DMD hastalığı ile ilgili merak edilenler

DMD hastalığı çoğu kişinin merak ettiği rahatsızlıklardan biridir. Günlük hayatta bazen bu hastalığa sahip olmuş kişiler duyulsa da bu hastalığın neden olduğu, tedavisinin olup olmadığı, bu hastalığın seyrinin nasıl olduğu yaygın olarak bilinmiyor. DMD hastası bireylerin yaşam süresi de bilinmeyen detaylardan biridir. DMD hastalığı nedir diye merak edenler için tüm bu sorulara cevap veriyoruz.

DMD Hastalığı Nedir ve Neden Meydana Gelir?

DMD hastalığı ilerleyici kas yıkımı ve kas zayıflığına neden olan genetik bir hastalık olarak bilinir. Protein sentezinin sekteye uğraması sonucu kasların bütünlüğünü sağlayamaz hale gelmesine sebep olur. Çocuklarda 3-5 yaşları arasında ortaya çıkan bu hastalık distrofin adı verilen ve gende bulunan bir mutasyon sebebiyle ortaya çıkar. Distrofin protein sentezleyemez hale gelir. Sentezlenmesi gereken bu protein kasların bütünlüğünü sağlamakla görevlidir ve bu protein yokluğunda kas bütünlüğü zarar görür. Bütünlüğünü koruyamayan kaslarda yıkım meydana gelir. Bu yıkımla beraber kaybedilen kaslar yerini yağ dokusuna bırakır.

Distrofin geni X kromozomu üzerinde bulunur. Bununla beraber DMD kas hastalığı X geni üzerinden geçiş gösterir. Bu nedenle bu hastalığın erkeklerde daha sık gözlenmesi muhtemeldir, çünkü erkek çocuklarda bir X kromozomu bulunmaktadır.

Dolayısıyla erkek çocukların bu geninde bir hata olduğunda distrofin sentezleyecek başka bir gen kopyası bulunmaz. Kız çocuklarında ise iki adet X kromozomu bulunması riski azaltır. Hatalı distrofin olduğunda diğer kopyada sentezlenen protein kasların işlevini yerine getirebilmesi için yeterlidir. Kızlarda iki X kromozomunun da sorunlu olması durumunda hastalık bu çocuklarda da görülebilir, bu ihtimal 50 milyonda bir olarak bilinir.

DMD Kas Hastalığında Görülen Belirtiler Nelerdir?

• Günlük aktiviteleri gerçekleştirirken çok çabuk yorulma
• Yürüyüş sırasında göbeği ileri çıkarma ve omuzları geri atarak yürüme
• Dengede sorunlar yaşama, sık sık düşme
• Yokuş ya da merdiven çıkarken zorlanma
• Baldırlarda şişlik oluşması
• Normalden daha geç yürümeye başlama

Yukarıda belirtilen durumlar çocukların kaba motor becerilerinde sorun olduğu anlamına gelir. Toplum genelinde bir algı olan erkek çocuklar geç yürür kız çocuklar ise geç konuşur algısı tamamen yanlıştır. Çocukların kız erkek olması fark etmeksizin en geç 18 aylıkken yürüyebilmesi gerekir. Eğer bu süre geçmişse ve hala yürüyemiyorsa, mutlaka incelenmesi şarttır. Geç yürümenin nedeni raşitizm olabileceği gibi böbrek, kas hastalığı ya da akciğer problemleri de olabilir. Özellikle erkek çocuklarda geç yürümenin sebebinin Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) olup olmadığını tespit etmek gerekir.

Çocuklarda DMD kas hastalığı olup olmadığını anlamak için nörolojik muayene şarttır. DMD bazı çocuklarda 3 yaşında kadar hiç belirti göstermeyebilir. Bazı durumlarda da daha doğumdan sonra büyümenin her kısmında gelişme gerilikleri meydana gelebilir. Aileler genel olarak çocuklarının baldırındaki şişlikleri görerek doktora başvururlar. Bu şişlikler kas gibi görünür ancak gerçekte kasların içerisinde bulunan bağ doku ve yağ dokulardır. Bu hastalığı yaşayan çocuklar sık sık düştüklerinden dolayı aileleri onları sakar olarak görebilir. İlk olarak kalça ve omuz çevresinden zayflamaya başlayan kaslar, zamanla bu çocukların dengelerini sağlamak amacıyla karınlarını ileri itip omuzlarını geri çekerek yürür hale gelmelerine sebep olur.

DMD Kas Hastalığının Seyri Nasıldır?

DMD kas hastalığını yaşayan çocuklar 7-12 yaş arasına geldiklerinde tekerlekli sandalye kullanmaya başlar. Öncelikle uzun yürüyüşler gerektiren mesafelerde enerjilerini kaybetmemeleri için kullanılan tekerlekli sandalyelere geçiş yavaş yavaş gerçekleşir. Tekerlekli sandalyeye duyulan gereksinimin zaman içinde artmasıyla özellikle akülü tekerlekli sandalyeye geçilmeye başlanır. DMD hastalığı yaşam süresi genellikle 20 sene olarak görülür. 20’li yaşlara kadar yaşayan DMD hastaları, solunum ya da kalbe bağlı problemler nedeniyle hayatını kaybedebilir.

DMD ağrılı bir kas hastalığı değildir. Kas yıkımı esnasında hastalar belirli ağrıları hissetmezler, ara ara krampları hissetseler de bu kramplar ağrı kesicilerle geçebilir.

Hastalık nöronları etkilemez, bu nedenle duyu organlarında herhangi bir kayıp yaşanmaz. DMD hastalığına sahip çocukların üçte birinde öğrenme bozukluğu gözlemlenmiştir. Dikkat dağınıklığı, hafıza, öğrenme ve duygusal etkileşim konuları öğrenme probleminin en sık görüldüğü alanlardır.

DMD Hastalığı Tedavisi ve Taşıyıcılığı

DMD hastalığı tedavisinde kullanılan çeşitli yöntemler mevcuttur. Çocuklar, ayak bileğinin esnekliğini koruyabilmek için yatarken bilekleri de içine alan özel bir askı kullanabilir. Bu askı onlar uyurken ayağın aşağı bakmasını engeller. Hastalığın ileri evrelerinde bu askı dizi de kapsayacak şekilde giyilebilir. Hastalığın ileri dönemlerinde birkaç saat de olsa ayakta durmasında ve hareket etmesinde büyük fayda vardır.

Güncel olarak DMD tedavisi için bazı tedavi yöntemleri bulunmaya çalışılır. Gen terapileri ve kök hücre transferleriyle kas onarımını sağlama ve kas gelişimini aktive etmek için gelişimi durduran proteinleri inhibe etme gibi yöntemler denenmeye devam eder.

DMD Önlenebilir mi?

DMD hastalığına neden olan gen mutasyonuyla doğan bir çocuğun hastalığını önlemenin olanağı yoktur. Ancak DMD hastalığı taşıyıcılığına sahip olduğunu bilen ebeveynler genetik testten geçebilir. Hamilelikte, bebeğinin DMD’li olup olmadığını %95 oranında doğru sonuç veren bu testlerle öğrenebilirler. Bu sonuçlara göre DMD önlenemese bile hasta bir çocuğun yaşam kalitesini artırmak adına aileler azı kararlar alabilir ya da kendi yaşam standartlarında değişikliklere gidebilir.