öte yandan kemik iliği dışında kan yapımı ve demir birikimi nedeniyle aşırı büyümüş dalak ameliyatla alınabilir. Ancak, hastaları yüzde 70-80 oranında sağlığına kavuşturan en etkin tedavi yöntemlerinden biri kemik iliği nakilleridir. Yüzde yüz doku uyumu olduğunda, tedavide kesin başarı sağlanabilir. Bu tip kemik iliği nakillerinde ilk olarak aile içerisinde doku uyumu olup olmadığının araştırılması gerekmektedir. Aile dışına çıkıldıkça, hastayla uyumlu doku bulmak zorlaşırken, üremeye yardımcı tedaviler sayesinde, nakil için uygun dokuya sahip bir gebelik planlaması yapılabilmektedir.”

Anne, baba ve kardeşlerin kan örneklerinden alınarak başlanan tedavide, hastalığa neden olan gendeki düzensizliğin saptandığını, gerekli işlemlere başlandığını anlatan Dr.Aydınuraz, şunları söyledi: “Tedavi normal bir tüp bebek tedavisi süreci olarak devam eder. Gelişen embriyolardan, hem talasemi açısından normal olan hem de doku uyumu yüksek ya da tam olanlar seçilerek ana rahmine yerleştirilmektedir. Gebelik sağlıklı bir doğumla sonlandığı takdirde kemik iliği açısından doku uyumu olan bebek 10 kiloya ulaştığında, kemik iliği nakli gerçekleştirilebilmektedir. Tedavi süreci uzundur ve dikkat gerektirir. Bu nedenle, anne, baba ve kardeşlere yönelik desteğin en üst düzeyde olduğu profesyonel ve tecrübeli bir ekip şarttır.”

HASTALIĞIN ÖNÜNE GEÇMEK MÜMKÜN

Dr.Aydınuraz, talasemi olgularında üremeye yardımcı tedavilerden fayda sağlanabilecek diğer bir durumun ise, henüz çocukları olmayan, ancak her ikisi de taşıyıcı olan çiftlere yapılan tüp bebek uygulamaları olduğunu anlattı.

Sürecin normal bir tüp bebek tedavisi olarak başladığını belirten Dr.Aydınuraz, sözlerini şöyle sürdürdü: "embriyoların gelişiminin ardından talasemi açısından genetik seçim yapılmaktadır. Bu seçim sonrasında, sağlıklı embriyolar ana rahmine nakledilir. Gebelik gelişimi ve sağlıklı bir doğum sonrasında bebek nakledilen embriyonun durumuna göre ya tam sağlıklı ya da taşıyıcı olarak doğacaktır. Ancak, kesinlikle talasemi hastası olarak dünyaya gelmeyecektir.“