Down Sendromu Nedenleri Neler?

Down sendromu bir kromozom anomalisidir. Trizomi 21 veya mongolizm olarakda adlandırılan fiziksel ve fonksiyonel bazı aksaklıklarla ortaya çıkan tabloya verilen isimdir. İlk kez 1866 yılında İngiliz bilim adamı John Langdon Down tarafından tanımlanmıştır. JL Down bu çocukların yüz görünümlerini Moğolların yüzüne benzettiğinden dolayı mongolizm demiştir.

Normal bir insanda 46 kromozom bulunmaktadır.23 kromozom anneden, 23 kromozom babadan gelmektedir. Erkeklerde 23. kromozomlar XY şeklindedir.X kromozumu anneden Y kromozumu babadan gelmektedir. Kızlarda 23. kromozomlar XX şeklindedir.Bir X anneden, bir X babadan gelmektedir.Diğer kromozomların hepsi XX şeklindedir.Down sendromlularda, bilinmeyen nedenlerle 21. kromozom XX şeklinde değil, XXX şeklindedir.Yani hamilelikten evvel veya hamilelikten sonra yumurta veya spermdeki 21. kromozomun bölünmesi hatalı bir şekilde olmaktadır.Ya anneden gelen yumurtada, yada babadan gelen spermden tek olması gereken 21. kromozom çift olarak bulunmaktadır; veya döllenmeden sonra hücre bölünmesi sırasında X kromozomu bir fazla olarak kopyalanmakta bütün hücreler veya bazı hücrelerde 21. kromozom bir fazla olarak bulunmaktadır. Bu nedenlede trizomi 21 olarak veya mongolizm olarak adlandırılmaktadır.Bazı Down sendromlu çocuklarda vucut hücrelerinin bir kısmında trizomi 21 var iken diğer vucut hücreleri normaldir.Normal hücre sayısı ne kadar fazla ise fiziksel ve fonksiyonel anomaliler o kadara azdır.Beyin hücrelerinde trizomi 21 ne kadar az ise zeka gelişimi o kadar iyi olmaktadır.

Down sendromu her 800 ila 1000 doğumdan birinde görülür.Anne yaşının artması ile artmaktadır.Doğum yaşının başında olan annelerin her 2000 doğumunda bir olarak görülen Down sendromu, yaşı 40’ın üzerinde olan annelerin yaptığı doğumlarda her 1000 doğumdan 45 olarak görülmektedir. Annenin yaşı arttıkça Down sendromu riski artmaktadır.

Down sendromlu bebekler aşırı sakindirler, pek ağlamazlar ve kaslarda gevşeklik mevcuttur.Fiziksel ve zihinsel gelişmeleri geri kalır.Genel olarak zekaları normalin yarısı kadardır.Ancak küçük bir oranda hafif ve sınır düzeyde zekaya sahip olanlarda vardır.

Mikrosefali ( kafanın normalden küçük olması), brakisefali ( kafanın önden arkaya basık olması), kısa boyun, gözler genellikle hafif meyilli ve epikantus kıvrımları vardır.Burun köprüsü yassıdır, ağız genellikle açıktır, çünkü dil büyük ve ileriye doğru çıkar ve üzeri kırışıktır, dil ortasındaki merkezi çukurluk yoktur; dudaklar çekilmiştir..Eller kısa ve geniştir, avuçta bir tek çizgi vardır, 5. parmakta klinodaktili ( parmağın içe doğru kıvrık olması) vardır ve iki parçadan oluşmuştur.Bu görünümleri nedeni ile kolayca tanınırlar

Yaklaşık olarak % 35’nde doğuştan kalp anomalileri vardır.Gastroözafagial reflü, obstrüktüf uyku apnesi, tiroid bozuklukları ve tekrarlayan kulak enfeksiyonları, üst solunum yolu enfeksiyonları, pnömoni daha sık olarak görülmektedir.Lösemi hastalığı olasılığı15-20 kat fazladır.Ayrıca yaşlanmaları daha hızlı olduğundan ortalama ömürleri normallerle göre daha kısadır.

Down sendromuna neden olan fazla 21. kromozomun neden ortaya çıktığı bilinmemektedir.

Down sendromu çeşitli tetkiklerle hamilelik sırasında tespit edilebilmektedir. Hamileliğin 11-14 haftaları arasında fetusun ( anne karnındaki gelişen bebek) ense derisi kalınlığı ve bazı maddeler, 16- 18. haftalar arasında ise üçlü tarama testi denilen testte üç değişik hormonun seviyesi ölçülerek Down sendromu riskinin normal riskten fazla olup olmadığı saptanır.Risk yüksekse 20 haftadan önce amniyosentez denilen yöntemle bebeğin göbek kordonunda kan örneği veya içinde bulunduğu amniyon sıvısından örnek alınarak kromozom incelemesi yapılarak kesin tanı konulur. Ayrıca 18-20 haftalık dönemde ayrıntılı ultrason incelemesi yapılmalıdır.

Down sendromunda sık görülen kalp anomalileri, lösemi, tiroid ve diğer bozukluklar tedavi edilmektedir.

Kaslardaki gevşeklik nedeni ile kasları güçlendirecek fizik tedavi 2 aylıktan itibaren yapılmalıdır.

Bu çocuklar yaşıtlarına göre geç konuşurlar.Bu nedenle dil eğitimi ile konuşma becerileri geliştirilebilir.

Özel eğitim yöntemleri ile zihinsel kapasitelerinin geliştirilmesi ve kapasitelerini kullanmaları sağlanmaya çalışılır.Ayrıca sosyal, duygusal ve motor gelişimleri desteklenir, aile bozukluğun yapısı, gidişatı, yapılabilecekler konusunda aydınlatılır.

Normal bir erkekle evlenen mongol kadınların çocuklarının %50’i mongol olmaktadır.Erkekler ise infertil ( kısır)dirler.

Dr. Mazlum Çöpür
Çocuk Psikiyatrisi Uzmanı
mazlum.copur@mynet.com
www.nirvanacocuk.com