Belirli etnik gruplarda (Yahudilerde, Ermenilerde, Türklerde ve Araplarda) daha sık görülmesi ailevi Akdeniz ateşinin önemli bir özelliğidir.
Hastalığın ilk belirtileri genellikle çocukluk döneminde başlar. Ailevi Akdeniz ateşi hastalarının yaklaşık %90'ında 20 yaşından önce başlamakla beraber, az sayıda hastada erişkin yaşlarda da hastalığın belirtilerinin ilk kez görülebileceği bilinmektedir. Kadınlar ve erkeklerde eşit sıklıklarda görülmesi beklenmekle beraber, erkek hastaların sayısı bir miktar daha fazladır. Bu da, genleri taşıyan erkek hastalarda hastalığın ortaya çıkma olasılığının (penetrans) kadınlardan az da olsa yüksek olduğunu düşündürmektedir.
Ailevi Akdeniz ateşinin özelliği genellikle 12-72 saat sürebilen iltihabi ataklara neden olmasıdır. Ataklar nadiren birkaç saat kadar kısa veya bir hafta kadar uzun olabilir. Bu ataklar sırasında aşağıdaki belirtiler görülebilir:
Ateş: Ataklar sırasında ateş yükselmesi görülür. Ateşsiz veya çok hafif bir ateş ile seyreden atklar olabileceği gibi, bazı ataklarda 39-40 dereceyi bulabilen ve titremeyle yükselen ateş görülebilmektedir.
Karın Ağrısı: En sık görülen atak türü olan karın ağrısı karın zarındaki iltihaplanmaya (peritonit) bağlı olarak ortaya çıkmaktadır. Bir bölgeden başlayarak bütün karına yayılabilir ya da belirli bir bölgeye sınırlı kalabilir. Karın ağrısına kabızlık veya ishal eşlik edebilir. Karın ağrısı atakları, karın zarında iltihaplanma yapabilen diğer hastalara çok benzeyen belirti ve bulgulara neden olur. Bunun sonucunda, bazı hastalar akut apandisit, divertikülit, kolesistit veya bağırsak tıkanması (ileus) gibi tanılarla bir ya da daha çok kez ameliyat edilmiş olabilir. Adet döneminin hemen öncesinde olduğunda adet ağrıları ile de karıştırılabilmektedir.
Göğüs Ağrısı: Akciğer zarlarındaki iltihaplanma ataklar, göğüs kafesinin yan bölgelerinde derin nefes almakla batıcı nitelikte ağrılara neden olur. Çok daha nadiren görülen kalp zarı iltihaplanmaları ise, göğüs kafesinin ön bölgesinde, öne eğilmekle şiddetlenen ağrılı ataklar yapabilir.
Eklem Ağrısı ve Şişliği: En çok ayak bileği ve dizlerde olmakla üzere, eklemlerde birkaç gün-hafta sürebilen ve şiş, ağrı ve kızarıklığa neden olabilen ataklar olabilir. Aşırı yorgunluk, uzun süren egzersiz ya da ayakta kalma eklem iltihabı ataklarını başlatabilir. Eklem iltihabı atakları bazen aylarca sürebilir. Nadiren kronik (müzmin) eklem iltihapları ve omurga romatizması (spondilit) gelişebilir.
Deri Döküntüsü: Bazı ataklarda deride kızarıklık şeklinde döküntüler görülebilir.
Kas Ağrıları: Uzun süre ayakta kalma, yorgunluk ya da egzersiz sonrasında özellikle baldırlarda ağrı, nadiren ağrılı şişlikler olabilir. Çok daha seyrek olarak yüksek ateşle beraber 3-4 hafta sürebilen yaygın kas ağrılarıda görülebilmektedir.
Daha Az Görülen Belirtiler: Erkek çocuklarda yumurtalıklarda ağrılı şişmeler şeklinde ataklar oluşabilmektedir. Çok daha nadiren, ailevi Akdeniz ateşinin damarlarda iltihaplanmalara neden olabildiği bilinmektedir.
Ataklarda genellikle yukarıda sayılan bulgulardan birisi görülür. Ateş her atağa eşlik etmeyebilir. Ataklarda görülebilen bulgulardan birkaçının aynı anda görülme olasılığı düşüktür. Bir atakta karın ağrısı olurken, bir başka atakta gögüs ağrısı ve ya eklem şişi gelişebilir. Bir süre belirli bir tipte ataklar tekrarlarken, daha sonra atak şekli değişebilir.
Ailevi Akdeniz ateşi tedavi edilebilir bir hastalıktır. Bu tedavi, hastalığın genetik bir hastalık olması nedeniyle, hastalığın tamamen ortadan kalkması (şifa) şeklinde bir tedavi değildir. Hastalığın oluşturduğu bozuklukları ortadan kaldırmaya yöneliktir. Ve bu amaçla kolşisin ilacı kullanılmaktadır. Kolşisin çiğdem bitkisinden elde edilmektedir ve ülkemizde Colchicum dispert ve Kolsin isimleriyle satılmaktadır (0,5 mg draje). İltihabı baskılayıcı özellikleri nedeniyle gut ve Behçet hastalığı gibi başka hastalıkların tedavisinde de kullanılmaktadır.
Ailevi Akdeniz ateşi tedavisinde kolşisin 2 önemli amaçla kullanılır:
Atakların engellenmesi veya hafifletilmesi:Düzenli olarak kolşisin kullanan hastalarda ataklar ya hiç tekrarlamaz ya da daha öncekilere oranla çok daha seyrek gelir ve hafif geçerler. Sadece atak döneminde kullanılmasının bir yararı yoktur ve bu şekilde başlamış olan atağı geçirici bir etki sağlamaz. Etkinliği ilacın düzenli kullanımına bağlıdır ve ataklardan " koruyucu" bir etkinliktir
Amiloidoz gelişiminin engellenmesi: Kolşisin düzenli ve yeterli dozda kullanıldığında amiloidoz gelişimini engeller hatta, amiloidoz gelişmiş hastalarda idrarla protein kaybı ve böbrek yetersizliği belirtilerinde bir miktar düzelme bile sağlayabilir.
Alınması gereken kolşisin dozu hastanın kilosuna göre farklılık göstermekle beraber günde 1 mg üzerinde olması önerilmektedir. Bu doz günde bir ve ya 2 seferde alınabilmektedir. Doz aksamalarının atakların tekrarlanmasına neden olabildiği bilinmektedir.