Annelik iç güdüsü annenin doğru olanı yapmasında yardımcıdır. Gebelik boyunca anne adayına pek çok test uygulanır. Bebeğin büyümesindeki gidişatın zaman zaman bazı testlerle kontrol edilmesinde fayda vardır. Bu testler sayesinde olası risk teşkil eden durumlarla karşılaşılırsa, müdahale edilmesi daha kolay olur.
Gebeliğinin sorunsuz bir şekilde ilerlemesini elbette her anne ister. Bebeğinin sağ salim, hiçbir sağlık problemi yaşamadan dünyaya gelmesini. Ancak bazı durumlarda annenin de elinde olmayan sebepler yüzünden işler yolunda gitmeyebilir.
Bu olası durumların tespiti için gebeliğin 11-14. haftaları arasında yapılan ense kalınlığı testi olarak da bilinen, gebelikte bebekte oluşabilecek kromozomal anomalileri tespit etmek için yapılan bir testtir. İkili tarama testi sonuçlarına göre, bebekte trizomi 21 (Down sendromu) ve trizomi 18 (Edward sendromu) kromozomal anomalilere bebekte rastlanma riski tespit edilir. Bu hastalıklar bazı organlarda rastlanan anomaliler ve zeka geriliği hastalıklarıdır.
İkili tarama testi hamileliğin 11-14. haftaları arasında anneden kan örneğinin alınmasıyla yapılır. Bu kanda gebelikte yapılan kan testleri gibi beta-HCG ve PAPP-A düzeyleri ölçülerek, annenin yaşı ve diğer özellikleri ile karşılaştırılarak bilgisayar ortamında sonuç belirlenir. Hamilelikte ikili teste, ense kalınlığı testi (NT) eklenirse daha net ve doğruluk payı yüksek bir sonuca ulaşılır. Bu test şekline ise kombine test (ikili kombine test) denir. İkili testle, ense kalınlığı testinin kombine edilerek uygulanması ile yapılan bir testtir. Sadece ikili test taraması ile down sendromlu bebeklerin %65 kadarı tespit edilebilirken, kombine test taraması ile %85 gibi yüksek bir oranda tespit edilmesine olanak verir. Ancak bu testlerin ikisinde de, down sendromlu bebeklerin tamamı tespit edilemez. İkili test sonuçları bu kromozomal anomalileri kesin olarak tespit edemez, sadece ne kadar oranda risk teşkil ettiğini, riskin normalden yüksek olup olmadığını tespit edebilir. Eğer kesin sonuçlara ulaşılmak istenirse o zaman CVS ve amniyosentez yöntemlerine başvurulması gerekir.
Anne karnındaki bebekte, down sendromu ya da kromozal anomaliler var mı yok mu bunun tespitinin yapılması için yapılır, aynı zamanda fetusta görülebilecek yapısal anomalilerin tespitinde, ikiz üçüz gebeliklerin varlığının tespit edilmesinde ve ayrıca belirti vermeyen gebelik kayıplarının tespit edilmesi için yapılır.
Peki ikili test sonuçları normal çıkarsa üçlü test ya da başka test yaptırmaya gerek var mıdır? Bu konuyla ilgili belli bir görüş yoktur. Ancak zaten ikili test sonuçları, üçlü testlere oranla daha başarılı sonuçlar verir. İkili test sonuçları normal çıkan ailelerin bir de üçlü test yaptırmaları yanlış pozitif sonuçların çıkmasına neden olabilir ve gereksiz amniyosentez yapılmasına yol açabilir. Zaten oldukça risk taşıyan, düşük ihtimalinin bulunduğu amniyosentez işleminin gereksiz yere yaptırılması doğru değildir. Ancak ikili testte saptanamayan AFP değerlendirilmesi için, anne adaylarına sonraki ay nöral tüp defekti riskinin olup olmadığını tespit etmek için, sadece AFP bakılması gerekebilir. İkili test sonucu normal çıkan gebelere, 16-20. hafta arasında dörtlü test yapılabilir. Yapılması şart olmamakla birlikte, yapılırsa testin başarı oranı daha da artar.
İkili test sonucu Down sendromlu bebek için en yüksek risk sınırı 1/270 olarak belirlenir. Sonuç eğer 1/270’den yüksek çıkarsa mesela 1/200 gibi, bu durumda bebeğin down sendromlu olma riski normalden daha yüksektir. Ancak tabii ki bu tanı kesin değildir, bebek normal de olabilir. Kesin tanının konulabilmesi için, Amniyosentez veya CVS testlerinin yapılması şarttır. İkili test sonucunda, Edwars sendromu (trizo 18) için en yüksek sınırsa, 1/100 olarak kabul edilir. Ancak değer daha yüksek çıkarsa, örneğin 1/80 gibi, bu durumda bebekte Edward sendromu olma riski yüksektir. Tabii yine down sendromunda olduğu gibi, bebek normal de olabilir. Kesin tanının yapılabilmesi için, amniyosentez veya CVS testlerinin yapılması gerekir.
Hamileliğin 11-14. haftalarında, ultrasonda bebeğin burun kemiğinin tespiti %98 oranında yapılabilir, %2’sinde yapılamaz. Nazal kemiğinin ultrasonda görülememesi, Trizomi olma riskini arttırır. Down sendromu riski bulunan fetusların %70 oranında burun kemiğinin tespiti ultrason ortamında yapılamaz. Edward sendromu riski taşıyan fetusların ise %50’sinde nazal burun kemiği görülemez. Bu sebeple ikili tarama testiyle ultason kombineli şekilde uygulanırsa, bu hastalıkların tespit edilme şansı o kadar fazla olur.
İkili tarama testi sonuçlarına bakacak olursak;
Anne kanında bakılan Beta- HCG testi ve PAPP-A testlerinin ölçümlerinin sonuç kağıdında, değerlendirilen risk oranları yüksek çıkarsa, bebekte belirtilen oranda down sendromuna rastlanabileceği anlamına gelir. Edward sendromu riskiyle ilgili değerlendirme ayrıca yapılır.
Örneğin Down sendromu riski 1/100 olarak tespit edilmişse bebekte 1/100 oranında down sendromu görülme olasılığı bulunuyor demektir. Kesin bir kanıya varmak, ikili testlerle mümkün olmadığı için yapılacak olan amniyosentez testleri de 16. haftadan sonra yapılabildiği için fazla bekleyiş söz konusudur. Bu da ailenin stres yaşamasına neden olur. Bu sebeple 10-13. haftalar arasında yapılabilecek olan CVS testlerine başvurmak daha mantıklı olacaktır.
CVS ve amniyosentez testlerinin yapılmasının kararını verecek olan yine ailedir. Çünkü bu iki testte az da olsa düşük riski mevcuttur. Ancak düşük yapma riski 200-300 gebelikte bir gerçekleşir, yani oldukça düşük bir ihtimaldir. Aile bu iki testten birini yaptırmaya karar verdikten sonra, kesin sonuca birkaç gün içerisinde ulaşabilir. Ailenin bu aşamada iyi düşünüp bir karara varması gerekir. Sonuçları ya bu aşamada öğrenecek ya da iki testi de yaptırmayıp doğum esnasında öğrenecektir. Tercih her zaman aileye bırakılır çünkü bu konu oldukça hassas ve ciddidir.
İkili test sonucunun düşük çıkması durumunda ise; örneğin 1/270 olan down sendromu sınırının, sonuçlarda 1/1000 olarak çıkması, down sendromu riskinin düşük olması anlamına gelir. Tabii ki bu risk binde bir gibi çok düşük bir rakamda olsa da, 0 risk olduğu anlamına da gelmez.