Kromozom sayısının farklılığı ile bu durum meydana gelir. Down sendromu bir hastalık değildir. Bu kişilerde sadece fazladan 1 kromozom bulunur ve bunun tek nedeni genetik olarak oluşmuş bir farklılık. Bu durumda sadece kromozom sayısı gibi bir fark değil, fiziksel ve zihinsel olarak da farklılıklar bulunuyor. Bu durum ülke, ırk, milliyet, cinsiyet farkı gözetmeksizin oluşabilir. Yaklaşık olarak her 800 çocuktan birinde görülebilen bir durumdur. Mongolizm ve Trisomy21 gibi isimleri de bulunur.
Herhangi bir genetik farklılığı olmayan sıradan bir insan vücudunda 46 kromozom bulunur. Down sendromlu bir insanın kromozom sayısı ise 47'dir. Bu farklılığın nedeni anne ve babadan gelen kromozom çiftleri ile ilgilidir. Genetik farklılığı olmayan insanda kromozomların 23 tanesi anneden, diğer 23 tanesi ise babadan gelmek üzere iki farklı 23 kromozom bulunur. Down sendromu olan insanlarda 21. kromozom iki tane değil 3 tane bulunur ve bu nedenle 1 kromozom fazlalığı oluşur. Aslında basit bir kromozom fazlalığı ile kişinin sendromlu olarak doğması durumudur. 21. kromozom ile ilgili bir sorun olduğu için bu sendromu diğer bir ismi Trisomy 21 olarak bilinir.
Bu sendromun sonradan oluşma gibi bir durumu olmadığı için, daha doğduğu anda bebeğin down sendromu olup olmadığı anlaşılır, bu yüzden down sendromu belirtilerini anlama noktasında çok fazla zorluk çekilmez. Down sendromu olan kişilerde diğer insanlara göre bazı farklı fiziksel özellikler görülür. Bu farklı fiziksel özelliklerden bahsedecek olursak;
Gözler daha çekik ve küçük olur, burun basık, parmaklar normalden daha kısa, serçe parmağı kıvrık, ense kalın, ayak baş parmağı diğer parmaklara göre daha açık olur.
Down sendromu el çizgileri farklı bir özellik olarak bilinir. Bu sendromu olan kişilerin el çizgileri normalden daha farklıdır. Normalde insan elinde iki paralel çizgi bulunurken bu farklılığı olan insanlarda iki paralel çizgi bulunmaz ve onun yerine tek bir çizgi bulunur.
Yeni doğan bebeklerde yavaş büyüme görülebilir.
Bedenleri diğer insanlara göre daha küçüktür. Küçük yaşlarda çok fazla kilo problemleri olmasa da ilerleyen yaşlarda kilolu olabilirler. Metabolizmaları yavaş çalıştığı için normalden daha yavaş kilo verirler. Boyları normale göre daha kısadır. Kas gevşekliği yani Hipotoni'den dolayı fizyoterapiye ihtiyaçları olur. Daha yeni doğduğu zamandan itibaren fizyoterapi başlamalıdır.
Down sendromlu bir çocuğunuz veya tanıdığınız varsa, sağlık kontrollerinin kesinlikle aksatılmaması gerektiğini unutmamalısınız. Çünkü çocuğunuzun hastalıklara karşı bağışıklık sistemi sizden daha zayıftır ve hastalıklara yakalanması daha kolay olur. Düzenli olarak kontrollerini yaptırmanız durumunda sağlığını korumasını sağlayabilirsiniz.
Zihinsel olarak diğer çocuklara göre daha yavaş bir ilerleme görülür. Yavaş büyüme ve gelişme görülse de bu çocuklarla ilgilenildiği ve üst düzey bir eğitim verildiği zaman çok başarılı insanlar haline gelebilirler. Eğitim aldıkları durumda öğrenmeme gibi bir durum söz konusu değildir. Fakat yine de yaşıtları ile aynı seviyede olmaları beklenemez.
Down sendromlu bireylerin çocukluk dönemlerinde zeka seviyeleri sınır zeka ile ağır zeka arasında bir değerde olur. Aslına bakarsak çocukluk dönemlerinin başlangıcında zeka olarak değerlendirdiğimizde ileri derecede olduklarını söyleyebiliriz. Fakat büyüme ile birlikte zeka gelişimi yavaşlar. Çocukluk döneminin sonlarına doğru down sendromlu kişilerde yaşıtlarına göre zeka anlamında bir durağanlık görülebilir.
Down sendromu olan kişiler diğer insanlara göre 10 ile 20 yıl daha az yaşıyor. Bu bireylerin ortalama yaşam süresi 45 yıl olarak biliniyor.
3 tip olmak üzere ayrılan bu sendrom halk arasında pek fazla bilinmese de çeşitli türlerde görülebilir.
1. Trisomy 21: %90 ile %95 arasında görülür. 21. kromozomun sperm ya da yumurta hücresinden gelmesi ile veya döllenmenin daha başlangıç safhasında yanlış bölünme olur. Yeni hücrelerin 3'er adet kromozom oluşturması sonucu olarak 47 kromozom oluşur.
