Dünyada 5 milyarda bir görülen ve “spinal muskuler atrofi (SMA) Tip 1” olarak tanımlanan hastalığa yakalanan 10 aylık Ece Nur, kendisini iyileştirecek tedavinin bulunmasını bekliyor.Atakum ilçesinde oturan Ersin ve Hatice Duran çiftinin tek çocukları Ece Nur, 3 aylıkken hareketsizlikten dolayı doktora gitti. Samsun’da birçok hastaneye gidip daha sonra Ondokuz Mayıs Üniversitesi (OMÜ) Tıp Fakültesi Hastanesi’ne götürülen Ece Nur, tahlilleri Hacettepe Üniversitesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Moleküler Genetik Laboratuvarı’na götürülerek Spinal Muskuler Atrofi Genetik testi yapıldı. Burada yapılan testlere göre Ece Nur’da 5 milyarda bir görülen “SMA Tip 1” hastası olduğu ancak hastalığının tedavisinin bulunmadığı belirtildi.Bağımsız oturamayan, baş kontrolü çok zayıf olan ve sinir kasları tutulan Ece Nur, şuan boğazına takılan trakeostomili ile nefes alabiliyor.HASTALIK VAR TEDAVİ YOKKızının hastalığı ile ilgili bilgi veren 29 yaşındaki acılı baba Ersin Duran, “Kızımızın hastalığını doğduktan sonra 2.5 aylıkken öğrendik. Burada hastaneye gittiğimizde bize söyledikleri çocuğumuzda hiçbir şeyin olmadığını ve normal olduğunu söylediler. Zaman sonra çocuğumuz yemek yemedi, nefes darlığı, ateşlenme gibi şeyler olduğunda tekrar doktora götürdüm yine bana bir şey olmadığını söylediler. Daha sonra çocuğumu farklı bir hastaneye götürdüm. Ondokuz Mayıs Üniversitesi’ndeki (OMÜ) genetik bölümünde kan tahlili gibi şeyler aldıktan sonra çocuğumun spinal muskuler atrofi (SMA) Tip 1 hastası olduğu şüphesiyle tahlillerini Hacettepe Üniversitesi’ne gönderdiler. Oradan da gelen sonuçla çoğumuzun SMA Tip 1 hastası olduğunu söylediler ve bunun bir tedavisinin olmadığını söyledi” dedi.ELEKTRİKLER KESİLİRSE ECE NUR 5 DAKİKA İÇİNDE ÖLEBİLİRÇocuğunu farklı hastanelere götürdüğünü fakat yine aynı teşhisin konduğunu ifade eden Baba Duran, “Burada bir hastaneye götürdüğümüzde çocuğumuzun hastalığının ilerlediğini ve nefesini makine yardımı ile alabileceğini söylediler. Biz de çaresiz bir şekilde kabul edip, çocuğumuzun trakeostomilisi açıldı ve 1 ay kadar yoğun bakımda kaldı. Daha sonra kızımın hastanede kalmasında bir düzelme olmayacağını söylediler. Doktorlar bize trakeostomi cihazını temin edip çocuğu eve götürebileceğimizi söylediler. Biz de elimizden gelen gayretle cihazları aldık. Çocuğumuzun şu anda her şeyi kritik. Cihazlarımızın herhangi birinde bir sorun olsa 5 dakika içersinde çocuğumuzu kaybedebiliriz. Cihazlar elektrik ile çalışıyor. Elektrikler gittiğinde çocuğumuzun hayatı sona erebilecek. Çocuğumuzun cihazları elektriklere bağlı olduğu için elektrik gittiğinde çocuğumuz en fazla 3-5 dakika dayanabiliyor. Bir hayat bu kadar ucuz olmamalı. Çocuğumuzun bu halini gördüğümüzde dayanamıyoruz ve korku içersindeyiz. Bu hastalığın 5 milyarda bir gözüktüğünü ve tıpta çaresinin olmadığını söylediler. Bu haber bizi çok yıktı. Bizim her şeyimiz kızımız. Kızımız gözümüzün içine bakıyor ve ‘bizi kurtarın, ben böyle yaşamak istemiyorum’ diyor. Kızımızın hortumlarla, cihazlarla yaşamasını istemiyorum” diye konuştu.Yetkililerden yardım bekleyen baba Duran, “Çocuğumuz hayatını iyi şekilde yaşayabilecek cihaz, hastane gibi şeyler varsa, yetkililerden yardım istiyorum. Çocuğumun daha iyi bir imkanla yaşamasını istiyorum. Biz şu anda çok çaresiziz. Eğer benim çocuğum için küçük de olsa hayatını sürdürebileceği bir imkan varsa onlardan yardım istiyorum. Tek isteğim çocuğumun sağlığına kavuşmasıdır. Biz kızımıza yetkililerden imkanları doğrultusunda hayatta kalması için ne gerekirse yapmalarını istiyoruz. Bu hastalık yüzde 80 akraba evliliğinden olduğunu söylediler. Ama biz evlenmeden önce bizden istedikleri tahlilleri yaptırdık ve hiçbir şey olmadığını söylediler. Anne karnında bile tahliller yapıldığında bebeğin gayet normal olduğunu ifade ettiler. Bebeğimiz dünyaya geldiğinde de bize bir şey olmadığını söylediler” şeklinde konuştu.“ÇOCUĞUMUN BU DURUMUNA DAYANAMIYORUM”Çocuğunun bu durumuna artık dayanamadığını ifade eden 25 yaşındaki gözü yaşlı anne Hatice Duran, “Çocuğumun böyle olmasına dayanamıyorum. 1 aydır çocuğumun boyunları yara olmaya başladı. Çocuğumu böyle gördükçe dayanamıyorum. Bütün yetkililerden yardım istiyorum. Elektrikler kesilirse çocuğumu kaybedebilirim” ifadelerini kullandı.SPİNAL MUSKULER ATROFİ (SMA) TİP 1 HASTALIĞI NEDİR?Spinal muskuler atrofi (SMA), bir grup kalıtsal nöromüsküler (sinir kası tutan) hastalığa verilen isimdir. Omurilikte yer alan ve kasların hareketinden sorumlu olan bazı hücrelerin hastalanması ve görevlerini yapamamaları sonucu bu hastalık ortaya çıkar. Bu hücreler beyinden gelen hareket emrini kaslara iletmekten sorumludur. Kaslar hareket emrini alamadıklarından çalışamazlar ve zayıflarlar. Tüm kol ve bacak kasları, görev ve bazı solunum kasları bu hastalıktan etkilenir. Klinik olarak farklı tipte ve şiddette dört tip SMA hastalığı belirlenmiştir. TİP 1 ise, bağımsız oturamazlar ve baş kontrolü çok zayıftır.