Sanfilippo sendromu beyni ve omuriliği etkileyen nadir görülen hastalıklar arasında yer alıyor. Küçük çocuklarda görülmeye başlayan bu hastalık gelişimsel yetersizlik geliştirmeye ve önceden öğrenilmiş becerilerin kaybıyla başlıyor. Bozukluğun sonraki aşamalarında, nöbetler ve hareket bozuklukları gelişebiliyor. 6 yaşındaki Sadie Haywood’a çocukluk çağı demansına ve Alzheimer'a neden olan Sanfilippo sendromu teşhisi kondu. 35 yaşındaki annesi Ashley Haywood ve teyzesi Jessica Haywood, küçük kızın çocukluğunu tam olarak yaşayabilmesi için tüm imkanları sağlamaya karar verdi.
Jessica, çoğu insanın bunama denilince aklına sadece yaşlılar gelse de Sanfilippo sendromunun her gün yeğeninden küçük bir parçayı alıp götüren bir tür çocukluk çağı bunaması olduğunu söylüyor.
Sadie'ye üç aylıkken teşhis kondu ve annesinin hamileliği 'tamamen normal' iken ve Sadie tam zamanında doğdu, nefes almakta güçlük çektiği için 'hemen' bir çocuk hastanesine hava yoluyla götürülmek zorunda kaldı. “Uzak bir akrabamızın Sanfilippo sendromlu bir çocuğu olduğunu biliyorduk ama çok endişelenmedik çünkü 80.000'de 1 civarında görülen nadir bir hastalık. Sadece dikkatli olmak için, Sadie'ye Sanfilippo için test yaptırdık ve ne yazık ki hastalığı olduğunu öğrendik.
“Sadie'nin her gün azar azar elimizden alındığını bilerek yaşıyoruz. Sadie o kadar çok şey yaptı ki yapabileceğini asla düşünmedik. Yürür mü konuşur mu bilemezdik. Ulaştığı her küçük başarı bizim için çok önemli ve hiçbir şeyi hafife almıyoruz” dedi.
Ailesi, Sadie'ye en iyi deneyimleri yaşatmanın yanı sıra sahile gitmek, yüzmek, dışarıda oynamak ve sevdikleriyle vakit geçirmek gibi Sadie'nin sevdiği şeylerden daha fazlasını yapmak istiyor. Jessica, "Sadie, üç yaşındaki bir çocuğun bilişsel seviyesine sahip, çok şükür ki durumu hakkında fazla bir şey anlamıyor. Sadie ile tanışan çoğu insan, daha önce hiç böyle mutlu bir çocuk görmediklerini söylüyor. Üç aylıkken hastaneden eve geldiğinde gülümsemeye başladı ve durmadı." dedi
Jessica ayrıca Sanfilippo sendromunun tipik olarak gençlik yıllarında tedavi olmaksızın nasıl ölümcül olduğunu da paylaşıyor. "Bugün mevcut olan tek tedaviler klinik deneylerdir. Ayrıca fiziksel ve konuşma terapistleriyle birlikte bir öğretmenle haftalık ziyaretleri var. Sadie vahşi ve gürültülü olabiliyor, bu yüzden bazen bakışlarla karşılaşıyoruz. Halkın içindeyken başkalarına saygılı olmaya çalışıyoruz ama aynı zamanda daha iyisini bilmeyen çocuğumuza bağırmayacağız veya onu evde kilit altında tutmayacağız. Hastalık ilerledikçe Sanfilippo'lu çocuklar saldırganlaşıyor. Sinirli olduğu zamanlarda vurabilir ama bununla bir şey ifade etmez. Nasıl hissettiğini tam olarak nasıl ifade edeceğini bilmiyor. Ama Sadie, şimdiye kadar tanıştığımız en mutlu çocuk.”