İstanbul’da, 16 aylıkken SMA tanısı konulan Ece’nin hikâyesini artık pek çok kişi biliyor. 2,5 yaşındaki küçük Ece, bir çeşit kas hastalığı olan SMA yüzünden yürüyemiyor ve her gün fizik tedavi görüyor. Ece Boyacıoğlu’na ve diğer SMA hastalarına umut olabilecek tedaviyle ilgili ilaç, ABD’de 2016 Aralık sonunda onaylandı ve satışa çıktı. Ancak 1 kutusu 140 bin 265 dolar olan ilacı SGK karşılamıyor. Ece’nin ilk etaptaki tedavisi için gerekli 4 kutu ilacın fiyatı ise yaklaşık 561 bin dolar.
KAMPANYAYA DESTEK YAĞIYOR
Kampanyaya destek vermek için başarılı sporculardan Melih Mahmutoğlu, Salih Uçan, Cengiz Ünder, Can Maxim Mutaf, Furkan Aldemir ve Okay Yokuşlu da çağrıda bulundu.
UMUDA ÇEYREK VAR!
_“Eceye Umut Ol” kampanyasını organize eden, küçük Ece’nin teyzesi İpek Badırgalı gelinen noktayı şöyle değerlendirdi:
_
“Öncelikle bizden desteğini esirgemeyen herkese çok teşekkür ediyoruz. Ece’yi tanıyan, tanımayan binlerce iyi kalpli insan kampanya için seferber oldu. Kamuoyunda SMA hastalığı konusunda önemli bir farkındalık oluştu. Sağlık Bakanlığı da geçtiğimiz hafta SMA hastalarına yönelik bir açıklama yaptı. Bu açıklamayla tip 1 SMA hastaları için ilacın getirileceği duyuruldu. Bu güzel gelişme ve yürüttüğü tüm çalışmalar için Sağlık Bakanlığı'na ve Prof. Dr. Recep Akdağ’a teşekkür ediyoruz. Henüz tip 2 ve tip 3 SMA hastaları kapsama alınmadı. Tüm SMA hastalarını kapsayacak tedavi imkanlarının da en kısa sürede hayata geçirileceğine inanıyoruz. Mevcut durumda halen ilacı kendi imkanlarımızla getirtmek durumundayız. Kampanyamız halen devam etmektedir ve 500 Bin TL'ye yani toplam paranın sadece çeyreğine ihtiyacımız bulunmaktadır.”
Ece’nin kampanya hesabı:
ECE BOYACIOĞLU
İŞ BANKASI- VALDEÇEŞME ŞUBESİ- 1094- 0242675
IBAN: TR25 0006 4000 0011 0940 2426 75
Daha detaylı bilgi için: http://www.eceyeumutol.org/
İrtibat no: 0530 767 28 63 (İpek Badırgalı)
SMA HASTALIĞI NEDİR?
(SMA Türkiye'de bilinen adıyla Gevşek)
Bebek Sendromu, dünyada ve ülkemizde pek çok çocuğun hayatını kaybetmesine neden oluyor. Çocukluk döneminde kendini göstermeye başlayan bu hastalık, omurilikteki ön boynuz denilen bir bölgedeki hareket siniri hücreleri etkiliyor.
Spinal Müsküler Atrofi (SMA), hareket sinir hücrelerinden (motor nöronlardan) kaynaklı nöro-müsküler bir hastalık. 3 evrede görülen SMA hastalığının en tehlikelisi SMA Tip 1 denilen evre. SMA Tip 1 hastalığının belirtileri çocukluk yaşlarından itibaren gözle görülebiliyor. Bu belirtiler içerisinde yutkunma ve solunum zorluğu, desteksiz oturamama gibi sorunlar görülüyor.
SMA TÜRKİYE'DE SIK GÖRÜLMEYE BAŞLADI
Batı dünyasında çok sık rastlanılan, bebek ölümlerine neden olan genetik hastalık SMA'ya, son yıllarda ülkemizde de sık rastlanılmaya başladı. Edinburgh Üniversitesi'nde yapılan deneye göre her 6 bin doğumdan birinde görülen SMA tanısı %95 delesyon tanısı olarak DNA testi sonucuyla konuyor. Geriye kalan %5 oranındaki bozukluk diğer hasar veren mutasyonlar şeklinde gelişebiliyor. 6000 – 10000 doğumda bir görülebilen hastalıkta 40 çocuktan biri taşıyıcı olabiliyor. Her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiğinde ancak çocuk SMA hastası olabiliyor. Sadece anneden veya sadece babadan bozuk gen aktarımı çocukta hastalık oluşturmuyor, ancak taşıyıcılık oluşturabiliyor.
SMA HASTALIĞI NASIL TEDAVİ EDİLİR?
Belirli bir tedavisi olmayan SMA'da sadece bazı bakımlar yapılarak, hastanın yaşam kalitesinin artırılması amaçlanıyor. SMA hastalığında kesin tedavinin bulunması için 2 tür çalışma yapılıyor. Bunlardan biri genetik terapi. Bu terapi ile SMA rahatsızlığının nedenleri ortadan kaldırılmaya çalışılıyor. Diğer tedavi şekli ise hücresel değiştirme terapisi. Bu yol ile ölü hücreler veya ölmeye başlayan hücreler yenileriyle değiştirilmeye çalışılıyor.
SMA Tip 1 hastası olan gençlerde motor nöronlar yenilenmeye daha uygun. Ancak omurilik zedelenmesinden kaynaklanan SMA rahatsızlıklarında hangi hücrelerin değiştirilmesi gerektiği henüz tespit edilebilmiş değil. Ayrıca SMA Tip 1 hastası olan bebeklerde omuriliğe kök hücre enjekte edilmesi fayda sağlayabiliyor. Bunun temel nedeni, küçük çocukların hala gelişim çağında olmaları. Bebeklerde ve çocuklarda kök hücrelerin yaşam şansının çok fazla olması fırsat olarak nitelendiriliyor. Travma ve omurilik zedelenmesinden sonra ortaya çıkan rahatsızlıklar da ise, hücre nakli pek mümkün olmuyor.