Gebelik testlerinde olan ikili, üçlü, amniosentez ve ense kalınlığının ölçülmesinin sadece problemli bebek doğurma olasılığı olan gebelere değil, her gebeye önerilmesi gereken testler olduğunu dikkat çeken Opr. Dr. Özden, yapılan ufak bir kan testinin yönlendirmesi sayesinde ebeveynlerin hastalıklı bir bebek sahibi olmaktansa gebeliği erken dönemde sonlandırma şansına sahip olacaklarını kaydetti. İkili ve üçlü testin gebelikte ultrasonografiyle beraber bebeğin normal olup olmadığı hakkında bilgi veren önemli testlerden biri olduğunu belirten Özden, "Üçlü test ve ikili test; halk arasında yanlışlıkla 'zeka testi' olarak adlandırılmakla beraber gerçekte bebeğin zekasını araştıran bir test değildir. Bu isim yakıştırması ise; bu testle saptanabilen mongol bebeklerde zeka geriliğinin görülmesinden kaynaklanmaktadır. Bu testler, gebeden alınan kanla yapılmakta ve bazı hastalıkların yeni doğacak bebekte olma olasılığı araştırılmaktadır. Bu hastalıklardan birinin olma olasılığı yüksek çıktığında ise gebeye başka testler önerilmektedir. Bu testler sonucunda hastalığın varlığı veya yokluğu kesinlik kazanmaktadır. Şayet hastalığın varlığı kesinlik kazanırsa ve ailenin isteği varsa gebelik sonlandırılmaktadır" dedi.
İkili ve üçlü testlerde saptanabilecek hastalıklardan down sendromunun (mongolizm) başta zeka geriliği olmak üzere çeşitli organ bozukluklarıyla beraber olabilen ciddi bir hastalık olduğunu vurgulayan Opr. Dr. Özden, "Mongol bebek doğurma ihtimali gebe adayının yaşı arttıkça artmaktadır. Genel olarak 750-800 gebeden biri mongol bebek doğururken, 40-44 yaş arasındaki her 70 gebeden biri mongol bebek doğurmaktadır. Trizomi 18 de, down sendromu gibi kromozom fazlalığından kaynaklanan bir hastalıktır. Birçok organ bozukluğuna yol açar. En hafif şeklinde bile ortalama yaşam süresi bir yıldır. Nöral tüp defekti ise, bebeğin beyin dokusunun gelişmemesinden, sırt veya bel kemiklerinde küçük bir açıklığa (spina bifida) kadar değişen boyutlarda bozukluk söz konusu olabilir. Sırt veya beldeki açıklık halk arasında 'sırtta doğumsal yara' diye tabir edilmektedir. Ancak günümüzde ultrason teknolojisi ve eğitiminin gelişmesiyle bu hastalık yüzde 100'e yakın, sadece ultrason muayenesiyle saptanabilmektedir" şeklinde konuştu.
İkili testin gebeliğin 11-14. haftaları arasında yapılması gerektiğini ifade eden Opr. Dr. Özden, "Bu testte anne kanında iki hormona bakılır ve anne yaşı göz önünde tutularak bir risk hesaplanır. Üçlü test ise gebeliğin 16 ve 18. haftaları arasında yapılan bir kan testidir. Gebeden alınan kanda 3 ayrı hormona bakılır ve yine anne yaşı göz önüne alınarak bir risk hesaplanır. Gebeliğin 11-14 haftası arasında yapılan ultrason muayenesiyle ense kalınlığı ölçülür. Sadece bu muayeneyle mongol bebeklerin yaklaşık yüzde 60 tanınabilir. Ancak bu test ikili testle kombine edildiğinde tanı kabiliyeti yaklaşık yüzde 85'e yükselir" şeklinde konuştu.
Bütün testlerin birer tarama testi olduğunu, hastalıkların sadece var olma olasılığı ve riskli gebelik grubunun belirlendiğini kaydeden Opr. Dr. Özden, "Hazırlanan test raporlarında, hastalıklar için risk ayrı ayrı belirtilir. Bu testler tanı testi değil, tarama testleridir. Yani bize kesin sonucu vermez, sadece hastalığın görülme olasılığını verir. Örneğin; mongolizm riski 1/950 verilmişse, bu risk bize bu hormon değerlerine sahip 950 gebeden birinin mongol bebek doğuracağını gösterir. Benzer şekilde mongol bebek doğurma riski 1/230 olarak belirlenmiş ise, bu özelliklere sahip 230 anne adayından birisi mongol bebek doğuracaktır. Ancak doğal olarak sadece bu bilgiyle, hangi gebenin bu mongol bebeği doğuracağı bilinemez. Üçlü testin yönlendirmesiyle ancak 100 mongol bebekten sadece 65'i tanı alır. İkili testin, ense kalınlığıyla kombinasyonu ile 100 mongol bebekten sadece 85'i tanı alır. Testler sonucunda risk yüksek çıkar ise girişimsel tanı testleri uygulanır. Bu testlerde amaç bebeğe ait hücre elde etmek ve genetik olarak inceleyip hastalığın kesin olarak var olup olmadığını ortaya koymaktır. Bu hücre erken dönemde koryon villus örneklemesi denilen bir yöntemle elde edilebilir. Burada ince bir iğneyle genellikle vajinal yoldan bebeğin plasentasını (eşini) oluşturacak yapıdan hücre alınır. İkinci hücre elde yöntemi ise amniyosentezdir. Genelde pratikte bu yöntem kullanılır. Amniosentez; anne adayının karnına batırılan ince bir iğne yardımıyla bebeğin içinde bulunduğu sudan (amnios sıvısından) belli bir miktar örnek alınmasıdır. Ne yazık ki bu hastalıklar tedavi edilebilir hastalıklar değildir. Bu nedenle anne ve baba adayına hastalıkla ilgili ayrıntılı bilgi verilir ve ailenin rızasıyla gebelik sonlandırılır." diye konuştu.
Hekimlerin gebelik testleri konusundaki görevlerinin ailelere çok iyi bir danışmanlık hizmeti vermeleri olduğunu söyleyen Özden, "Öncelikle bu hastalıkların nadir görüldüğü ve basamaklarının ne olduğu iyice anlatılmalıdır. Bazı aileler, risk yüksek çıktığında amniyosentez yaptırmamakta ve hatta bazı aileler inançlarından dolayı down sendromlu bebeği doğurmak isteyebilmektedir. Ayrıca, bazı aileler ise verilen bilgilendirmeden sonra bu testlerin hiçbirini yaptırmak istememektedir" diye konuştu.
(İHA)