Araştırmayı yürüten Robert Semple, koldaki aşırı büyüme bozukluğunun sebebinin, embriyonik safhadayken genlerden birinin (PIK3CA) mutasyona uğraması olduğuna inandıklarını belirtti.
KANSER OLABİLİR
Semple, bazı vücut hücrelerinin aşırı büyümesinden dolayı bunun kanser olabileceğini belirtti.
Semple, bundan dolayı da ileri ki aşamalarda kanser tedavisinde kullanılan yöntemlerin aynısına başvuracaklarını ifade etti.
VÜCUDUN TEK TARAFI NEDEN BÜYÜR?
Vücudun tek taraflı aşırı büyümesi, bu duruma hemihipertrofide denilir. Vücudun bir tarafındaki ön kol, kol, el, el parmakları, uyluk, bacak, ayak ve ayak parmakları diğer tarafa göre büyüktür. Vücudun aşırı büyüme olan tarafdaki uzuvları diğer tarafa göre daha uzundur.
Vücudun bir tarafında aşırı büyümeye neden olan en sık durum doğuşsal tek başına görülen aşırı büyüme sendromudur (İzole konjenital hemihipertrofi). Bu sendrom yaklaşık 13 bin-86 binde bir görülür. Bu hastalıkta karın içi kanser sıklığı %5-10 arasındadır. En sık görülen kanser böbrekte görülen wilms tümörüdür. Böbrek üstü bezi tümörü, karaciğer tümörü, yumuşak doku tümör riskide artmıştır. Bu hastalar 3 ayda bir takip edilmeli, hastalara 6 ayda bir ayrıntılı karın ultrasonu tümör açısından yapılmalıdır.
VÜCUDUN TEK TARAFINDA AŞIRI BÜYÜMEYE NEDEN OLAN HASTALIKLAR
-Beckwith-Wiedemann sendromu: Baş küçüklüğü, dil büyüklüğü, göbek fıtığı, inmemiş testis, kan şekeri düşüklüğü, kolesterol yüksekliği vardır. Karın içi tümör ve testis tümör riskide artmıştır.
-Klippel-Trenaunay-Weber: Yüzde şarap şeklinde döküntü vardır
-Russell-Silver sendromu: Üçgen yüz, mavi sklera, düşük doğum ağırlığı, prematür doğum öyküsü vardır
-Proteus sendromu: Bunlar fil adamlardır.
-McCune Albright sendromu: Vücutta kahverengi lekeler, kemik kırıkları, yumurtalık kistleri, erken ergenlik görülür.
-Mafucci sendromu: El ve ayak parmakları kıkırdaklarından çıkan çıkıntı şeklinde tümörler ve vücutta kırmızı renkli iyi seyirli çilek hemanjiyomlar(damar tümörleri) görülür.
-Nörofibromatozis: Vücutta 6 adetden fazla sütlü kahve leke vardır. Görme ve işitme siniri tümörü, beyin ve omurilik tümörü gelişme riski artmıştır. Nörofibromatozis tip-1'de zeka geriliği vardır.