Karakteristik itibariyle doğumla birlikte hemen teşhis edilebilen Mongolizm, doğan çocukların moğollara benzer yüz şekli, çekik gözlü, burun kökü basık, kulakları küçük, alt çenesinin küçük olmasından dolayı dilleri dışarıda ve el ayası enine tam kesen derin bir çizgi içeriyor.
Özellikle Doğu ve Güneydoğu illerinde genç kızların küçük yaşta evlenmeleri ve yaşlanana kadar çocuk yapmaları münasebetiyle bu hastalık çok görülüyor. Adıyaman Kadın Doğum ve Çocuk bakımevi Hastanesi Başhekimi Çocuk Doktoru Uzman Zülfikar Işık, toplumda 800 doğumda bir görülen Mongolizm hastalığının çaresi olmadığını belirterek, "Gün geçtikçe bu hastalık git gide artmaktadır. Doğan çocuklar ancak bir yaşında oturabilir ve 3-4 yaşlarında yürüyebilir. Çocukta zeka geriliği mevcut olup, bu tür çocukların ancak yüzde 5'i okuma yazma öğrenebilir. Hastalıklara karşı vücut dirençleri düşük ve çeşitli kalp hastalıkları taşır. Mongolizm hastalığı olan bir çocuğun ortalama yaşam süresi kısa olduğu gibi genelde 20 yaşına kadar yaşayabilirler. Doğu ve Güneydoğu kadınları erken yaşta evlenip uzun yıllar çocuk yaptıkları için bu bölgelerde bu hastalığa sık rastlanır. Adıyaman'da da mongolizm hastalığı oldukça fazladır. Kadınlarımız doğum öncesi hormon tetkikleri ile tanı büyük oranda konulabilir ve gerekirse gebelik sona erdirilmelidir" dedi.