Bebekten Alınan Topuk Kanı İle Fenilketonüri Önlenebiliyor

İzmir Halk Sağlığı Müdürü Doç. Dr. Mustafa Tözün, her yeni doğmuş bebekten doğumun ilk 48-72 saati arasında topuğundan alınacak kan ile fenilketonüri hastalığının önlenebildiğini söyledi.

Doç. Dr. Tözün, Türkiye’de her yıl yaklaşık 3-4 bin yenidoğanda bir görülen fenilketonüri hastalığında erken teşhisin önemli olduğunu kaydederek, İzmir'de de ücretsiz verilen inceleme hizmetiyle erken teşhis çalışmalarının yapıldığını belirtti. Hastalığın uygun diyetle tedavi edilmesi sonucunda beyin hasarı ve oluşabilecek zeka geriliğinin engellenebildiğini vurgulayan Tözün, "İzmir'de 2012 yılında doğan bebeklerimizden 103 bin 211 topuk kan örneği alınarak incelenmiş ve 5 fenilketonüri hastası, 126 hipotroidi hastası, 7 biyotinidaz eksikliği olan bebek tespit edilmiştir" dedi.

Tözün, "Bebeklerimizden doğum sonrası topuk kan örneği alınarak bu hastalıklara karşı taramaların yapılmasını sağlamalıyız. Hiçbir bebeğimizin erken tanı ve tedavi ile oluşabilecek zeka geriliği gibi kalıcı sekel ve sakatlıklardan korunma şansından mahrum etmeyelim” diye konuştu.

Kalıtsal bir hastalık olan ve akraba evliliği ile çok daha sık görülen fenilketonürinin metabolizma hastalığı olduğunu belirten Tözün, bebeklerde beslenme ile birlikte kanlarındaki 'fenilalanin' maddesinin yükselmesi sonucunda zamanla bebeklerde ileri derecede beyin hasarı ve zeka geriliği oluştuğuna dikkat çekti. Tözün, şu bilgileri verdi:

"Ülkemizde daha önceki yıllarda yürütülen Fenilketonüri Tarama Programı kapsamında programın başlangıcı olan 1987 yılında yenidoğanların yüzde 4,7’si taranırken, son yıllarda bu oran yüzde 95’e ulaşmıştır. Ülkemizde her yıl yaklaşık 3-4 bin 500 yeni doğmuş bebekten bir tanesinde görülen fenilketonüri hastalığında erken teşhis ve uygun diyetle tedavi ile beyin hasarı ve oluşabilecek zeka geriliği engellenebilmektedir. Erken tanı ve tedavi bu nedenle çok önemlidir. Fenilketonüri tanısı için bebeğin topuğundan alınacak birkaç damla kan yeterlidir. Tüm aile sağlığı merkezlerinde, ana çocuk sağlığı ve aile planlaması merkezlerinde ve tüm doğum yapılan hastanelerde, bebeklerden fenilketonüri dahil doğumsal hipotroidi ve biyotinidaz eksikliği taraması için kan alınarak, incelenmek üzere İstanbul Refik Saydam Hıfzıssıhha Merkezi Labaratuarı'na gönderilmektedir. Bu hizmet ücretsiz olarak verilmektedir."