ALS hastalığında bu durumlara dikkat! ALS hastalığı nedir? Belirtileri nelerdir?

ALS hastalığı bu hastalığa yakalanan kişilerin tüm hayatını etkisi altına alarak yaşam sürelerinin kısalmasına neden oluyor. Diğer adıyla motor nöron hastalığı olarak da bilinen ALS beyin ve omurilikteki sinir hücrelerini etkileyen ve istemli kas hareketinin kontrolünün kaybına yol açıyor. Kas güçsüzlüğü hastanın yürüme, konuşma, tutma, yemek yeme, nefes alma gibi temel ihtiyaçlarını gidermesinde problem yaratıyor.

ALS NEDİR? NASIL BAŞLAR?

ALS, genellikle bir uzuvda kas seğirmesi ve güçsüzlük veya konuşma bozukluğu ile başlar. Hastalık ilerledikçe hareket etmek, konuşmak, yemek yemek ve nefes almak için gerekli olan kasların kontrolü kaybedilir. ALS hastalığı çoğu durumda kişinin cinsel fonksiyonlarını, bağırsak veya mesane işlevlerini etkilemez.

ALS HASTALIĞI KİMLERDE GÖRÜLÜR?

Hastalığın başlangıcından itibaren hayatta kalma süresi farklılık gösterir. ALS hastalığında ortalama yaşam süresi 2 ila 5 yıl olarak bilinse de 10 yıl ve daha uzun yaşayan pek çok ALS hastası vardır. Dünya genelinde her yıl 100.000 kişide ortalama 1 ila 2 kişiye ALS tanısı konmaktadır. ALS, kadınlara oranla erkeklerde daha sık görülür. 65 beş yaşından sonra ise ALS hastalığı erkek ve kadınlarda aynı oranda gelişir. ALS genellikle 40-60 yaş aralığında görülüp, hastalığın 30 yaşından önce başlaması çok nadir görülen bir durumdur. Öte yandan son araştırmalara göre, ALS insidansı beyaz popülasyonlarda Afrikalı, Amerikalı, Asyalı veya Hispanik popülasyonlara göre daha fazla görünmektedir.

ALS HASTALIĞINDA KİMLER RİSK ALTINDADIR?

Aile öyküsü: ALS teşhisi konan kişilerin %5 ila 10'unda hastalık kalıtım yoluyla ebeveynlerden aktarılır.

Yaş: ALS hastalığı riski yaşın ilerlemesiyle birlikte artış gösterir ve hastalık en çok 40-60 yaş aralığındaki kişilerde görülür.

Cinsiyet: 65 yaşından önce erkeklerde kadınlardan biraz daha fazla ALS gelişir. Bu cinsiyet farkı 70 yaşından sonra kaybolur.

Genetik: Farklı mutasyonlar, farklı etkilere neden olabilir. Normal proteindeki herhangi bir değişiklik hücreye zararlı olabilir ve hastalık oluşturabilir.Ailesel ALS hastalarında en sık rastlanan mutasyonlar C9orf72, SOD 1,TDP43, FUS, UBQLN2 gen mutasyonları olarak bilinmektedir.

Aşağıdaki çevresel faktörler de ALS'yi tetikleyebilir:

Sigara içmek: ALS için olası çevresel risk faktörlerindendir. Risk, özellikle menopoz sonrası kadınlar arasında en yüksek düzeydedir.

Çevresel toksin maruziyeti: Bazı çalışmalar, işyerinde veya evde kurşuna veya diğer maddelere maruz kalmanın ALS ile bağlantılı olabileceğini gösterebilse de geçmişte ağır metallere maruz kalma ile ALS riski arasında pozitif bir ilişki, tutarlı bir şekilde ortaya çıkmamıştır.

