ALS hastalığında genetik etken yüzde 10

Son 2 senedir ALS hastalığına duyulan merak tüm dünyada hızla arttı. Bunun en önemli nedenlerinden biri kuşkusuz 2 sene önce başlatılan ve dünyanın en ünlü isimlerinin de sosyal medyadan katıldığı “Ice Bucket Challenge” kampanyası oldu, Türkiye’de de onlarca ünlü isim bir kova buzlu suyu kafasindan aşağı boşaltarak hastalığının farkında olduklarını belirttiler. Hastalıkla ilgili yeni bulgular her geçen yıl artarken nedenleri ve tedavisi ile ilgili sorular da yavaş yavaş yanıt bulmaya başlıyor. Bu süreçte ise hastaların yaşam kalitesini artırmanın önemi üzerinde duran Acıbadem Bakırköy Hastanesi Dr. Aylin Öztürk Yavuz, “ALS’de destek tedavilerinin etkisi de hastaların günlük yasam fonksiyonları açısından çok önemli. Doktorun, hemşirenin, fizik tedavi uzmanının, eczacının ve beslenme uzmanının hastayla birlikte hareket ettiği destek tedavileri, kaslara yönelik fonksiyon kaybını en aza indirmek ve yaşam kalitesini arttırmak için önemli” diyor.

ALS henüz tedavisi bulunamayan bir hastalik ve dünyada heryil ortalama 100 binde bir görülüyor. Pasifik Adaları, Papua Yeni Gine ve Japonya'nin bir yarım adasında görülme oranı daha sık olmakla birlikte bu farkın nedeni hala belirlenemedi. Hastalıkla ilgili belirlenmemiş olan farklı konular da mevcut. Örneğin ALS’nin nedenleri. Hastalığın sadece yüzde 10’ununda genetik nedenlerin söz konusu olduğunu belirterek, “ALS hastalığında kalıtımsal nedenlerin yanı sıra çevresel faktörler de önemli bir rol oynuyor. Yapılan son çalışmalar gösteriyor ki; hayatının bir döneminde bir kimyasala maruz kalmış insanlarda ALS görülme riski daha fazla. Diş macununda bulunan florür’den etil alkole kadar birçok madde bu listenin içinde sayılabilir. Tabi ki bunlardan her birinin kendi başına ALS hastalığına neden olacağı fikri olasılık dışı ve bu araştırmaların sonuçları kesin bir keşif olarak değerlendirilmemeli. Ancak bu gelişmeler, gelecekteki araştırmalar için bir odak noktası olacak. Bu kimyasalların arasında sigarayı da sayabiliriz” diyor. Yapılan araştırmalar gösteriyor ki sigara içenlerde ALS görülme riski içmeyenlere oranla 2 kat daha yüksek.

65 yaşına kadar erkeklerde daha sık görülüyor

Genellikle 40-60 yaş arasında görülen bir hastalık olduğunu belirterek, 65 yaşından önce erkeklerde daha sık görüldüğünü ancak bu yaştan sonra cinsiyet ayrımı yapmadığına dikkat çekiyor. ALS hastalarınnın yüzde 10’unda hastalık genetikken, bu hastalarda hastalığın çocuklara aktarılma oranı ise yüzde 50 olarak gözleniyor.

ALS duyu sistemini ve zekayı etkilemiyor

ALS hastalığının en bilinen belirtileri arasında; yürüme güçlüğü, bacaklarda ve ayaklarda güçsüzlük, ellerde güçsüzlük, yutma güçlüğü ve boğuk konuşma, kas krampları ve kaslarda seğirme yer alıyor. Hastalık genellikle kol ve bacaklarindada kas seğirmeleri ile başlıyor. Zamanla hareket etme, konuşma, yemek yeme ve nefes alma fonksiyonunu sağlayan tüm kaslara yayılıyor. ALS’nin bağırsak ve mesane kontrolünü, duyu sistemini ve zekayı ise etkilemediğine dikkat çekiyor”

Son dönemde tıbbi araştırmalar dikkat çekiyor

ALS hastalığının, hangi teşhis döneminde olursa olsun henüz tedavi edilebilen bir hastalık olmadığını belirten Dr. Öztürk Yavuz, son dönemde ALS ile ilgili tıbbi araştırmaların ümit verici olduğuna dikkat çekiyor. “Hastalığın iyileştirici bir tedavisi söz konusu değil ancak, Amerika Gıda ve İlaç Yönetim Kuruluşu (FDA) tarafından onaylanan bir ilaç söz konusu. Bu ilaç görece olarak hastanın ömrünü bir miktar uzatabiliyor ve solunum desteğine ihtiyaç duyma zamanını kısmen öteleyebiliyor” diyen Dr. Yavuz, bu gelişmelerin hastalığın haritasını çıkarmada bir başlangıç olduğunun altını çiziyor.

Destekleyici tedaviler yaşam kalitesini artırıyor

ALS’de destek tedavilerinin etkisi de hastaların günlük yasam fonksiyonları açısından çok önemli. Doktorun, hemşirenin, fizik tedavi uzmanının, eczacının ve beslenme uzmanının hastayla birlikte hareket ettiği destek tedavileri, kaslara yönelik fonksiyon kaybını en aza indirmek ve yaşam kalitesini arttırmak için önemli” diyor. Konuşma zorluğu çeken hastalar için konuşma üzerine uzman kişilerin bulunduğu belirtilirken “Fizyoterapi ve tedaviyi destekleyici teknolojinin yardımı ALS hastalarının hareket serbestliğini ve güvenini artırıyor” diyor.