Kalıtsal hastalıkların bebekte tanımlanabilmesi ancak gebelik oluştuktan ve hatta 4. aya ulaştıktan sonra mümkün olmaktadır. Gebeliğin ilerlemiş döneminde bebekte anormallik saptandığında gebeliğin sonlandırılması önerilmektedir. Bu durum psikolojik ve fizyolojik olarak çiftleri kötü yönde etkilemektedir. Bu nedenle günümüzde kalıtsal hastalıkların henüz gebelik oluşmadan tanımlanmasını mümkün kılan yöntemler önem kazanmıştır.
Genetik geçişli hastalıkların implantasyon öncesi dönemde tanımlanması "İmplantasyon Öncesi Genetik Tanı" olarak bilinmektedir. Merkezimizde infertil çiftlerin yaş ve özelliklerine göre veya daha önceden varlığı çiftler tarafından bilinen ve bebeğe geçme riski yüksek olan hastalıklarda, embriyo transferi öncesi genetik tanı yapılması, sağlıklı embriyoların seçilerek rahim içine verilmesini sağlamaktadır.
Çiftlerin incelenmesi sırasında gerekli görüldüğünde kadında yaşın 35 -45 yaş arasında olması veya çok şiddetli erkek kısırlığı durumlarında genetik yöntemler kullanılarak kadın ve erkek üreme hücrelerinin (sperm ve oosit) anomali taşıyıp taşımadığı tanımlanabilmekledir. Maya tüp Bebek ve Kadın Sağlığı Genetik Bölümü, PCR ve FISH yöntemlerini kullanarak embriyolardan elde edilen bir veya iki hücrenin sağlıklı olup olmadığını arayabilmektedir. Böylece sağlıklı embriyolar seçilerek transfer edilmektedir. Bu yöntemin uygulanması ile 35-45 yaş arası tüp bebek tedavisi için başvuran kadınlarda normal embriyolar seçilerek hem düşük oranlan azaltılmakla ve hem de gebelik oranı yükseltilmektedir. Bu uygulamalar şiddetli erkek kısırlığı olgularında sperm hücresindeki muhtemel anomalileri ortaya koyacağı gibi kadınlarda özellikle yaş faktörüne bağlı olarak ortaya çıkan genetik ve kromozomal bozuklukları tanımaya yöneliktir, işlem günü elde edilen yumurtaların birinci ve ikinci kutup cisimcikleri veya üçüncü gün embriyolarından, biyopsi yolu ile elde edilen blastomerler aynı amaçla kontrol edilmekte ve sağlıklı olduğu saptanan embriyolar transfer edilmektedir. Bu yöntemle merkezimizde birçok olguda gebelik elde edilmiş ve ilk canlı doğumlar gerçekleştirilmiştir. Preimplantasyon genetik tanı yapılmış çiftlerde gebelik oluştuğunda amniosentez veya koryon villus biyopsisi yöntemleri kullanılarak tanının doğruluğu kontrol edilmelidir.
Dr. Osman Denizhan Özgün
Maya Tüp Bebek ve Kadın Sağlığı Merkezi, Ankara
Tel: 0312 448 22 21 - 0312 437 28 28 info@mayatupbebek.com