Tüm kanserlerin genetik sebeplerle oluştuğunu ifade eden Yeditepe Üniversitesi Koşuyolu Hastanesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Dr. Öğr. Üyesi Ayşegül Kuşkucu, kanser ve genetik ilişkisi hakkında önemli bilgiler verdi. Genetik ve kalıtsal kanser arasındaki farkı anlatan Dr. Öğr. Üyesi Ayşegül Kuşkucu, "Tüm kanserler genetik hastalıktır çünkü hücrenin içerisinde normal işlevini sürdüren genin bir şekilde bozulması sonucu hücre normalden sapıp kanser hücresine dönüşür. Yani aslında birey sağlıklı doğar sağlıklı yaşar ve sonrasında belli doku veya organında genlerin bozulmasıyla kanser oluşur. Ama kalıtsal dediğimiz zaman durum farklıdır. Kalıtsal kanserlerde birey belli bir grup gende mutasyon olarak ifade edilen gen bozukluğu ile doğar ve bu durum o bireyde kanser riskini normal bireylere göre arttır ayrıca sonraki kuşaklara bu gen değişimi ile kanser riskini de geçirebilir. Kanserlerin çok az kısmı kalıtsal kanserlerdir. Meme kanseri gibi toplumda sıklıkla görülen kanserlerin yüzde 10 kadarı aileden geçiş gösterir. Biz bunlara kalıtsal meme ve yumurtalık kanserleri diyoruz" diye konuştu.
Ailesel kanserlerde genellikle tümör baskılayıcı genlerin rol oynadığını ifade eden Dr. Öğr. Üyesi Ayşegül Kuşkucu, "Bu genlerin görevi vücutta herhangi bir tümör oluşursa onları baskılayıp oluşmasını engellemektir. Ancak bazen BRCA1 ve 2 gibi tümör baskılayıcı genlerdeki birtakım mutasyonlar bazı özgün kanserler yapıyor. Bunlar meme ve yumurtalık kanseri şeklinde görülüyor. Bu genlerde görülen mutasyon ailede kuşaktan kuşağa aktarılabiliyor. Mutasyonu saptanan kişinin vücudunun her hücresi bu mutasyonu taşıyor. Erkeklerde prostat olmak üzere vücudun 3 dokusunda kanser olarak görülebiliyor” ifadelerini kullandı.
Her BRCA mutasyonun kansere neden olmayacağını anlatan Dr. Öğr. Üyesi Kuşkucu, “8 kadından 1’i meme kanseri için aday. Bu oldukça yüksek bir orandır. Ama biz bunun görülmesini genellikle 40 yaş üstünde bekliyoruz. Ama 30’lu yaşlarda ailede bir meme kanseri oluşmuşsa o zaman düşünmek gerekir. Ortamda bunu kolaylaştıran bir faktör mü var? Yani aslında taşınan mutasyon mu var? Böyle durumlarda daha dikkatli davranmak gerekiyor. Ailede erken yaşta bir meme kanseri birden fazla bireyde meme kanseri olduğunda iş biraz daha kalıtsalmış gibi görünüyor. Kişi bu mutasyonu taşıyorsa mutlaka kanser gelişecek diye bir durum da yoktur. Topluma oranla daha yüksek bir risk var demektir ve erken dönemde takibe alınması gerekir. Kalıtsal kanser düşündüğümüz ailelerde eğer mümkünse önce kanser tanısı almış bireyin incelenmesi gerekir, eğer kanser tanısı almış bireyde mutasyon saptanırsa sonra risk altındaki sağlıklı bireyler taranır. Mutasyon saptanan her aileye kendine özgü bir risk analizi yapılır. Bu nedenle mutlaka bir Tıbbi Genetik uzmanına başvurulması ve genetik danışma alınması gereklidir” değerlendirmesinde bulundu.
Ailesel geçiş gösteren meme ve yumurtalık kanserleri için baba ve yakın erkek akrabalardaki (büyük baba, amca, erkek kardeş gibi) prostat kanseri öyküsünün de önem taşıdığını belirten Dr. Öğr. Üyesi Kuşkucu, şöyle devam etti:
"Bu genlerin sadece kadınlardan diğer kuşaklara geçeceği düşünülür. Ancak genlerdeki mutasyonlar babadan ve babanın tarafından da geçebilir. Dolayısıyla kalıtsal kanserleri düşündüğümüzde iki tarafın da öyküsünü iyi almak gerekir. Örneğin babada prostat kanseri ve babaannede beklenenden erken yaşta tanı konmuş bir yumurtalık kanseri öyküsü olduğu zaman kalıtsal kanseri düşünmek gerekir. Her zaman bu tür kanserler anne tarafından gelecek diye bir kural yok. Kalıtsal kanserler her iki taraftan da geçiş gösterebilmekte. O nedenle meme kanseri için riskli olduğu düşünülen bireylerin hem anne hem de baba tarafından akrabalarının hastalık öyküsünü sorgulamak gerekir."
