İSTANBUL (AA) - Dünyada yaklaşık 350 milyon, Türkiye'de ise 6 milyon kişinin mücadele ettiği nadir hastalıklara dikkati çekmek amacıyla bir araya gelen 9 farklı derneğin iş birliğiyle "Nadir Hastalıklar Ağı" kuruldu.
Dünya Nadir Hastalıklar Günü dolayısı ile düzenlenen basın toplantısında, dernek temsilcileri, hasta ve yakınları bir araya geldi.
Hem nadir hastalıklara hem de ağın kurulma amacına ilişkin bilgi verilen toplantıda konuşan Albinizm Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Alim Yılmaz, kurulan ağ ile amaçlarının, çözüm önerileri sunup sağlık otoriteleriyle paydaş olarak, yasal mevzuatların temelini oluşturmak, tedavi imkanlarını arttırmak ve yeni tanı alan bireylere fayda sağlamak olduğunu belirtti.
Yılmaz, bu amaç doğrultusunda ortak hedeflerinin, nadir hastalığa sahip bireylerin hayat kalitelerini ve sürelerini arttırarak, topluma kazandırmak olduğunu dile getirdi.
Toplantıda konuşan Kistik Fibrozis Yardımlaşma ve Dayanışma Derneği Başkan Yardımcısı Serap Çöremen de "Özellikle nadir hastalıklar açısından erken tanı hayati önem taşıyor. Bu nedenle yenidoğan topuk kanı taraması çok önemli." dedi.
Çöremen, yenidoğan topuk kanı taramasının bebek doğduğunda herhangi bir belirtisi olmayan, geç tanı konulduğunda tedavisi zor, hatta kalıcı hasar oluşturabilen metabolik hastalıklara yol açan bazı hormon ve enzim eksikliklerini ortaya çıkaran hayati öneme sahip bir test olduğunu vurgulayarak, "Fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, biotinidaz eksikliği, galaktozemi ve kistik fibrozis tarama testinde bakılan hastalıklardır." ifadelerini kullandı.
- "En büyük isteğimiz nadir hastalıklar merkezlerinin hayata geçirilmesi"
Kistik fibrozis hastası Alperen Kaşıkçı da erken tanının önemine kendi hayat hikayesini anlatarak dikkati çekti.
Hastalığının solunum, sindirim ve üreme sistemlerini etkileyen genetik geçişli nadir bir hastalık olduğunu dile getiren Kaşıkçı, tanı alma sürecinde yaşadığı sıkıntıları ve beklentilerini şöyle anlattı:
"Yıllarca İstanbul, Ankara gibi büyük şehirlerde 4-5 farklı doktora gidilmiş sonuç alınamamış. 6 yaşımda yapılan ter testiyle kistik fibrozis tanısı konulmuş. Aslında ciddi anlamda şanslıymışım diye düşünüyorum bazen. Fakat bir taraftan da benim 13 aydır akciğer nakil sırasına girebilmek için kontrol ve takip altında olmam, erken tanı alsaydım hayatımda neler değiştirirdi gerçeğini düşündürüyor. En büyük isteğimiz nadir hastalıkların araştırıldığı, tanı aşamasının hızlı yapılabildiği, tedavisi için yeni yöntemler ve ilaçların üretildiği nadir hastalıklar merkezlerinin hayata geçirilmesidir."
- "Bebeğin hayatını riske atmamak için yenidoğan taramasını atlamayın"
Fenilketonüri (PKU) Aile Derneği Başkanı Deniz Yılmaz Atakay da yenidoğan taramasında yer alan bir diğer hastalığın da fenilketonüri olduğunu dile getirerek, bu hastalara hayat boyu özel düşük proteinli bir beslenme uygulanmak zorunda olunduğunu ancak bu besinlere ulaşımda ciddi güçlükler yaşandığını aktardı.
Atakay, "Ülkemizde tanı alarak özel düşük proteinli gıdalarla yaşamak zorunda kalan 20 bine yakın çocuk ve yetişkin var. Ancak maalesef çok pahalı olan bu özel besinlere ulaşamadığı için bu bireylerin tamamı şu an sağlıklı değil, hatta birçoğu zihinsel engelli. Altını çizmek isterim ki evet erken tanı çok önemli ancak tanı alan birey tedaviye ve özel besine erişemiyorsa, hem erken tanı önemini kaybediyor hem de bu nadir yaşamlar toplumun aktif bir parçası olamadan yitiriliyor." diye konuştu.
- "Sağlık Bakanlığının nadir hastalıklar konusunda çabasını takdir ediyoruz"
Toplantıda konuşan MPS LH Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Muteber Eroğlu ise nadir hastalıklarda tanı ve tedaviye erişimin zorluklarına dikkati çekerek, çözüm önerilerini şöyle dile getirdi:
"Tanı ve tedaviye ulaşmak, tedaviden yararlanmayı sürdürmek için gerekli kriterlerin belirlenmesi aşamasında oluşturulan komisyonlarda ilgili hasta dernekleri temsilcilerinin hazır bulunması, alınan kararların hastanın hayatını olumlu-olumsuz nasıl etkileyeceği konusunda fikir alınması, sürecin daha hızlı ve sağlıklı yönetilmesi açısından önemlidir.
Sağlık Bakanlığımızın, SGK ve ilgili kurumların nadir hastalıklar ve hastalar konusunda gösterdikleri çabayı takdir ediyoruz. Bu çabanın artarak devam etmesini ve çözüm bekleyen konularda da adım atılmasını bekliyoruz."
Toplantıya, NCL Nöronal Ceroid Lipofuscinosis Hastalığı ile Mücadele ve Dayanışma Derneği Başkanı Mine Keskin Ergin, Sistinozis Hastaları Derneği Başkanı Gülnur Gökmen, Pulmoner Hipertansiyon ve Skleroderma Hasta Derneği Başkanı Kamil Hamidullah, Yüzümle Mutluyum Derneği Başkanı Emre Erdal, SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği Yönetim Kurulu Başkan Yardımcısı Ece Soyer Demir ile hastalar ve yakınları katıldı.