İnsan genetik kodlarını oluşturan 3 milyar harfin dizilimlerini bir haritada birleştiren İnsan Genome Projesi, herhangi iki insanın, birbirine genetik olarak yüzde 99.9 benzediğini ortaya koymuştu. Birçok ulustan bilim adamlarının biraraya gelmesiyle yapılan çalışma sonucunda, şimdi de bu yüzde 0.1'lik farkı açıklamak için daha detaylı bir harita çıkarıldı.
"HapMap" denilen bu harita, genetik değişimlerin belirleyicisini, yani tek nükleotid polimorfimzleri (SNP-single nucleotide polymorphisms) gösteren daha detaylı bir harita. Bir insanı diğerinden farklı kılan şey ise SNP'lerin farklı dizilimleri.
Yeni harita SNP'lerin bölge bölge gruplandığını (haplotipler) ve enformasyon blokları olarak insandan insana kalıtım yoluyla geçtiğini gösteriyor.
İngiltere, ABD, Kanada, Japonya, Nijer ve Çin'den 200 bilimadamının çalıştığı, bir özel-kamu ortaklığı olan Uluslararası HapMap Konsorsiyumu, Asya, Afrika ve ABD'den 269 kişinin kanlarından alınan DNA örneklerini kullanarak HapMap haritasını geliştirdi.
HapMap'ın ilk aşamasında 1 milyondan fazla SNPs bulunuyor, halen yapım aşamasındaki ikinci aşama HapMap'da ise 2 milyon SNP daha haritaya eklenecek.
Oxford Üniversitesi'nden Profesör Peter Donnelly, "insan geni dizilimleri, bize insanı yapan birçok parçanın listesini veriyor. HapMap ise tıpkı Post-İt notları gibi göstergeler sağlıyor. Yaygın hastalıklarla ilgili olan genleri ararken, bu göstergeler üzerinde yoğunlaşabiliriz" dedi.
Bilim adamları HapMap'ı kullanarak, hastalığın temelindeki genetik nedeni tespi etmek için, hastalıklı insanların SNP kalıplarını, sağlıklı insanlarınki ile karşılaştırabilecekler.
İnsanın gen haritasının tamamlanmasının, şeker hastalığı, kalp hastalıkları ve kanser gibi yaygın hastalıkların moleküler nedenlerinin belirlenmesi çalışmalarını olağanüstü boyutlarda hızlandıracağı da kaydedildi.