Vücuttaki bir kromozom anomalisi nedeniyle oluşan down sendromu, genetik bir farklılıktır. Down sendromu genellikle doğum öncesinde tespit edilir. Fiziki açıdan karakteristik özellik gösteren down sendromlu bireyler orta derecede zihinsel engellidir.
Down sendromu doğumdan önce meydana gelen bir tür rahatsızlıktır. Genetik bir bozukluk olan down sendromu çeşitli anormalliklerle kendini belli eder. Trizomi 21 hastalarını diğer insanlardan ayıran özellik 1 kromozomun fazla olmasıdır. Down sendromu olmayan bireylerde 23 anneden, 23 babadan olmak üzere 46 kromozom bulunur. Down sendromlu kişilerdeki kromozom sayısı ise 47’dir. 1 kromozomun fazla olması çocuklarda zihinsel ve fiziksel farklılıklar yaratır. Bunun yanı sıra; down sendromlu çocuklar iki gruba ayrılır. Birinci gruptaki çocuklar sağlıklı bir yaşam sürerken, ikinci gruba bakım ve tedavi gerekir. Down sendromu doğumdan önce yapılan testlerde saptanır.
Down sendromunun kaynağı hep merak konusu olmuştur. Bu sendromun ortaya çıkmasına neden olan kromozom fazlalığının nedeni tam olarak tespit edilememiştir. Fakat gebelik yaşının yüksek olması hastalığın görülme riskini artıran faktörler arasında yer alır. Özellikle 35 yaş üzeri gebeliklerde hastalığın görülme olasılığı yüksektir.
Down sendromlu hastalarda orta derecede zeka geriliği saptanmıştır. Özel eğitim almaları fayda sağlayabilir. Diğer çocuklara göre daha geç okuma - yazma öğrenirler. El becerileri konusunda kendilerini geliştirmeleri mümkündür. Down sendromlu bireyler kendi bakımlarını kendileri yapabilir. Bunun yanı sıra, down sendromlu bireylerin yarısında kalp problemleri bulunur. Ayrıca, yüksek akciğer tansiyonu da görülür. Yine %50 oranında görme ve işitme problemleri ortaya çıkar. Bazı çocuklarda katarakt ve şaşılık problemi vardır. Bunun yanı sıra down sendromlu bireylerde görülen rahatsızlıklar şunlardır:
Down sendromlu çocukların gözleri çekik, kulakları ve ağızları küçüktür. Bebeklikte başları küçük ve arka kısmı düzdür. Kol ve bacakları küçük olan çocukların el parmakları da geniş ve kısadır. Düz bir yüz profiline sahip olan down sendromlu çocukların dil yapısı dışa taşar. Serçe parmağı kıvrık olan hastaların avuç içinde tek çizgi vardır. Hastalar, yaşıtlarına kıyasla daha yavaş büyür. Boyları genellikle kısa olan bireyler genellikle kilo sorunu yaşar. Kilo sorununun temel sebebi, yavaş çalışan metabolizmalarıdır.
Hamilelik döneminde anneye birçok test yapılır. Yapılan rutin testlerde doğacak olan bebeğin down sendromlu olma riski saptanabilir. Genellikle anneye hamileliğin 11 - 14. haftalarında yapılan testler bebeğin sağlık durumu ile ilgili bilgi verir.
Doğumdan önce fetüs belli aralıklarla ultrasonda izlenir. Fetüsün boyuna ve ensenin saydamlığına bakılır. Gözlem sırasında tüm anormallikler kontrol edilir. Ayrıca, anneye kan testi de yapılır. Kandaki PAPP-A ve Beta HCG isimli proteinler kontrol edilir. Yapılan bu testlere “ikili test” ismi verilir. İkili test, bebeğin down sendromlu olma riskini araştırırken %85 oranında başarılı sonuç verir. Down sendromu riski hesaplanırken; üçlü ve dörtlü test, amniyosentez ve CVS testi de yapılır.
Down sendromunun trizomi 21, translokasyon ve mozaik down sendromu olmak üzere 3 çeşidi vardır. En sık görülen çeşit trizomi 21’dir. Bebeğin hücrelerinde 21. kromozomun 3 tane olması sonucu ortaya çıkar. Down sendromlu bireylerin %95’i trizomi 21 türünde hastadır. Translokasyon kopan, kaybolan ya da parçalanan kromozomun başka bir kromozoma yapışması sonucu meydana gelir. Mozaik down sendromu ise en nadir görülen çeşittir. Mozaik down sendromunda hücrelerden bazıları 46, bazıları 47 kromozom içerir. Peki down sendromu genetik mi? Evet, bir kromozom anomalisi olan down sendromu genetik bir rahatsızlıktır.
Down sendromlu çocuklara doğar doğmaz bakım ve sağlık taraması yapılmalıdır.
Özellikle kalp ve tiroid problemleri incelenmelidir. Sağlık problemlerinin erkenden teşhis edilmesi ve tedaviye başlanması son derece önemlidir. Erken başlayan tedavi başarı oranını yükselten bir faktördür. Hasta sık sık muayene edilmelidir. Ayrıca, çocuğa özel eğitim gerekebilir. Bu nedenle fiziksel tedavi ve konuşma eğitimi verilmelidir. Çocuğu yönlendirmek ve rehberlik etmek son derece önemlidir.
Hamilelik sırasında yapılan testler sonucunda anne adayına bebeğinin down sendromlu doğma riskinin olduğu söylenir. Böyle bir durumda bebeğin doğması tercih edilmeyebilir. Bu nedenle risk grubundaki hamilelerin erkenden test yaptırması önerilir. Down sendromunun önlenebilmesinin bir yolu yoktur. Eğer anne adayı, bebeği down sendromlu olduğu gerekçesiyle doğurmak istemezse hamileliğini sonlandırabilir.
Gelişen tıp dünyası down sendromlu bireylerin yaşam süresinin uzadığını ortaya koymuştur. Buna göre down sendromlu biri 50’li yaşlara kadar yaşayabilir. Günümüzde down sendromlu bireylere toplum içinde birçok görev ve sorumluluk verilmiştir. Hastalara toplumsal rol verilmesi ve hastalığa karşı bilinç uyandırılması yaşam kalitesini artıran faktörlerdendir.
Down sendromu hayvan ve insanlarda görülür. Maymun, köpek, kedi ve beyaz timsahlarda bu sendroma rastlanmıştır.