Bozuk genden kurtuluş yok

Artan, yaptığı açıklamada, milyonlarca harfin biraraya gelmesiyle oluşan bir kitapta anlamlı binlerce cümle olduğunu ve bunların herhangi birinde oluşan hatanın o cümlenin yer aldığı bölümde anlam bütünlüğünün bozulmasına yol açtığını belirterek, genin de insanın kalıtım meteryali DNA'nın anlamlı bir parçası olduğunu kaydetti.

Genin eksilmesi veya yanlış düzenlenmesinin, söz konusu genin üstlendiği görevi yerine getirememesine ya da yanlış yapılanmasına neden olduğunu anlatan Artan, şöyle konuştu:

"Bu da insanın dış görünüşüne yansır. Gen hastalıkları, genlerde oluşan hastalıklardır ve bu bozuk genler kuşaktan kuşağa aktarılır. Bozuk genin özelliğine göre her kuşakta hastalık görülebilir. Bazen hastalık gizli kalabilir, ancak kuşaklar sonra mutlaka ortaya çıkar. Bazı hastalıklar, cinsiyete göre de kalıtsal olabilmektedir. Gende meydana gelen değişiklikler neticesinde ortaya çıkan hastalıkların bazıları, ailevi akdeniz ateşi, akdeniz anemesi, kistik fibrosis ve orak hücre anemisidir."

Artan, genetik hastalıklar açısından risk altında olan ailelere GENTAM'da sağlık desteği verdiklerine işaret ederek, bu ailelere uygulanan tetkikler sonucu sağlıklı çocukların dünyaya gelmesinin mümkün olduğunu bildirdi.

"GENTAM'IN VERDİĞİ HİZMETLER"

GENTAM'a, kendisine ve ailesine ilişkin sorulara yanıt bulmak ya da bir hastalık açısından risk altında olup kendilerinde, çocuklarında veya yakın akrabalarında bu hastalığın ortaya çıkıp çıkmayacağını öğrenmek için başvuranların olduğunu anlatan Artan, şöyle devam etti:

"Merkeze başvuran bireyler, öncelikle ilgili genetik uzmanları tarafından karşılanır ve aileleri hakkında detaylı bilgi alınır. Ailede herhangi bir genetik orijinli özelliğin olup olmadığı, eğer varsa kuşaktan kuşağa nasıl bir geçiş gösterdiği ortaya konur. Daha sonra riskli hastaya yapılacak kromozom ve DNA testi gibi genetik analiz tipi belirlenir. Bireylerden alınan materyalde analizler gerçekleştirilir. Hastalık nedeni varsa ortaya konur ve aileye genetik danışmanlık hizmeti verilir."

Artan, şikayeti olan birey ya da ailenin merkezlerine müracaat etmesinin ilk adım olduğunu ifade ederek, bundan sonraki aşamalarda bireylerin uzmanlar tarafından bilgilendirilip yönlendirildiğini kaydetti.

Bugün için genetik hastalıkların büyük bölümünün tedavisinin mümkün olmadığını belirten Prof. Dr. Sevilhan Artan, "Gen tedavisi konusunda çalışmalar devam etmektedir, ancak henüz araştırma düzeyindedir. Dolayısıyla bugün yapılacak olan genetik hastalıklar açısından risk altında olan ailelerin genetik merkezlerle ilişki halinde olmaları kendi sağlıkları için önemlidir" diye konuştu.