Cam kemik hastalığı hakkında bilinmeyenler

Merak Edilen Yönleri ile Cam Kemik Hastalığı

Cam kemik hastalığı zaman zaman adını duysak da ne anlama geldiğini, bu hastalığı yaşamakta olan bireylerin ne gibi zorluklar yaşadığını tam olarak bilmediğimiz hastalıklardan biridir. Bu hastalığı yaşayan bireyler günlük hayatlarını nasıl geçirirler? Cam kemik hastalığı çeşitleri nelerdir ve bu hastalığı yaşamakta olan kişilerin ortalama yaşam süreleri istatistiksel olarak nasıldır? Bu hastalık hakkında detaylı bilgi edinirken tüm bu soruların cevaplanması gerekmektedir.

Cam Kemik Hastalığı Nedir? Nasıl Gelişir?

Tarihte varlığını koruyan bu hastalık, ilk olarak 19. yüzyıl'da tıp literatüründe yer almıştır. Cam kemik hastalığının tıp literatüründeki adı Osteogenezis İmperfekta olarak bilinir. Protein ve minerallerden oluşan ve vücudumuzun iskelet sistemini meydana getiren dokuya kemik doku denir. Kemiğin yapısında kolajen proteinleri, kalsiyum mineralleri ve fosfor mineralleri bulunur. Kalsiyum ve fosfor kemiğin sertliğini sağlarken, kolajen ise kemiğin esnekliğinden sorumludur. Kolajen adlı proteinlerin yapısında oluşan genetik bozukluğun, yani mutasyonun var olması ile kemik dokusunun yapısında düzensizlik meydana getirir. Oluşan kemik dokusu mukavemet açısından yetersiz, kırılgan ve zayıf kalır. Peki ya cam kemik hastalığı nedir? Yukarıda belirtilen tüm bu durumlara sebep olan hastalığa cam kemik hastalığı denir. Tarihte varlığını koruyan bu hastalık ilk olarak 19. yüzyıl'da tıp literatüründe yer almıştır. Tıp literatüründe ise "Osteogenezis İmperfekta" olarak bilinir.

Kişinin Cam Kemik Hastalığına Sahip Olduğu Nasıl Anlaşılabilir? Belirtileri Nelerdir?

Genetik olan ve kalıtsal olarak ilerleyen cam kemik hastalığı, genellikle anneden veya babadan çocuğa geçer. Hastalığın hem anne hem de babadan çocuğa geçtiği durumlar da görülmüştür. Anne karnındaki bebeklerde erken USG ile teşhis konulabilmektedir. Hastaların göz aklarının mavi-gri renkte olması Cam Kemik Hastalığı için önemli bir bulgu olmakla beraber buna "Mavi Sklera" da denilir. Cam kemik hastalığı belirtileri çocuk yaştaki kişilerin dişlerinin zayıf çıkması, kollarda ve bacaklarda anormal şekil bozukluğu (Deformitler), kamburluk (Kifoz), boy kısalığı, bazı solunum problemleri, omurga yapısında bozukluk (Skolyoz), eklemlerde zayıflık, bacaklarda çarpıklık olarak sayılabilir. Hastaların neredeyse yarısında da duyma kaybı söz konusu olabilir. Genellikle duyma kaybı ergenlikten sonra ortaya çıkmaktadır. Vücudun iskelet sistemindeki bozukluklardan dolayı hastanın sindirim ve sinir sistemi olumsuz şekilde etkilenebilir. Kronik kabızlık ve ağrılar, kişinin hayatı boyunca yüzleşebileceği farklı komplikasyonların sadece bazılarıdır.

Cam Kemik Hastalığının Çeşitleri Nelerdir?

Bu hastalığın çeşitleri araştırıldığında bu araştırmalar sonucu dört farklı çeşidi olduğu saptanmıştır. Bunlar hastalığın ağırlığına göre şu şekilde derecelendirilmiştir;

• Tip 1: Hastaların göz akları mavimsi olur. Kemik deformiti görülmez ve genelde hastalar normal ya da kısa boylu olurlar.
• Tip 2: Anne karnındaki bebeklerin dünyaya geldiği sırada kaburga kemiklerinde oluşan kırılmalar ile can kayıpları meydana gelebilmektedir. Bu tip cam kemik hastalığına sahip olan kişilerin göz akları koyudur.
• Tip 3: Hastaların göz akları grimsi olur. Hastalarda, skolyoz ve kemik kırılmalarının görülmesinin yanı sıra kısa boy ve hastalar genellikle üçgen yüz şekline sahip olur.
• Tip 4: Hastaların göz akları grimsi olur ve belirgin şekilde boy kısalığı görülür.

