Down Sendromu özellikleri nedir, neden 21 Mart'ta kutlanır? Otizm ve Down Sendromu farkı nedir?

Down sendromlu bireylerin sorunlarına dikkat çekmek ve toplumda farkındalık yaratmak amacıyla 21 Mart ‘Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü’ olarak tanındı. Bu sendrom bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. İşte Down Sendromu ile ilgili bilgiler ve Otizm ile farkı...

DOWN SENDROMU NEDİR?

Down sendromu (Mongolizm), 21. kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olma durumuyla karakterize genetik bir hastalıktır. En sık görülen kromozomal hastalıktır. Aynı zamanda çocuklarda yavaş öğrenme ve zeka geriliğinin en sık sebebidir. Fazladan olan 21. kromozom dolayısı ile Trizomi 21 olarak da adlandırılır. Kromozomlar kalıtsal bilgiye sahip vücuttaki küçük gen paketleri olarak tanımlanabilir.

Kromozomlar, gebelik süresince ve doğumdan sonra vücudun şeklini ve fonksiyonunu belirleyen genetik materyaldir. Normalde insanların 46 kromozomu vardır. Bu sendroma sahip olarak doğan çocuklarda fiziksel ve mental gelişim gerilikleri görülebilir.

DOWN SENDROMUNUN BELİRTİLERİ NELERDİR?

Down sendromunun belirtileri kişiden kişiye farklılıklar gösterir. Genellikle fiziksel, bilişsel ve davranışsal belirtilere neden olur.

Down Sendromu tanısı genellikle bu sendroma ait fiziksel özelliklere dayanarak konur. Down Sendromlu bebekte doğduğunda gözler sıklıkla yukarıya doğru çekikken, göz aralığının iç kısmında ise bir cilt katmanı bulunur. Ağız açık, dil hafif dışarıda olabilir.

Down Sendromunun Fiziksel Belirtileri
Küçük eller ve ayaklar
Yaşıtlara oranla daha kısa boy
Zayıf kas tonu
Avuç içlerinde tek bir enine çizgi
Ayakta 1’inci ve 2’nci parmaklar arasındaki mesafe ise normalden fazla olması
Down Sendromlu çocuklarda doğum sonrası emmede güçlük, kaslarda gevşeklik (hipotoni) görülür. Bu bebeklerde yenidoğan sarılığına sık olarak rastlanır. Şüphelenilen bebekten kan alınıp kromozom analizi yapılması gerekir.

Down Sendromunda Görülen Bilişsel ve Davranışsal Belirtileri
Konuşma ve dil gelişiminde gecikmeler
Emekleme ve yürüme becerilerinde gecikme
Dikkat sorunları
Uyku zorlukları
İnatçılık ve öfke nöbeti
Tuvalet eğitiminde gecikme

DOWN SENDROMU VE OTİZM FARKI

Otizm rahatsızlığına sahip çocuklarda fiziki olarak belirgin özellikler görülmez iken, Down Sendromlu çocuklar kısa boylu, çekik gözlü, yassı kafalı ve ince dudaklıdır. Otizmli çocuklar davranış bozukluklarını daha sık gösterirken, Down Sendromlu çocuklar daha kolay iletişim kurabilirler.

Down Sendromu anne karnında belirlenebiliyor iken, otizm yaşamın ilk üç yıl içerisinde kendini gösteriyor. Otizm erkek çocuklarında daha sık görülürken, Down Sendromunda cinsiyet ayırt etmez. Down Sendromunun nedenleri arasında genetik faktörler etkili iken otizmde net olarak bilinmez.

21 MART'IN ÖNEMİ

21 Mart Birleşmiş Milletler’in resmileştirdiği ve tüm dünyada çeşitli etkinlikler ile hatırlandığı Dünya Down Sendromu günü olarak kabul edilmiştir.21 Mart Down Sendromlular günü genetik farklılığın daha çok tanınması ve down sendromlu kimselerin çok daha özel olduklarını gösteren önemli bir farkındalıktır. 21 Mart’ta kutlanmasının ise anlamlı bir sebebi var. 21. kromozomlarının 2 tane yerine 3 tane olması takvimlerde 21 ve 3 rakamını özel kılıyor. Bu yüzden Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü 21 Mart’ta kutlanıyor.

Dünya genelinde 6 milyon insan bu genetik farklılığı taşıyor. Türkiye’de ise rakamların kesin olmamasıyla birlikte 100000 civarı insanın bu genetik farklılığı taşıdığı tahmin ediliyor. Farkındalık oluşturmanın amacı hem bu farklılığa sahip olan bireylerin hem de ailelerin toplum içinde olan haklarını savunmaktır.