Çocukların özürlü doğmasına neden olan yeni bir gen bulundu

Karadeniz Teknik Üniversitesi (KTÜ) Tıp Fakültesi’nde bir grup bilim insanı, embriyonun gelişim sürecinde kritik öneme sahip ve eksikliği bebeklerin özürlü doğmasına yol açan ve RIPKA4 adı verilen yeni bir gen tanımladı.
Bartsocas-Papas Sendromu olarak da bilinen ve çoğunlukla akraba evlilikleri sonucu çocuklarda ortaya çıkan hastalık, diz arkasında geniş bir perde yapısı ile eklem hareketlerini kısıtlıyor, ağır yüz ve farklı organ anomalileriyle seyrediyor ve genelde ölümcül oluyor. Hastalığa neden olan gen bilinmediği için aileler doğum öncesi tanı yöntemlerinden yararlanamıyor. Hayatta kalan hastalar ise ağır özürlü olarak ömür boyu bakıma muhtaç oluyor.
KTÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Ersan Kalay öncülüğünde, KTÜ öğretim üyesi Dr. Yakup Aslan'ın ismi ile anılan “Aslan Sendromu” bir aileden yola çıkılarak başlatılan çalışmada tespit edildi. Hastalığa neden olan gen, RIPKA4 adı ile tanımlandı. Türk ve Mısırlı aileler ile üzerinde yapılan araştırmaya KTÜ araştırıcıları yanı sıra Hacettepe, İstanbul ve Hollanda ile Mısır üniversiteleri, ABD’den Harvard Tıp Fakültesi araştırmacıları da destek verdi. Araştırma genetik alanında dünyanın sayılı dergilerinden olan The America Journal Human Genetics’te de yayımlandı.
Doç. Dr. Ersan Kalay, elde edilen buluşla özürlü çocukların doğmasının önüne geçme şansını yakalayabileceklerini söyledi.
Dr. Kalay, bu hastalıkla ilgili genin tanımlanmasının dünyada bir ilk olduğunun altını çizerek, “Daha önce bu hastalığın geni bilinmiyordu, bu nedenle de hastalara doğum öncesi bir tanı verme şansımız yoktu.” dedi.
Türkiye ve bölgede akraba evliliklerinin oldukça yüksek bir oranda olduğunu ve buna bağlı olarak da kalıtsal hastalıkların daha sıklıkla görülebildiğine değinen Kalay, genetik sebepleri bilinmeyen bu hastalıkların genetik sebeplerini bulmak için çalıştıklarını belirtti. Çalışmanın aynı zamanda insan genom projesinin de bir parçası olduğunu kaydeden Kalay, şöyle konuştu: “Hastalıklardan sorumlu genleri tanımlama veya diğer adıyla genomdaki genlerin eksikliğinde hangi hastalıkların ortaya çıktığını belirleme. Bu doğrultuda hastanemize başvuran ve kalıtsal hastalıkları olan bir aile değerlendirildi. 2000 yılında Pediatri Anabilim Dalı’nda bir hocamızın ilk kez tanımladığı ve 'Aslan Sendromu' adı verilen bir hastalığın genini araştırdık. Çünkü ailede bu tekrarlayan bir hastalıktı ve bir şekilde önüne geçilmesi gerekiyordu. Çalışmanın sonunda da hastalıktan sorumlu olan genin ne olduğunu tanımlamayı başarmış olduk.”
Ailedeki sebebi bilinmeyen hastalığın genini tanımlamak için ailenin tamamının değerlendirilmesi gerektiğine dikkat çeken Dr. Kala, şunları söyledi: “Genetik haritalama sonucunda biz 21. kromozom üzerinde RIPK4 adı verilen bir gen üzerinde mutasyon belirledik. Ama doğrulamamız gerekiyordu. Bunu doğrulama sürecimizde de İstanbul ve Mısır’dan bir ekip hastalarını bize gönderdi. Bu hastaları da değerlendirdiğimizde hepsinde aynı gen üzerinde mutasyon olduğunu gördük. Böylece kendi bulduğumuz sonuçları da bu ilave hastalarla da desteklemiş olduk.”
Akraba evliliği, aile veya hem anne hem babanın genetik bozukluğu taşıyorsa çocuklarda hastalığın ortaya çıkma ihtimali yüksek olduğuna dikkat çeken Kalay, hastalığın sonuçlarını ise şöyle sıraladı: “Her şeyden önce çocuklar sağlıklı doğmuyorlar. Çocuklar birçok bedensel özürle doğuyorlar. Bunların arasında ellerin olmayışı, ayakların olmayışı, bacaklarda dizlerin arkasında eklem hareketlerini engelleyen geniş bir perdenin olması, dudak, damak yarığı, hatta ağzın tamamen kapalı oluşu. Ki çocukların bazıları ağızları tamamen kapalı olduğu için doğum sonrası soluyamadıkları için ölüyorlardı. Deri gelişimleri tamamen problemli ve vücutlarında hiçbir şekilde kıl, tüy gelişmiyor. Ter bezlerinde problemler oluyor.”

“ÖZÜRLÜ ÇOCUKLARIN DOĞMASININ ÖNÜNE GEÇİLEBİLİR”
Özürlü doğmuş çocukların bu buluşla tedavisinin mümkün olmadığını vurgulayan Kalay, ancak buluşla özürlü çocukların doğmasının önüne geçme şansının yakalandığına dikkat çekti.
Öncelikle üzerinde çalışma yaptıkları ailelerin bundan yararlanacaklarını anlatan Kalay, “O ailelerdekilerin taşıcı olduğunu biz biliyoruz. Taşıyıcı olduklarını bilen aileler bundan sonra gebe kaldıklarında ve evlilik süreçlerinde doğum öncesi tanı imkanlarından yararlanma şansı elde ettiler. Diğer aileler ise ilgili kuruluşlara başvurarak artık kendi hastalıklarının mutasyonlarını belirleme imkanına sahipler. Çünkü hastalığın geni biliniyor. Onlar da aynı şekilde doğum öncesi tanı imkanlarından yararlanarak sağlıklı çocuklar elde edebilme imkanına kavuşmuş olacaklar. Bundan sonra bu ailelerde yeni nesillerin daha sağlıklı doğmasına katkı sağlama şansımız var.” ifadelerini kullandı.

AİLELER NE YAPMALI?
Dr. Kalay, bu tarz çocukları doğmuş olan ailelerin öncelikle kendilerinin bu gen üzerindeki mutasyonla ilgili taşıyıcı olup olmadıklarını belirlemesi gerektiğini söyledi. Ailelerin taşıyıcı olmasının çocuklarının en az yüzde 25 oranında problemli doğacağı anlamına geldiğini kaydeden Kalay, “Ailelerin gebe kalmadan önce veya çocuk anne karnındayken gebeliğin çok erken evrelerinde çocuğun genetik bozukluk taşıyıp taşımadığını belirletmeleri gerekiyor. Bunu yaparlarsa çok ağır özürlü olduğu taktirde gebeliklerini sonlandırabiliyorlar. Ya da bu yolu tercih etmeyen insanların bu süreçte tüp bebek yaptırmaları gerekiyor. Burada da daha embriyo laboratuvar ortamındayken, anne rahmine transfer edilmeden önce zigot üzerinde mutasyon olup olmadığı, zigotun özürlü bir çocuğa gitmeyeceği belirlenebilir. Bunu belirledikten sonra eğer özürlü olacaksa o zigotlar anneye transfer edilmiyor ama sağlıklı olarak belirlenenler anneye transfer ediliyor. Böylece hastalıklı çocukların doğmasının önüne geçilebilir.” dedi.