Farsça dilinden Türkçe'ye geçmiş olan can kelimesinden türeyen canlı, Yunan dilindeki organon kelimesinden türeyerek organizma olarak da kullanılmaktadır. Tüm organizmaların sahip olduğu çeşitli genetik materyaller bulunur. Genler hücrelerde yer alan ve proteinlerin üretilmesini sağlayan DNA dizilerinde yer alır. Genotip bu genetik materyallere verilen genel isimdir. İnsanların sahip olduğu özelliklerin temelini genotip oluşturur. Bir organizmanın genetik yapısını genotip ifade eder. Çoğu zaman kelime benzerliği nedeni ile fenotip ile karıştırılabilir.
Dış yapı ya da diğer adı ile fenotip, genotip ile çok sık karıştırılsa da farklı anlamlardadır. Fenotik genetik ya da çevresel olan etkenlerin sebep olduğu özelliklerin canlıların ya da organizmaların dış görünüşlerindeki yansımalar olarak tanımlanır. Genel olarak genler tarafından belirlenir ama bazı durumlarda başka etkenler fenotipin genetiğe yüzde yüz oranında uymasına engel olabilir.
Zaman içinde değişebilen fenotip, birden fazla gen ile kontrol altına alınabilen özellikleri farklılık gösterebilir. Genlerin durumlarına göre çeşitlilik gösterebilen fenotik sınıflarına ise pleitropik fenotipler adı verilir.
Örnek olarak saçları kıvırcık yapıda olan bir anne ile düz saçlara sahip olan bir babadan doğan çocuklar birinci kuşaktır. Düz saça göre kıvırcık saç daha baskın olduğu için kıvırcık saçlı olan birey AA ve düz saçlı kişi de aa olur. Bu noktada çalışmalar yapan Mendel, bireyler arasında çaprazlama yaparak bu durumu açıklamıştır.
Kelime benzerliği nedeni ile çoğu zaman birbiri ile karıştırılan fenotip ve genotipin çok belirgin farkları vardır. Genotip bir canlının genetik varlığı ya da genlerini ifade eder. Ancak organizmanın çevresi ile etkileşim içinde olduğu süreçte üretilen gözlemlenmeye uygun ve açık olan özelliklerine fenotip adı verilir. Kişilerin taşıdıkları gen belli bir fenotipik karakterin gelişmesi konusunda sadece potansiyel sağlar. Her ne kadar genel olarak fenotip genlerle belirlense de bazı istisna durumlar da gerçekleşebilir.
Genotip bir canlının üzerinde durulan nicelikleri açısından sahip olduğu genler topluluğu olarak da tanımlanır. Aynı gen özelliklerine ve setine sahip olan iki orgnizma aynı genotipe sahip olur. Üzerinde durulan özellikler açısından aynı halde olan iki canlı da aynı fenotipte demektir. Aralarındaki ilişki temel genetik ve çevre arasındaki ilişki ile açıklanabilir. Buna göre:
Fenotip ve genotip arasındaki ilişki organizmanın ya da canlının genetik yapısının çevresel etkenler ile bir araya gelerek dışarıya yansıyan özelikleri oluşturması biçiminde de açıklanabilir. Aralarındaki ilişki genetik özelliklerin bir organizmanın dışarıdan görünen belli başlı özeliklerine nasıl etki yaptığını açıklayan temek bir biyolojik durumdur.