Beyincik, beyinde motor kontrol ve koordinasyonu düzenleyen bir bölgedir. NCL hastalığında bu bölgede lipofuszin adı verilen bir madde birikir. Lipofuszin, hücrelerdeki atıkların birikimine neden olan bir tür pigmenttir. Bu birikim, nöronların fonksiyonlarını bozarak bilişsel ve motor yeteneklerde gerilemeye yol açar. NCL genellikle çocukluk döneminde belirtiler gösterir.
NCL ya da diğer adıyla "beyincik erimesi" bir beyin hastalığıdır. NCL açılımı nedir sorusuna şu yanıtı vermek mümkündür:
NCL açılımı "Nöronal Seroid Lipofusinozis"dir. NCL hastalığı genetik olarak aktarılan bir bozukluktur ve genellikle ebeveynlerden çocuklara geçer.
Beyincik erimesi nedir sorusuna da şu yanıtı verebiliriz:
NCL hastalığı beyin ve diğer dokularda aşırı yağ ve protein birikiminden kaynaklanan bir grup hastalıktır. Bu birikim, bilişsel gerileme, motor gerileme, epilepsi, görme kaybı ve diğer sorunlara neden olabilir. NCL hastalıkları, çocukluk çağında en sık görülen dejeneratif beyin hastalıklarıdır.
"NCL hastalığı neden olur?" sorusu için de şunu demek mümkündür:
NCL hastalığının nedeni genetik mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. NCL hastalıkları kalıtsal olarak otozomal çekinik, otozomal dominant veya X'e bağlı resesif olarak aktarılabilir.
NCL hastalığı aileleri ve sağlık profesyonellerini genetik danışmanlık ve destek arayışına itmiştir. Bu hastalıkla ilgili farkındalık, genetik testler ve erken teşhis önemlidir. Araştırmacılar, bu tür nadir hastalıklara yönelik tedavi yöntemlerini geliştirmek için çalışmaya devam etmekte ve bu çabalar, gelecekteki nesiller için umut vadetmektedir. NCL hastalığı belirtileri şöyledir:
Beyincik erimesi belirtileri hastalığın türüne ve çocuğun yaşına göre değişebilir. Genel olarak NCL hastalığının belirtileri yukarıdaki gibidir. NCL hastalığı teşhisi ise temel olarak aile öyküsü ve fiziki muayeneyle başlar. Eğer bu 2 bulguda NCL'den şüphelenilirse kan ve idrar testleri, beyin görüntüleme ve EEG yöntemleri kullanılır.
NCL veya beyincik erimesi olarak da bilinen bir grup genetik bozukluğunun farklı tipleri vardır. NCL'nin temelinde genetik mutasyonlar yer alır ve bu mutasyonlar, hastalığın farklı alt tiplerine yol açar. Şimdiye dek kendisi ile alakalı 14 farklı gen mutasyonunun tespiti sağlanan NCL'nin bazı temel tipleri ise şunlardır:
NCL hastalığı beyin ve diğer dokularda aşırı yağ ve protein birikimine neden olan ilerleyici bir hastalıktır. NCL hastalıkları çocukluk çağında en sık görülen dejeneratif beyin hastalıklarıdır. NCL hastalığı tedavisi var mı? sorusunun yanıtı "hayır"dır. Maalesef ki NCL hastalığı tedavisi yoktur.
NCL hastalığı için yeni tedaviler üzerinde araştırma devam etmektedir. NCL hastalığının tedavisi yoktur ancak belirtileri yönetmeye ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yönelik tedaviler mevcuttur. Bu tedaviler arasında nöbetlerin tedavisi için kullanılan ilaçlar, bilişsel işlevleri desteklemek için kullanılan terapiler ve görme kaybını yönetmek için kullanılan tedaviler yer alır.
NCL hastalığı ölümcül bir hastalıktır. NCL hastalığının ortalama yaşam süresi hastalığın türüne bağlı olarak değişir.
NCL hastalığının ölüm nedeni beyin hasarının ilerlemesidir. Beyin hasarı bilişsel, motor ve davranışsal işlevleri bozar. Sonunda bu hasar solunum ve kalp fonksiyonunu bozacak kadar şiddetli hâle gelir ve ölüme yol açar.
Beyincik erimesi her zaman akraba evliliği yüzünden olmaz ancak akraba evliliği, beyincik erimesine neden olabilecek bir risk faktörüdür. Bunun nedeni akraba evliliği yapan çiftlerin aynı genleri daha sık paylaşmalarıdır. Bu aynı gendeki bir mutasyonun 2 ebeveynden de miras alınması ve beyincik erimesi riski için olasılığı artır.
Bu bilgiler sadece bilgilendirme amaçlıdır. Tıbbi bir sorununuz varsa lütfen doktorunuza danışınız.