Dr. Kemik: “fenilketonüri Tedavi Edilmezse Kaçınılmaz Son ‘ağır Zihinsel Geriliktir”

Mersin Halk Sağlığı Müdürü Dr. Aytekin Kemik, yeni doğan bebeklerde taramayla tanısı konulan Fenilketonüri’nin kalıtsal metabolik bir hastalık olduğunu belirterek, “Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ‘ağır zihinsel geriliktir’” dedi.Halk Sağlığı Müdürü Dr. Kemik, 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü kapsamında yazılı bir açıklama yaparak, yenidoğan beleklerdeki kalıtsal hastalıklara dikkat çekti ve Yenidoğan Tarama Programı çerçevesinde yapılan çalışmalarla ilgili bilgi verdi. “Ulusal Fenilketonüri Günü”nde, tedavi edilmediğinde sonuçları son derece ağır olan bu hastalık için toplumsal duyarlılık oluşturulmaya çalışıldığını ifade eden Kemik, Fenilketonüri’nin topuk kanı taramasıyla belirlendiğini kaydetti.Yenidoğan Tarama Programı’nın, dünyada gelişmiş ve gelişmekte olan ülkelerde halk sağlığı programları içerisinde çok önemli yeri olan koruyucu sağlık hizmeti olduğunun altını çizen Kemik, “Dünyada yenidoğanlarda ilk tarama programı 1962 yılında ABD’nin Massachusetts eyaletinde Fenilketonüri için başlatılmıştır. Dünyada yenidoğan döneminde en sık taraması yapılan hastalıklar arasında Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Biotinidaz Eksikliği, MSUD (Maple Syrup Urine Disease), Homosistinüri, Galaktozemi, Kongenital Adrenal Hiperplazi gibi metabolik ve endokrin hastalıklar yer almaktadır” ifadelerini kullandı.Türkiye’de Yenidoğan Taraması’nın, Sağlık Bakanlığı’nın sorumluluğunda üniversitelerin desteğiyle 1987 Fenilketonüri Tarama Programı ile başlatıldığı bilgisini veren Kemik, 25 Aralık 2006 tarihinde Sağlık Bakanlığı tarafından başlatılan Ulusal Yenidoğan Tarama Programı’nın ise Türkiye için yenidoğan taramasında milat olduğunu vurguladı. Dr. Kemik, tarama programına 2008 Ekim ayı sonunda yine kalıtsal bir hastalık olan ve tedavi edilmezse deri bulguları, işitme kaybı ve ölüm gibi sonuçlarla seyredebilen Biyotinidaz Eksikliği hastalığının, 1 Ocak 2015 tarihinden itibaren de akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyen genetik bir hastalık olan Kistik Fibrozis’in eklendiğini bildirdi.“HER YIL YENİ DOĞAN BEBEKLERDEN 200-250’SİNE FENİLKETONÜRİ TANISI KONUYOR”Fenilketonüri’nin kalıtsal metabolik bir hastalık olduğunu belirten Dr. Kemik, tedavi edilmezse ağır zihinsel geriliğe neden olan hastalıkla ilgili şu bilgileri verdi:“Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ‘ağır zihinsel geriliktir.’ Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 200-250 yeni Fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanır. Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra yüksek orandaki akraba evlilikleri (her 4 evlilikten 1’i) hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir. Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde nörolojik sorunlar, bazı davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece yüzde 60’ında anne-babaya göre açık saç, göz, ten rengi ile karakterize görünüm vardır. Hastalığın tanısının ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir.”Türkiye’de Yenidoğan Tarama Programı kapsamında tüm yenidoğanlardan ücretsiz olarak topuk kanı alınarak, belirtilen hastalıkların varlığının ücretsiz olarak araştırıldığını ifade eden Kemik, şöyle devam etti:“Yenidoğan Tarama Programı, bebeklerin doğumlarından itibaren uygun şartlarda özel filtre kağıtları ile topuk kanı örneklerinin alınarak Yenidoğan Tarama Laboratuarları’na en kısa zamanda ulaştırılması, bu bebeklerin tarama sonuçlarının internet ortamında açıklanır açıklanmaz sonuçları hastalık yönünden şüpheli çıkan bebeklerin ilgili kliniklere sevk edilmesi ve ilgili klinik tarafından verilen tanıların ve sonuçların takip edilmesi esasıyla yürütülmektedir. 2002 yılında taraması yapılan yenidoğan oranı yüzde 59,2 iken, 2010 yılında tarama oranı yüzde 95’lerin üstüne çıkmıştır. 2014 yılı tarama oranı ise yüzde 98,1’dir. Her yıl yaklaşık 200 civarında bebeğe Fenilketonüri, yaklaşık 2 bin 500 bebeğe, tedavi edilmezse kalıcı zeka geriliğine neden olan Konjenital Hipotiroidi tanısı konmaktadır. 200’e yakın bebek de Biyotinidaz Eksikliği tanısı almaktadır. Tanı alan Fenilketonürili çocukların özel beslenme gereksinimi olan mamaları Sosyal Güvenlik Kurumu tarafından karşılanmaktadır. Ayrıca makarna, bisküvi gibi ek beslenme ürünleri için ailelere ödeme de yapılmaktadır.”