Bebeklerde fenilketonüri uyarısı! Fenilketonüri hastalığı nedeni ve tedavisi

Hatay İl Sağlık Müdürü Bayram Kerkez yaptığı açıklamada, "Ülkemizde yapılan her 5 evlilikten birinde eşlerin akraba olduğu gerçeği göz önüne alınacak olursa, bu hastalığın görülme sıklığının nedeni de açıkça ortaya çıkmaktadır" dedi.

FENİLKETONÜRİ HASTALIĞI NEDİR?

Kerkez, fenilketonürinin yiyeceklerde bulunan fenilalanin adlı bir maddenin vücutta kullanılamaması yüzünden, beyin ve sinir sisteminde birikmesi sonucu ortaya çıkan doğumsal bir hastalık olduğunu belirterek, "Bu hastalık beyinde ciddi zeka geriliğine neden olur. Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri, sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler fark edilemez. Tedavi edilmeyen fenilketonürili çocuklarda 4. ay civarında sinir sistemi ile ilgili belirtiler ortaya çıkar. 5. ve 6. aylardan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelir. Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin gelişmeleri normal olmadığından başları da küçük kalır. Bayılma nöbetleri ve titremeler olabilir. Fenilketonüri aileden gelme bir hastalıktır. Hem anne hem baba hastalığı taşıyıcı ise çocukların yüzde 25'inin hasta olma olasılığı vardır. Hastalığı taşıyan kişilerde hastalık belirtisi olmadığı için tanı konulamaz" diye konuştu.

FENİLKETONÜRİ HASTALIĞI NEDEN OLUR?

Kerkez, hastalığın Türkiye'de görülme oranının Avrupa ülkelerine göre çok yüksek olduğunun da altını çizerek, "Hastalığın ülkemizde görülme oranı yüksektir. Metabolik ve kalıtsal bir hastalık olan fenilketonüri birçok Avrupa ülkesinde 10 bin-30 bin yeni doğanda bir görülmesine rağmen ülkemizde 3 bin-4 bin 500 doğumda bir görülmektedir. Ülkemizde yapılan her 5 evlilikten birinde eşlerin akraba olduğu gerçeği göz önüne alınacak olursa, bu hastalığın görülme sıklığının nedeni de açıkça ortaya çıkmaktadır" şeklinde konuştu.

FENİLKETONÜRİ HASTALIĞI TEŞHİS VE TEDAVİSİ

Kerkez, fenilketonüri hastalığının teşhis ve tedavi yöntemleriyle ilgili olarak da şunları kaydetti:

"Hastalığın teşhisi bebeğin beslenmesinden en az 48-72 saat sonra ilk 15 gün içinde özel bir filtre kağıdına topuğundan birkaç damla kan alınarak yapılmaktadır. Erken teşhis edildiğinde fenilketonüri tedavi edilebilen bir hastalıktır. Bu hastalara özel diyet programları uygulanır. Diyet tedavisi için fenilalanini çok azaltılmış veya fenilalanin içermeyen özel ve ilaç niteliğinde mamalar kullanılmaktadır. Bu hastalara anne sütü verilmez. Ayrıca süt, yoğurt, muhallebi, peynir, çökelek, yumurta ileri yaşta her türlü et, sakatat, çikolata, kakao, kahve, neskafe, kuruyemiş, hazır yiyecek, kuru fasulye, nohut, mercimek de sakıncalı besinler arasındadır. Ailelerin kan örneği alınması konusunda çok titiz davranması, her yeni doğan bebekten uygun kan örneği alınmasına özen gösterilmesi büyük önem arz etmektedir."