Akdeniz Anemisi hastalığında yüz güldüren gelişmeler

Eskiden tedavi için gerekli kan aktarımı sırasında vücutta biriken aşırı demir hayati organlara zarar vererek yaşam süresini kısaltıyordu. Fazla demiri dışarı atacak pompa sistemini ise zahmetli bulan birçok genç, buna dayanamıyor ve tedaviyi yarıda kesiyordu. Oysa teknolojideki hızlı gelişmeler sayesinde hastalara umut olan yeni tedavi yöntemleri yüzleri güldürüyor. Acıbadem Üniversitesi Kemik İliği Nakli Merkezi Sorumlusu ve Acıbadem Kozyatağı Hastanesi Hemotoloji Uzmanı Prof. Dr. Siret Ratip, 8 Mayıs Dünya Talasemi Günü kapsamında yaptığı açıklamada, pek çok Talasemi hastası için umut veren son gelişmeleri anlattı.

Renk solgunluğu ve çabuk yorulma dışında bir belirti vermeyen Talasemi (Akdeniz Anemisi) taşıyıcılığı bu nedenle çoğunlukla demir eksikliği ile karıştırılıyor. Ülkemizde en sık görülen genetik hastalıklar arasında başı çekiyor. Öyle ki ülke genelinde yüzde 2 olan taşıyıcılık bazı Ege ve Akdeniz illerinde yüzde 10’a ulaşıyor. İki çeşidi bulunan Talasemi’de bir grup ‘taşıyıcı’ olarak adlandırılırken taşıyıcıların diğer sağlıklı kişilerden çok farklı sorunları olmuyor. Hafif kansızlığın neden olduğu halsizlikten sıklıkla yakınıyorlar ancak taşıyıcı olmaları yaşam sürelerinde herhangi bir kısalmaya yol açmıyor. Kendileri gibi bir taşıyıcı ile evlenmeleri durumunda ise iş değişiyor. İki Talasemi taşıyıcısının evliliği sonrası doğan her çocuk % 25 olasılıkla Talasemi hastası olarak dünyaya geliyor. İşte “Talasemi majör” olarak adlandırılan hasta grubunun mutlaka zaman kaybetmeden tedavi edilmesi şart. Zira tedavisiz bırakılırsa yaşam süresi ciddi ölçüde kısalıyor. İlk yaş civarında halsizlik, rengin aşırı solukluğu, karaciğer ve dalağın giderek büyümesine bağlı karın şişmesi ile kendini belli eden hastalık tedavi edilmediğinde hasta kısa sürede yaşamını kaybediyor. Acıbadem Üniversitesi Kemik İliği Nakli Merkezi Sorumlusu ve Acıbadem Kozyatağı Hastanesi Hematoloji Uzmanı Prof. Dr. Siret Ratip, Talasemi hastalığının, taşıyıcılığın aksine yaşam süresini belirgin olarak kısaltan ve bir yaş itibarı ile yaşam boyu düzenli kan transfüzyonu gerektiren bir hastalık olduğunu belirtiyor.

Tedaviyi yarıda kesiyorlardı

Son dönemde hastalığın tedavisinde gerek teknoloji gerekse tıp alanındaki ilerlemeler sayesinde ise sevindirici gelişmeler yaşanıyor. Zira eskiden Talasemi hastalığının tedavisi için şart olan düzenli kan transfüzyonu vücutta bir yandan demir birikimine neden oluyor ve vücut bu fazla demiri dışarı atacak herhangi bir sisteme sahip olmadığından, aşırı demir değişik organlarda birikip çalışmalarını bozuyordu. Kalpten karaciğere dek birçok organa hasar veriyor, hormonal problemlere yol açıyordu. Derken bu ciddi soruna, 1970’li yıllarda uygulamaya giren demir atıcı ‘pompa’ ilaç sistemi umut oldu. Ama o da kendi sorununu ortaya çıkardı. Pompanın haftanın 5 gününde 12 saat uygulanması gerekiyor bu da çok zahmetli oluyordu. Prof. Dr. Ratip “Biriken demiri yıllardır haftanın 5 gününde 12 saat cilt altına takılan bir iğne yolu ile pompayla verilen ilacı kullanarak atan hastaların hayat kalitesi belirgin ölçüde etkilenmekteydi. Bu duruma katlanamayan birçok genç Talasemi hastası tedaviyi bırakıyor ve bunun neden olduğu demir yükünün artması ile hayati tehlike ve erken ölüm tehlikesi ile kaşı karşıya kalıyordu” diyor.

Kökten çözüm için çalışılıyor

Son yıllarda uygulamaya giren yeni bir yöntem ise umutları yeniden artırdı. Yakın zamanda ağızdan alınan demir atıcı ilacın kullanıma çıkması ile bu problemin büyük ölçüde aşıldığını vurgulayan Prof. Dr. Ratip “Bunun ötesinde Talasemi hastalığını tamamen ortadan kaldıracak olan bebeklik hemoglobin sentezini tekrar başlatacak ilaçlar üzerinde çalışılıyor. Bu ilaçlar gebelik esnasında ve doğumdan sonraki aylarda halen etkili olan ancak daha sonra susturulan bebeklik hemoglobin sentezini tekrar aktive edebilecek ve böylece Talasemi hastalarının kan alma gereksinimi ortadan kalkacaktır. Ayrıca genel durumu iyi olan ve demir birikimine bağlı organ hasarı olmayan hastalarda ileri teknoloji ile uygulanan stem hücre nakli tedavisi de hastalığın kökten çözümü açısından etkili olmaktadır. Bunun ötesinde hatalı hemoglobin sentezinin gen transferi ile düzeltilmesi konusunda sağlıklı geni transfer edecek uygun vektörler ile ilgili gelişmeler bir umut ışığı olmaktadır” diyor.