Cornelia de Lange sendromu, vücudun birçok kısmını etkileyen bir rahatsızlık. Hastalığın karakteristik özellikleri, doğum öncesi ve sonrası yavaş gelişme sonucu kısa boy, orta veya ileri derecede zeka geriliği, kol, kafa ve parmak kemiklerinde anormallikler olarak biliniyor. 70 binde bir görülen bu hastalığın tedavisi için gecesini gündüzüne katan Beyhan ailesi, çocuklarının bir gün kendi başına kendi işlerini yapabileceği günü sabırsızlıkla bekliyor.
'DOKTORLAR DAHİ BİLMİYOR'
Anne karnında ilk teşhisin gelişim geriliği olarak konulduğunu belirten Anne Müge, “Doğum sürecim sıkıntılı geçti. 3 yaşında olan Nazlı Melek yaklaşık 1 kilo 700 gram dünyaya geldi. 21 gün kuvözde kaldı. Bebeğim 3 ay normal beslenme sürecini gerçekleştiremedi. Çünkü çocuğumda beslenme sıkıntısı varmış. Daha sonra Cornelia de Lange sendromu teşhisi konuldu. 70 binde görülen bir sendrom olduğunu öğrendiğimizde ne yapacağımızı bilemedik. Nereye gideceğimizi, kime soracağımızı, nasıl bir şey olduğunu doktorların dahi bilmediği bir sendromla karşı karşıya kaldık” dedi.
SOSYAL MEDYADAN BİR AİLE ULAŞINCA, ÖĞRENDİLER
Daha sonra sosyal medya aracılığıyla kendilerine bir ailenin ulaşmasıyla bazı gerçekleri öğrendiklerini belirten Müge Beyhan, “Türkiye’nin değişik yerlerinden ailelerin olduğu bilgisine ulaştık. Sosyal medya aracılığı ile bir birimizden fikir alışverişinde bulunduk. Nazlı Melek’in sık kaşları, bıyıkları, kısa kolları, küçük yapısı, avucumun içi kadar yüzü vardı. Nazlı Melek’i ilk 3 ay biberonla besledik. Ama Nazlı Melek bu şekilde beslenemiyormuş. Burundan hortumla ile beslemeye başladık. Büyüdüğü için burnundan değil, karnından beslenmeye geçtik. Çünkü bu sendrom ağızla beslenmesi zor olan bir sendrommuş. Peg ile beslenmeyle biraz daha yol kat ettik. Boyu olsun, gelişimi olsun biraz ilerledi. 10 ay boyunca hastane işleri ile uğraştık . Sıkıntılarımızdan bir tanesi rapor meselesi idi, çünkü bu çocukların teşhisi olduğu halde devlet belirli sürelerde rapor yeniletti. Bu bizim için zor bir süreçti. Anne ve babaya en büyük destek ailemiz, abimiz ve tedavisinde bizim yüzümüzü güldüren hastane çalışanlarıdır. Hekimler, fizyoterapistler, ergoterapistler ve özel eğitim merkezlerindeki öğretmenler ile sürekli birlikteyiz. Çok yol kat ettik. Şu an çok güzel, bundan sonrası da güzel olacak inşallah. Tek isteğimiz, Nazlı Melek’i tek başına bizden bağımsız şekilde yürümesi, kendi başına yemek yemesi, zararlı belki ama, benden çikolata istemesidir. Bizim çocuklarımızın yapabildikleri belli, ama herkesin bir umudu var. Bizim de umudumuz en kısa zamanda yürümesidir” diye konuştu.
'TÜRKİYE'DE BU SENDROM BİLİNMİYOR'
Hiç aralıksız aldıkları fizik tedavinin yanı sıra ergoterapi uygulamalarıyla artık yemek meselesinin ortadan kalktığını ifade eden anne Beyhan, “Karnımızdan besleniyorduk. Biz şu anda ağızdan beslenmeye geçtik. Ergoterapistimizin uyguladığı oral motor rehabilitasyon ile (ağız içi masajlarla, dil masajlarıyla, yüz masajlarıyla yutma rehabilitasyonu) bunu başardık. Terapistlerimiz bir gün Nazlı Melek’in yürüyebileceğini söylüyor. Konuşma kabiliyetinin az olduğu bir sendrom. Şu an çok fazla kelime bilgisi yok. Baba, dede, mama gibi kelimeler duyduk. İnşallah bundan sonra daha çok kelime duyarız. İlk karşılaştığımızda ne yapacağımızı bilmiyorduk. Artık biliyor ve bunları da ailelere aktarıyoruz. Dünyada değişik ülkelerde 11 Mayıs Cornelia de Lange Günü olarak biliniyor. Yürüyüşler, koşular ve farklı faaliyetler yapılıyor. Fakat Türkiye’de bu sendrom bile bilinmiyor. Sendrom deyince bir tek down sendromu yok. Çok fazla sendrom var” şeklinde konuştu.
'BU ÇOCUKLARI EVLERİNE HAPSETMEYİN'
Nazlı Melek’in tedavi için geldiğinde 10 aylık olduğunu ifade eden Rommer İnternational Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Tıp Merkezi fizyoterapisti Sinem Demir, "Öncelikle kuvöz sürecinin de sebep olduğu hastane ortamı korkusunu yenmeye çalıştık. Daha sonra motor gelişimine yönelik çalışmalarımızla devam ettik. Başta dönme, desteksiz oturma ve yattığı yerden kalkma gibi aktiviteleri gerçekleştiremezken, bugün dönebilen, oturmaya geçebilen, desteksiz oturabilen biri haline geldi. Doğum anomalisine eşlik eden ellerini kullanması çok zayıfken, ellerin ve yanı sıra vücut farkındalığını attırmayı başardık. Şu an ayakta durma ve yürüme çalışmalarına devam etmekteyiz. Onun mutlu olması çok önemli. Bu çocukları evlerine hapsetmeyelim. Çeşitli kuruluşlarda alacakları fizik tedavi ile daha bağımsız fertler haline gelmeleri ve topluma katılmaları gerekiyor" dedi.
Nazlı Melek’e 13 yaşındaki abisi Nebi de büyük destek veriyor. Onunla evde oyunlar oynayan Nebi, kardeşi için gerekli masajı da yaparak kardeşine gözü gibi bakıyor.
(İHA)