Mesleki durum: Araştırmalar, orduda görev yapan kişilerin daha yüksek ALS riski altında olduğunu göstermektedir. Burada ALS gelişimini neyin tetikleyebileceği ise belirsizliğini korumaktadır.Belirli metallere, kimyasallara maruz kalmanın, travmatik yaralanmaların, viral enfeksiyonlara yakalanmanın ve yoğun efor sarf etmenin ALS gelişimini tetikleyebileceği ihtimali üzerinde durulmaktadır.

ALS BELİRTİLERİ NELERDİR?

ALS'li kişilerde kas gücü ve koordinasyon kaybı vardır. Hastalık ilerledikçe; basamak çıkma, sandalyeden kalkma veya yutma gibi rutin işler yapılamaz hale gelebilir. Kas kuvvetsizliği, kol veya el gibi vücudun bir bölümünde başlayablir, hastalık ilerledikçe daha fazla kas grubunda problem gelişir. ALS hastalığı duyuları (görme, koku, tat, işitme) etkilemez. ALS hastalarının genelinde bunama, hafıza ile ilgili sorunlar görülmemekle birlikte, az sayıda hastada bunama ve hafıza sorunlarının ortaya çıkabileceği bilinmektedir.

ALS’nin belirtileri her hasta için aynı değildir, hangi nöronların etkilendiğine bağlı olarak büyük ölçüde değişkenlik gösterir. ALS belirtileri şunları içerebilir:

• Kollarda omuzlarda ve dilde kas krampları ve seğirmesi
• Bacaklarda, ayaklarda ve ayak bileklerinde güçsüzlük
• Normal günlük aktiviteler esnasında (yürüme-koşma) zorluk
• Sık sık ayağı takılarak düşme
• Kontrol edilemeyen ağlama ve gülmeler
• Elde güçsüzlük veya beceriksizlik
• Yazı yazarken zorlanma
• Kelimeleri yuvarlayarak veya geveleyerek konuşma ve yutma güçlüğü
• Bilişsel ve davranışsal değişiklikler
• Ağır objeleri kaldırmada zorluk
• Sık sık elinde taşıdığı şeyleri düşürmek
• Güçsüzlük ve yorgunluk

Hastalık ilerledikçe yukarıdaki maddelere ek olarak şu belirtiler de görülebilir:

• Nefes darlığı
• Nefes almakta zorluk
• Yutma güçlüğü
• Felç

ALS HASTALIĞI TEDAVİSİ NEDİR?

Günümüzde ALS hastalığı için kesin bir tedavi yoktur, uygulanan tedavi yöntemleri semptomları hafifletmeyi, hastaya sosyal ve duygusal destek sağlamayı, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmayı amaçlamaktadır.

Tedavi seçenekleri şunları içerir:

• Ağrılı kas kramplarını, aşırı salyayı ve diğer semptomları hafifletmek için ilaçlar.
• Hareketliliği sürdürmek, kas sertliği, kramplar ve sıvı tutulması rahatsızlığını hafifletmek için fizik tedavi seçenekleri.
• İyi beslenmeyi teşvik etmek ve yutmada zorluk şikayetleri için diyetisyenler eşliğinde doğru beslenme alışkanlığı
• Mümkün olduğunca sözlü iletişim becerisini sürdürmek için konuşma terapisi ve iletişim eğitimi. İletişim eğitimi, sözlü olmayan teknikleri de içerir.
• Giyinme, yemek yeme, tuvalet ve banyo gibi günlük aktivitelere yardımcı olmak için atel, düzeltici teller, tutunma çubukları, erişim cihazları vb. hastaya günlük yaşamında yardımcı olacak cihazlar.
• Fonksiyonel bağımsızlığı en üst düzeye çıkarmak için tekerlekli sandalyeler, elektrikli yataklar veya şilteler, tahtalar gibi özel ekipmanlar.

ALS HASTALARI İYİLEŞEBİLİR Mİ?

ALS hastalığının günümüzde bilinen bir tedavisi yoktur. Solunum cihazları ve besleme tüpleriyle hastanın yaşam kalitesi ve uzunluğu artırılabilir.