SMA omurilikte yer alan spinal motor nöronlarının yani motor sinir hücrelerinin yitirilmesine sebep olur. Bunun sonucunda kaslarda güçsüzlük, istemli kasları iyi hareket ettirememe ve atrofi yani kas kaybı meydana gelir. Hastanın yaşam kalitesini artırmak ve gösterdiği belirtileri azaltmak için doktorlar tarafından çeşitli tedaviler önerilir.
Spinal Muskuler Atrofi’nin semptomları kişi üzerinde hastalığın tipi ve şiddetine göre değişiklik gösterebilir. Motor nöron proteinin eksikliğinden ortaya çıkan bu hastalığın belirtileri;
Bu hastalığın dört farklı tipi vardır. SMA 1 hastalığı yani tip 1, doğumun son zamanlarında veya bebeklik döneminde ilk belirtilerini gösteren çocukların hareketleri zayıf ve yavaştır. Bu çocuklar yutma, nefes alma ve emme konusunda zorluk çekerler. Genellikle çok zayıftırlar. Kendi başına oturma yetisine ulaşmaları çok zordur. Bu bebekler beslenme tüpleri ve solunum cihazı sayesinde birkaç yıl hayatta kalabilirler.
SMA 2 hastalığı yani tip 2, bebek 3 ile 18 aylıkken kendi başına oturabilir fakat ayakta duramaz veya yürüyemez. Kendi başlarına doğrulamazlar. Çoğu SMA tip 2 hastası yetişkinlik dönemine kadar yaşamını sürdürebilir.
Tip 3 SMA hastalığı genellikle 18 aylık ve yetişkinlik arasında ortaya çıkar. Birey hastalığın semptomları ortaya çıkana kadar hareket etme yetisini kazanır. Fakat bu hastalığın ilerlemesi sonucunda merdiven çıkmada ve yürümede zorluk yaşayabilir. Bu tip hastalar da solunum konusunda sıkıntı yaşasa da tip 1 ve 2 kadar yoğun değildir.
Ergenlik sonunda ve yetişkinlik döneminde kendini gösteren 4. Tip SMA hastalığının ilerleyişi yavaştır. Diğerlerine göre nadir görülür ve bireyin ömrü üzerinde çok fazla etkili olmaz. Kol ve bacaklarda güçsüzlük, omurilikte ise eğrilik görülebilir. Titreme bu duruma eşlik edebilir.
Sıklıkla merak edilen sorulardan biri olan; SMA hastalığı genetik mi şeklinde akıldan geçebilir. Spiral Muskuler Atrofi hastalığı genetiktir ve ailede benzer hastalığın varlığını sorgulaması önerilir. Bu hastalık bulaşıcı değildir, kalıtsaldır. Genler hücreye işlevsellik kazandırmak için protein üretir. Değişiklikler sonucunda bozulan genler bu proteinleri ya üretemez ya da eksik veya fazla üretebilir. Daha sonrasında SMA’da olduğu gibi zarar gören hücreler hastalığın ortaya çıkmasına neden olur.
SMA hastalığının tedavisinde kullanılan üç ilaç vardır. Uzman doktorlar teşhis konulan bireyin hastalığının ilerleyiş sürecini kontrol etmek adına birtakım yöntemler önerir. Oksijen maskesi veya ağızlık solunum açısından hastayı rahatlatır. Günümüzde taşınabilen havalandırma cihazları SMA hasta bireyler için son derece etkili seçenekler sunar. Bu solunum destekleri farklı tipte formlara sahip çocuk ve yetişkinler için rahatça kullanılabilir. Yemek yerken, su içerken veya konuşurken kolayca çıkarılabilir. Bu yöntem etkili olmazsa nefes borusuna bir delik açılarak solunum yardımı sağlanabilir. Alışma sürecinden sonra yemek, içmek ve konuşmak mümkündür. Solunum desteği tedavisi aynı zamanda vücutta hastalığın etkisiyle oluşabilecek enfeksiyonların dışarı atılmasına yardımcı olabilecek bir cihazdır.
SMA hastası birey her yıl solunum yolu enfeksiyonunu önlemek adına grip aşısı olmalıdır. Sağlıklı beslenmek, kalabalıktan uzak durmak dikkat edilmesi gerekenlerdendir.
SMA hastalığı ilacı bebek ve çocukların tedavisinde kullanılmaktadır. Nusinersen adındaki bu ilaç motor nöron ölümlerinin geciktirilmesini amaçlar. Yüksek maliyete sahip olan bu ilacın yan etkileri tam olarak kesinleşmediği için şu anda sadece tip 1 vakalara uygulanmaktadır. Tedavi sürecinde SMN2 proteinin üretimini artırmak için bu genini modifiye eden spinraza mevcuttur. Özellikle bu hastalığa sahip 2-12 yaş arasındaki çocuklar için önerilebilir. Daha küçük yaşlardaki hastalar için tedaviler devam etmektedir.
“SMA hastalığının nedenleri nedir?” durumdan muzdarip ailelerin genelde merak ettiği sorulardandır. Bu hastalığa, sinir sistemindeki motor nöronunun işlevini gerçekleştirmesi ve hayatta kalması için gerekli olan bir nöron proteinin eksikliği sebep olur. Bu eksiklik bir genin kromozomu üzerindeki genetik sorunlardan kaynaklanır. Kusurun en yaygın olanı SMN1 geninin varolmamasıdır. SMN2 yani komşu gen bu yükü yüklenebilecek kadar benzerdir. Çocukların tedavi çalışmalarında da bu gen kullanılır.
2016 yılında çıkan ve SMA’nın tedavi sürecinde kullanılan Nusinersen, devletin karşıladığı Spinzara ve çeşitli rehabilitasyonların haricinde ailelere umut olan bir yöntem daha var. 2019 yılında çıkan Zolgensma adlı ilaç ile gen tedavisi kullanılıyor. Bu hastalığın tedavisi için ilk ve tek ağızdan alınan ilaç olan Zolgensma tek seferde kullanıldığında etkili olacağı için özellikle tercih ediliyor. Fakat bu ilaç sadece Amerika’da ve Avrupa’da uygulanabiliyor. Bu yüzden aileler 2 milyon doları bulan bu tedavi için bağış kampanyaları düzenliyor. Siz de SMA hastalığı bağış kampanyalarına katılarak kurtarılmayı bekleyen hayatlara umut olabilirsiniz.