Dr. Yüksel: “nadir Hastalıklara Konulan Tanı Yüzde 50’yi Bulmuyor”

Mersin Kadın Doğum ve Çocuk Hastalıkları Hastanesinde görev yapan Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Zafer Yüksel, dünyada 6-8 bin arasında nadir hastalık olduğunu ve bu hastalıklara konan tanı oranının yüzde 50’yi bile bulmadığını söyledi.Mersin Kamu Hastaneleri Birliğine bağlı Kadın Doğum ve Çocuk Hastalıkları Hastanesinde görev yapan hekimler ile sağlık çalışanlarına, 29 Şubat Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla nadir hastalıklar konusunda farkındalık eğitimi verildi. Hastanede görevli Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Zafer Yüksel, dünya üzerinde görülen nadir hastalıkların durum tespiti ve çözüm önerilerini hazırladığı eğitim görseli ile anlattı.“NADİR HASTALIKLARIN ANCAK YÜZDE 50’SİNE TANI KONABİLİYOR”Nadir görülen hastalıkların genellikle genetik kökenli olduğunu dile getiren Dr. Yüksel, “Nadir hastalıklara tanı konulabilmesi yüzde 50’yi bulamamakla birlikte, ortalama tanı süreleri 6-7 yıl olabilmektedir. Bu hastalıkların sayısı bugün için 6-8 bin arasıdır. Bu hasta grubunun yüzde 80’i genetik kökenlidir. Geri kalan kısmı alerjik ve enfeksiyon hastalıklarıdır” dedi.Nadir hastalığı olan ailelerin birçok sıkıntıyla karşı karşıya olduklarına dikkat çeken Yüksel, şöyle konuştu:“Nadir hastalığa sahip aileler acı içerisindedir. Onlar hastalığın getirdiği olumsuzlukların yanında bu hastalıkların tanınmaması, tedavi süreçlerindeki zorluk ve günlük yaşamda karşılaştıkları sorunlar ile aramızda. Günümüzde bu hastalıkların tedavi olanakları hızla gelişmektedir. Bazı hastalıklara özel tedavi geliştiriliyor. Son 7-8 yılda 800’den fazla hastalığın tedavisi geliştirildi. Ama tanı konulamazsa tedavi şansı yoktur. Ülkemizde nadir hastalığı bulunan vatandaşlarımıza tanı koyabilecek hekimlerimiz ile tanı koyabilecek laboratuvar ve cihaz alt yapımız vardır."