Makrodaktili nadir görülen bir hastalıktır. Genellikle doğuştan gelen bu hastalığın henüz hangi genlerde meydana gelen mutasyonlar sonucu oluştuğu tespit edilememiştir. Bu hastalık seyrek olarak görülür ve genellikle sadece bir veya birkaç parmağın diğerlerinden abartılı büyümesi olarak gözlemlenir.
Makrodaktiliden genellikle en çok etkilenen parmak, işaret parmağıdır. Sonrasında ise orta parmak ve başparmak gelir. Onlarda sonra ise yüzük parmağı ve küçük parmak etkilenir. Birden fazla parmağın aynı anda makrodaktili olması ihtimali, tek bir parmağın olmasından 2-3 kat daha fazladır.
Makrodaktili anomalisinde bir veya daha fazla parmak diğerlerinden çok daha büyük olur. Çoğu kişide büyük olan parmaklar el veya ayağın geri kalanıyla aynı oranda büyür. İlerleyici türde olduğunda ise, etkilenen parmaklar elin veya ayağın geri kalanından daha hızlı büyür.
Etkilenen parmaklar genellikle etkilenmemiş parmakların uzunluk ve genişliğinin yaklaşık bir buçuk katı olacaktır. Fakat ilerleyici ise, etkilenen parmaklar oldukça büyük hale gelebilir.