Amniyosentez öncesi yeni bir umut

Bugüne kadar dünyada yayınlanmış en geniş klinik çalışma sayısına sahip, birinci trimesterda dahi uygulanabilen, kabul edilen tek test olan HPT (Harmony Prenatal Test) artık ülkemizde.

Özellikle 35 yaş ve üstü ileri yaş hamileliklerde bebeğin sağlık durumu hakkında önemli bilgiler verecek tanı testi amniyosentez birçok anne adayının korkulu rüyasıdır. İleri yaş anne adaylarının hamilelik döneminde bebeğin sağlık durumu hakkında bilgi edinmek üzere yapılan tanı testleri büyük önem taşır. Gebelik boyunca birçok anne adayı için heyecanlı bir bekleyiş süreci başlamış olur.

KORKUTAN YÖNTEM ÖNCESİ KAN TESTİ
Yılladır, hamilelik döneminde kadınlar için korkulu rüya olan, büyük tedirginlik yaşatan ve kimi zaman da risk yaratan amniyosentez öncesi başvurulabilecek yeni bir yöntem geliyor. Bugüne kadar dünyada yayınlanmış en geniş klinik çalışma sayısına sahip olan, birinci trimesterda dahi uygulanabilen, kabul edilen tek test olan HPT (Harmony Prenatal Test) artık ülkemizde.

HPT yöntemi ile anneden alınan birkaç damla kan sayesinde, bebeğin sağlık taraması basit bir şekilde gerçekleştirilebiliyor. Bu test özellikle 35 yaş üstü riskli yani düşük tehdidi gebelik yaşayan anne adaylarına uygulanıyor. Gelab Laboratuarları’nda uygulanmaya başlanılan HPT ile anne karnındaki bebeklerin taşıdığı genetik riskler yüzde 99,1 doğruluk payı ile öğrenebiliyor.

Gelab Laboratuarları Yönetim Kurulu Başkanı Dr. Aytaç Keskineğe, 35 yaş üstü gebeliklerde trizomi 21, 13 ve 18 taramasında 2’li, 3’lü testi pozitif çıkan tüm gebelerde, riskli yani düşük tehdidi yaşayan gebeliklerde HTP yönteminin, amniyosentezden önce kullanılabildiğini belirterek HPT Yönetimi ile ilgili şu bilgileri verdi; “Özellikle son 5 yılda non-invazive prenatal testlerin (NIPT) klinik uygulamalarda kullanılmasında büyük gelişmeler oldu. 2012 yılından itibaren NIPT testleri dünyada birçok ülkede uygulanabilir hale geldi. Bu testler henüz kesin tanı için kullanılan testler olmasa da son derece yüksek hassasiyet ve düşük yalancı pozitiflik oranlarıyla son derece güvenilir Tarama Testleridir. Şu ana kadar yapılan çalışmalarda yalancı negatiflik yani atlanan olgu bildirilmemiştir. Önümüzdeki yıllarda anne kanından elde edilecek bebek DNA’sından, bebeğin tüm genetik profilini çıkarmak mümkün olacaktır. Teknoloji bu konuda hızla ilerlemektedir.”

NIPT testi aşağıdaki durumlarda önerilmektedir.
-Anne yaşının 35 ve üstünde olması.
-Trizomi tarama testlerinin pozitif olması durumunda.
-Trizomi 21 ve 18 için spesifik ultrason belirteçlerinin varlığında.
-Trizomi 21 ve 18’li fetus / bebek öyküsünde.

ÖZET
-NIPT ileri tarama testidir ve Doğruluk oranı > %99, Yalancı pozitiflik oranı <%0,1 olarak bildirilmektedir.
-NIPT pozitif bulunduğunda, koryon villus biopsisi ya da amniyosentez ile elde edilen fetal hücrelerde geleneksel tanı testi olarak kabul edilen fetal karyotip analizi ile konfirmasyon gerekmektedir. NIPT ile amniyosentez ihtiyacı azalmaktadır.
-Bu aşamada henüz düşük risk grubuna ve çoğul gebeliklere önerilmemektedir.
-Günümüzde kullanılan tarama testlerine belli bir süre daha rutin olarak devam edilecek, yukarıda anlatılan durumlarda NIPT önerilecektir. DO %100 olana kadar NIPT amniyosentez ve koryon villus biopsisinin yerine kullanılmayacaktır.
-NIPT'in negatif bulunması durumunda kromozomal ve genetik hastalıkların tamamının dışlanmasının beklenmediği, imkan ve sınırlamaları gebelere mutlaka anlatılmalıdır.
-Gelecek yıllarda kromozomal anomalileri ve monogenik hastalıklar için tanı testi olması beklenmektedir.
-Rutin uygulamaya girinceye kadar NIPT’in mümkünse perinatoloji uzmanları ile konsülte edilerek ve/veya genetik danışmanlık alınarak kullanılması ve hastaların bilgilendirilmesi, etkinlik ve olası sorunların önlemesi açısından yararlı olacaktır.