2. Translokasyon: %3 ile %5 oranlarında görülür. Sendromun bu tipinin görüldüğü durumlarda 21. kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma yapışır. Aslına bakarsak bireyin 46 kromozomu vardır, fakat genetik olarak 47 kromozom gibi görülür. Down sendromu olan birey standart formdaki sendrom gibi görünür. Diğer tiplerde bu sendrom genetik olarak aktarılmaz. Fakat translokasyonda eğer ebeveynlerden birisi taşıyıcı olursa aktarım olur. Bu durumun görülme oranı %33 olarak tespit edilmiştir. Sendromun taşıyıcısı anne olduğunda çocuğun bu tipte yani translokasyon olma durumu %20 iken, eğer baba taşıyıcı ise oran %5 ile %2'lere düşer.
3. Mozaik: %2 ile %5 oranlarında görülen bir türdür. Diğer tiplerden farklı olarak bazı hücreler 46 kromozom taşırken, bazıları ise 47 kromozom taşır. Yanlış bölünme döllenmenin ileriki aşamalarında görülürse bir hat 46 kromozom olurken bir sonraki hat 47 kromozom olabilir. Bu nedenle bu tipte görülen sendroma mozaik denmiştir.
Down sendromu genetik bir farklılıktan dolayı meydana gelir. 21. kromozomun 3 adet olması ile oluşan bu sendromun tam olarak neden olduğu tespit edilememiş olmasına rağmen bazı tahminler bulunuyor. Down sendromu olan kişiler üzerinde yapılan araştırmalara göre annenin yaşı, hamileliğinde beslenme şekli, tükettiği alkol ve sigara gibi faktörler bu sendromun görülme oranını arttırıyor.
Hamilelik döneminde tespit edilebilen bir durumdur. Hamileliğin 16. haftasında üçlü test yapılması gerekir. Bu testler tarama testleri olarak bilinir. Yapılan testler sonucunda kanda bulunan down sendromuna neden olan 3 hormon düzeyleri ölçülür ve hastaya bir risk oranı verilir. Eğer testler sonucunda verilen rakam belirli bir değerin üzerinde ise kesin tanı yöntemlerine başvurulur. Amniosentez ve kromozom analizi yapılarak kesin olarak down sendromu olup olmadığı tespit edilir.
Amniosentez işlemi ile fetusun kesede etrafını saran amnion sıvısında örnek alınır. Kromozom analizi işlemi ile ise alınan örnekte kromozomlarla ilgili bir sorun olup olmadığına bakılır. Eğer fazladan bir 21. kromozoma rastlanırsa fetusta down sendromu görülür.
Down sendromu tespit edildiğinde önleme gibi bir şans bulunmaz. Eğer anne bebeğini dünyaya getirmek istemezse buna kendisi karar verebilir. 35 yaş üstü hamile kadınlarda down sendromu riski artar. Yaş ilerledikçe down sendromu olma olasılığı artar.
Down sendromlu çocuklarla özel olarak ilgilenmek gerekir. Daha özenli ve dikkatli bir eğitimle çocuğunuz birçok şeyi öğrenebilir. Aile içi yardım ve rehabilitasyon merkezlerinden yardım istenebilir. Down sendromlu çocuklar fiziksel olduğu gibi davranışsal olarak da benzerlik gösterebilirler. Genel olarak görülen davranışlar eşya atma ve kaçma olarak tespit edilmiş. Fakat çok farklı davranışlar da sergileyebilirler.
Çocuğunuzun ilk olarak nasıl bir karakterde olduğunu, neleri sevdiğini, neleri sevmediğini tespit etmelisiniz. Unutulmaması gereken en önemli konu da sevgi ile yaklaşmak olmalıdır. Sosyal, duygusal, kişisel gelişimini destekler nitelikte eğitimler verilmelidir.
Daha çocukluk dönemlerinin başındayken dil terapisi yapılırsa konuşma ile ilgili oluşabilecek sorunların önüne geçilebilir.
Down sendromlu çocuk diğer çocuklara göre daha geç yürümeye, oturmaya, konuşmaya ve tuvalet alışkanlığı kazanmaya başlar. Bu noktada ailelerin sabırlı olması gerekir.
Birleşmiş Milletler'in aldığı karara göre 21 Mart ''Dünya Down Sendromu Günü'' olarak belirlenmiş bulunuyor. Bu günün seçilmesindeki temel amaç 21.03 yani 21. kromozomun 3 tane olması ile ilgilidir. Toplum içinde bu kişileri dışlamak ve onları küçümsemek yapılabilecek en yanlış davranış olur. Aslına bakarsak ülkemizde down sendromlu kişilerle ilgili bilgi eksikliği bulunuyor. Genel olarak down sendromunun ne olduğu, nasıl oluştuğu, bu bireylerin toplumdaki yeri ile ilgili çoğunluk net bir şey bilmiyor.