Cam Kemik Hastalığının Tedavisi Var mı? Cam Kemik Hastalığına Sahip Kişiler Ne Kadar Yaşar?

Cam kemik hastalığının tedavisi günümüz teknolojisi ve yapılan araştırmalar ışığında bulunamamıştır. Fakat gelişen teknoloji ile her geçen gün hastaların hayat kalitesi yükselmeye devam ediyor ve ömürleri uzuyor. Hastanın tedavisinde doktor kontrolü şarttır. Hastaya, uzman hekimin uygun gördüğü şekilde ilaç, ortopedi ve fizyoterapi tedavi yöntemleri uygulanır. Bu yöntemler şu şekilde kategorize edilebilir;

• İlaç Tedavisi: Gerekli görülen vitamin ve mineral takviyesi, kırılmalardan dolayı meydana gelen ağrıların giderilmesi için ağrı kesicilerin verilmesi ve bifosfonat adı verilen kemiklerin güçlendirilmesi için kullanılan ilaç tedavisi bu kategoride sıralanabilir.
• Ortopedi: Kırık tedavisi, meydana gelen deformasyonlara cerrahi operasyon ve kemiklere implant yerleştirilmesi bu kategoride sıralanabilir.
• Fizyoterapi: Cam kemik hastalığı fizyoterapi ile gelişme gösterir. Vücudun veya sorun oluşan bölgenin hareket kabiliyetinin artırılması, kasların güçlendirilerek kemiklere genel kuvvetin hafifletilmesi amacıyla yapılan fizik tedavi ve rehabilitasyon bu kategoride sıralanabilir.
• Kişinin kemiklerine binen yükü azaltmak için doğru beslenerek kilo almaması gerekmektedir. Ayrıca, hastanın kalsiyum ve D vitamini değerlerinin kontrolü düzenli bir şekilde sağlanmalıdır. Eksik görüldüğü takdirde, hastaya mineral ve vitamin açısından zengin aynı zamanda da kilo aldırmayacak bir beslenme programı uygulanmalıdır.

Cam kemik hastalığı oldukça ölümcül bir hastalıktır. Hastanın ailesinin ve yakınındaki insanların hastaya özveriyle yaklaşması, hastalığın daha kötü sonuçlar doğurmasını engellemek için önem arz etmektedir.

Cam kemik hastalığına sahip olan kişilerin tanı koyulduktan sonra sonraki aşamaları da değişilik gösterir. Bu değişiklikler tiplere göre şu şekildedir;

• Tip 1: Diğer tip hastalara göre daha normal bir hayat sürerler ve onlara nazaran daha az sorun yaşarlar.
• Tip 2: Doğumdan sonra solunum problemleri meydana gelir ve genellikle sonuçları ölümcül olur.
• Tip 3: Kişide çok fazla kemik deformiteleri meydana gelebilir. Bu tip gittikçe şiddetlenen bir tür olduğu için çoğunlukla bu tipe sahip hastalar tekerlekli sandalye ile hayatlarını idame ettirir.
• Tip 4: Kişinin hareket kabiliyeti azalır. Bu sebepten dolayı hastanın normal yaşamına devam edebilmesi için koltuk değneği gibi yardımcı hareket araçlarını kullanması gerekebilir. Fakat tip 3 hastalarına kıyasla ölüm risklerinin daha az olduğu söylenebilir.

Fizyoterapinin Cam Kemik Hastalığının Tedavisindeki Rolü Nedir?

Vücudumuz, kemik doku ve kas dokusu ile bütünlüğünü koruyup hareket edebilmektedir. Kemiklerdeki baskıyı azaltıp onlara daha az güç binmesi, kas dokunun en önemli görevlerinden birisidir. Bu saydığımız sebeplerden dolayı kemikleri güçsüz olan kimselerin fizyoterapi tedavi yöntemiyle kaslarının doğru şekilde kemiklere zarar vermeden çalıştırılarak güçlendirmesi mutlak önem arz etmektedir. Doğru zaman ve yöntem ile uygulanan fizyoterapi, hastanın ileride karşılaşacağı olası sakatlıkları yaşamasının önüne geçer ve iskelet yapısındaki şekil bozukluklarının oluşumunu engeller. Kişiler cam kemik hastalığı ne kadar yaşarlar sorusunun cevabı tedavi yöntemlerinin nasıl izlendiğine göre değişiklik göstermektedir. Bu tedavi yöntemi mutlaka uzman kişiler tarafından hastaya uygulanmalıdır. Aksi takdirde geri dönüşü ve tedavisi mümkün olmayan sonuçlarla karşı karşıya kalınır.