Genetik geçişli, doğumsal metabolik bir hastalık olan ve anne ile babanın her ikisinin de taşıyıcı veya hasta olması durumunda ortaya çıkan fenilketonüri hastalığında akraba evliliklerinin daha yüksek risk oluşturduğunu ifade eden Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Burçin Şanlıdağ, hastalığın geç teşhis edilmesinin bebekte zekâ geriliğine neden olabileceğini belirtti.
Fenilketonüri hastalığının taşıyıcı bireylerde herhangi bir belirtisi bulunmadığını ve anne-babanın her ikisinin de taşıyıcı olması durumunda, çocuklarının yüzde 25 olasılıkla hasta doğma riski taşıdığını kaydeden Yakın Doğu Üniversitesi Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Burçin Şanlıdağ, hastalığın Türkiye’de görülme sıklığının yaklaşık 1/3500 oranında olduğunu ve yaygınlığıyla ilgili ülkemizde yapılmış bir çalışma bulunmadığını belirtti.
Gıdalarla alınan ve vücutta sentezlenmeyen bir protein türü: Fenilalanin
Fenilalanin’in gıdalarla alınan ve vücutta sentezlenmeyen bir protein türü olduğunu söyleyen Dr. Öğr. Üyesi Burçin Şanlıdağ, diyetle alınan bu proteinin öncelikle vücut içerisindeki ihtiyacı karşıladığını, artan kan miktarının ise karaciğerde bulunan fenilalanin hidroksilaz enzimi ile başka bir protein yapı taşı olan tirozine çevrildiğini belirtti. Şanlıdağ konu hakkında şunları söyedi; “Fenilketonüri hastalarında fenilalanin hidroksilaz enziminin aktivitesi yoktur veya azalmıştır. Bu nedenle diyetle alınan fenilalanin fenil ketonlara dönüşmekte ve bu metabolik ürünler normal metabolizmayı bozarak beyin hasarına neden olmaktadır. Yani doğumda zekâsı normal olan bir bebekte, tanı ve tedavide gecikme olması zararlı maddelerin vücutta birikerek zeka geriliğine yol açmasına neden olmaktadır.”
Bebekten kan alınarak yapılan bir tarama testi: Guthrie testi
Fenilketonüri taramasının yenidoğan her bebeğe yapıldığını söyleyen Şanlıdağ, bebeğin topuğundan alınan kan örneği ile yapılan testin (Guthrie testi) bir tarama testi olup yükseklik saptanması durumunda ileri tetkiklerin yapılması gerektiğini ifade etti.
Fenilketonüri hastalığının tedavi yöntemi: Yaşam boyu süren diyet
Fenilketonüri hastalığının tedavi yönteminin yaşam boyu süren diyet olduğunu söyleyen Şanlıdağ, beslenme düzenlenirken amacın beyin hasarını önlemek olmakla birlikte büyüme gelişme için de yeterli düzeyde fenilalanin sağlamak olduğunu belirtti. Şanlıdağ şöyle devam etti: “Fenilketonürili bir bebeğin diyet tedavisi yaş ve ihtiyaçlarına göre uzman kişilerce düzenlenmelidir. Fenilketonüri bebeklerde gelişme ve zekâ geriliği olmaması hastalığın erken dönemde tanımlanıp, yaşam boyu kan fenilalanin düzeyinin güvenli sınırlar içerisinde tutmak gerekmektedir. Tedavisi mümkün olan bu hastalığın tanısının konabilmesi için tüm yeni doğan bebeklerinize bu çok basit olan tarama testinin mutlaka yaptırılması gerekmektedir.”