Çocuklarda fenilketonüri tehlikesi

Eskişehir Sağlık Müdürlüğü'nün düzenlediği konferansta konuşan Anne-Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Merkezi'nde görevli doktor Füsun Karaova, protein yapı taşlarından biri olan fenilalanin aminoasidini sindiremeyen çocukların, gelişmekte olan beynini zedeleyerek, zeka geriliğine yol açan fenilketonüri hastalığının, erken tanı ile tedavi edilebildiğini belirtti. Aileden geçen kalıtsal bir hastalık olan fenilketonürinin akraba evliliğinin sık olduğu Türkiye'de, başka ülkelere göre daha sık görüldüğünü vurgulayan Karaova, "Tedavi edilemeyen hasta çocuklarda, ileri derecede zeka geriliği görülür. İlk belirtiler, ilk 5-6 ayda görülür. Çocukta kusma, zeka geriliği olur. Baş, boyun kontrolü olmaz. Çocuk, oturma, yürüme, konuşma becerilerini kazanamaz. Başı normalden küçük olur. Hastaların yeterli tedavi edilebilmesi için henüz klinik bulgu vermediği dönemde teşhis edilmesi gereklidir. Bunun için doğumdan itibaren en az 24 saat süreyle (ideali 48-72 saat içinde) emzirildikten sonra bebeğin topuğundan alınan bir damla kan, tanı için yeterlidir. Tanının kesinleşmesinin ardından 5. ve 15. günlerde ikinci topuk kanını bağlı olduğunuz sağlık ocağından mutlaka aldırın" dedi.