Çok sık rastlanmayan hastalıklar arasında yer alsa da kişide yıkıcı motor bozukluğu, ruhsal ve bilişsel bozukluklara neden olan Huntington hastalığı 30-50 yaş aralığında görülür. Peki, Huntington hastalığı nedir? Belirtileri ve tedavi yöntemleriyle ilgili tüm detayları sizin için derledik.
Huntington hastalığı, beyindeki sinir hücrelerinin zamanla yıkıma uğradığı kronik bir beyin hastalığıdır. Bu hastalık genel olarak 30’lu yaşlardan itibaren belirti gösterse de bazı kişilerde daha erken yaşta görülebilir. Huntington hastalığı kişilik, düşünme, algılama, öğrenme, hareket ve davranışları etkiler. Huntington hastalığında en sık gözlemlenen semptom, kontrol edilemeyen hareketlerdir. Bu duruma “kore” adı verilir. Kore, hareketlerin kontrol edilmesine engel olur ve hasta dans eder gibi görünür. Kontrolsüz hareketlerle birlikte kişide yürüme ve konuşma sorunları da görülür.
Gen parçasının genişlemesi nedeniyle görülen Huntington hastalığı, beyin hücrelerinde kayıplar yaşanmasına neden olur. Gen parçasında genişleme sıklığı ne kadar yoğunsa hastalığın görülme yaşı o kadar erken olur. Genişleme gösteren genin test ile gözlemlenmesi tanıyı kesinleştirir. Huntington hastalığı kalıtsal bir hastalıktır. Anne ve babadan çocuğa aktarılan bu sorunlu genin tek bir ebeveynde bulunması yeterlidir. Tek bir ebeveynde görülen bu gen sonucu çocuğun Huntington hastalığı yaşama olasılığı %50’dir. Ancak bazı ebeveynler hastalığa neden olan gen açığa çıkmadan vefat ederse kalıtsallık oranı düşer.
Hasta ve hasta yakınları için anlaşılması ve kontrol edilmesi oldukça zor bir hastalık olan Huntington hastalığı belirtileri şöyle sıralanabilir:
Huntington hastalığı genetik test ile teşhis edilebilir. Test sonuçları çoğu zaman siyah ve beyaz şeklinde yer alır. Bazı test sonuçları gri alanda çıkabilir.
Gen, DNA’dan oluşur. Bu bakımdan yaşamın şifresi olan DNA; A, C, G ve T harflerinden oluşur. Bu harflere “nükleotit” denir. 4. kromozomda HTT bulunur. Bu gen Huntington adında bir proteini kodlar. HTT geninde yaşanan mutasyon bu proteinin yanlış kodlanmasına ve Huntington hastalığının yaşanmasına neden olur. Bu değişimin genin başlangıcına yakın bir bölgede dizilimi ise : “CAG, CAG, CAG, CAG, CAG, CAG, CAG….CAG” şeklinde arka arkaya defalarca tekrar eder. HTT geninde görülen CAG tekrar sayısı kişiden kişiye farklılık gösterebilir ve bunun sonucunda bu sayılar bazı insanlarda 15, bazılarında da 120’ye kadar artış gösterebilir. CAG sayısı dört kategoriye göre değerlendirilir:
40 tekrar ve üzerindekilerde ölüm yaşı ise:
Bu değerler genel bir tanımdır ancak hastalığın başlangıcı, seyri ve ölüm yaşı hakkında işaretler verir. Ancak bu tanımlar kişiden kişiye farklılık gösterir. Yani aynı CAG değerine sahip olan iki kişide hastalığın ortaya çıkma yaşı, seyri ve şiddeti farklı olabilir. Hastalığı yaşayan ikizlerde dahi bu belirtiler farklılık gösterir.
Huntington hastalığının kesin bir tedavisi yoktur. Hastalığı yavaşlatan ve durduran bir tedavi yöntemi olmasa da bazı belirtileri hafifleten ilaçlar bulunur. Bu ilaçlar kişinin hareketleri, davranışları ve duyguları üzerinde olumlu bir etki gösterir.
Kişinin aile geçmişi bilinmiyorsa bu hastalığa erken dönemde tanı koymak güçtür. Çünkü Huntington hastalığının belirtileri karmaşıktır ve bu belirtilerin tamamı kişiden kişiye farklılık gösterir. Başlangıçta depresyon gibi gözlemlenen semptomlar koreden daha belirgindir. Kişide gözlemlenen kore yani davranışları kontrol edememe durumu şiddetli hale geldiğinde genetik test ile tanı konulabilir.
Kişinin yaşadığı Huntington hastalığı şiddetlendikçe aşağıdaki problemler daha yoğun yaşanır. Hastalık sonucu kişinin yaşayabileceği sorunlar şöyledir:
Mental ve fiziksel kapasitesini kaybeden hastalarda moral bozukluğu ve yalnız kalma eğilimi gözlemlenir. Sevdikleri tüm rutinlerden vazgeçen hastalar, depresyon yaşayabilir. Şiddetli evrelerde kişi olayları takip edip kişileri tanısa da öz bakımını sağlamada güçlük çekebilir. Bir süre sonra konuşma, yemek yeme, yürüme ve bağırsak mesane kontrollerini kaybeden hastalar 7/24 bakıma ihtiyaç duyarlar. Hastalığın son evresinde nefes almada güçlük, zatürre yaşanır ve hasta yaşamını kaybeder. Huntington hastalığı ölüm sebebi olarak hareket bozukluğuna bağlı yaralanmalardan ve psikolojik kaynaklı intihar girişimlerinden bahsetmek de mümkündür.