Ailesel Akdeniz Ateşi Teşhisinde Geç Kalınıyor

Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Romatoloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Sedat Kiraz, Ailesel Akdeniz Ateşi’nin(AAA) Türkiye’de görülme sıklığının, AAA Çalışma Grubu raporlarına göre yaklaşık binde bir olduğunu belirtti.Moleküler gelişmelere rağmen, Türkiye’de oldukça sık görülen ve oldukça önemli klinik sonuçlara yol açan hastalığın tanısında hala hatırı sayılır bir gecikme (7-10 yıl) ve tedavi kararı ile ilgili olarak hala önemli problemlerin yaşanmakta olduğunu belirten Prof. Dr. Kiraz, "Ailesel Akdeniz Ateşi, tanısı geç konulursa ve iyi tedavi edilmezse olumsuz sonuçlara sebep olabilecek bir hastalık türüdür. İsminin böyle olmasının nedeni Akdeniz’e komşu olan ülkelerden görülmesinden kaynaklanmaktadır" dedi.EN ÖNEMLİ BULGU ATEŞHastalığın en önemli bulgularından birisinin ateş yükselmesi olduğunu bildiren Prof.Dr. Kiraz, "Ateş yükselmesini Seröz zarlar dediğimiz karın zarı, akciğer zarı, kalp zarı, eklem zarı iltihabının eşlik etmesi ile periyodik olarak ortaya çıkan bir hastalıktır ve dönem dönem ortaya çıkmaktadır. Bu dönemlere atak dönemi diyoruz. Karın ağrısı, göğüs ağrısı ya da eklem şişliği ve ağrısının olmasına rağmen atak geçtikten sonra herhangi bir sıkıntıya sebep olmuyor. Tamamen hasta kendisini iyi hissediyor" şeklinde konuştu.GENETİK BOZUKLUKHastalık genetik olduğunu ve hastalığa neden olan genetik bozukluğun 1997 yılında iki ayrı grup tarafından aynı anda bulunduğunu ifade eden Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Romatoloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Sedat Kiraz,konuşmasının devamında şunları söyledi:"Bozukluğun olduğu MEFV geni ürünü protein Fransız Grubu tarafından ‘Marenostrin’ (Latince Akdeniz), Uluslararası konsorsiyum tarafından “pirin” (Yunanca ateş) olarak adlandırılmıştır. Bu gen üzerinde bugüne kadar 130’un üzerinde nokta mutasyonu(normalden farklı dizilim) belirtilmiştir. Türkiye’de 1090 FMF’li hastanın genetik incelenmesinde; M694V yüzde 51.4, M680I yüzde 14.4, V726A yüzde 8.6 bozuklukları bulunmuştur. Ülkemizde genetik bozukluğu taşıyan kişi sayısı değişik çalışmalarda yüzde 14-20 olarak rapor edilmiştir. Yanı pek çok insan genetik bozukluğu taşıdığı halde hastalık belirtisi göstermeyebilir. Hastalığın klinik bulguları periyodik olarak oluşur. Bu döneme atak dönemi adı verilir ve atak dışında hastaların hiçbir yakınması olmaz."KLİNİK BULGULARAAA’nin çok değişik klinik bulguları olduğunu belirten Prof. Dr. Kiraz, bu belirtileri şöyle sıraladı:"Ateş; 38-40 derece arasındadır, peritonit (karın zarı iltihabı); karın ağrısı, plörit (akciğer zarı iltihabı) göğüs ağrısı, artrit; eklemlerde özellikle diz ve ayak bileklerinde ağrı şişlik, erizipel benzeri deri lezyonu; atak sırasında oluşan ayak bilekleri etrafında ağrılı kırmızı şişlikler ki hastalığın özgün bulgusudur, perikardit (kalp zarı iltihabı) göğüs ağrısı, miyozit / miyalji; kas iltihabı ve ağrısı (özellikle egzersiz sonrası), skrotum atağı (vajinalit) - orşit. Bazen hastalık şiddetli adet sancıları ve çok hafif ateş ile seyredebilir, pelvik atak olarak anılır.""İYİ TEDAVİ EDİLMELİ"Prof. Dr. Kiraz, hastalığın tedavisi ile ilgili olarak, "Eğer hastayı iyi tedavi etmezseniz vücutta amiloid birikimi olur ve bu madde başta böbrekler olmak üzere hastanın organlarının yeterli bir şekilde çalışmamasına sebebiyet verir. Bu da zamanla kalp yetersizliği, böbrek yetersizliği ve karaciğer yetersizliğine yol açar. Hastalığın tedavisinde kolşisin etken maddeli ilaçlar kullanılır. Düzenli kullanılırsa atakları ve amiloidozu önler. İlaç yüzde 65 tam hastalık kontrolü, yüzde 30 kısmi hastalık kontrolü sağlar, yüzde 5 hasta ise ilaca yanıtsızdır. Bu yanıt vermeyen hastalarda bile kolşisine amiloidozu engellediği için devam edilir. İlaç tedavisi ömür boyudur. İlaç, gebelik ve süt verme dönemlerinde bile kesilmez" şeklinde konuştu.