Dünya Fenilketonüri Günü

BEÜ Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Yenidoğan Yoğunbakım Kliniği Sorumlusu Doç. Dr. Cumhur Aydemir “Dünya Fenilketonüri” Günü hakkında açıklamalarda bulundu.Aydemir, fenilketonürinin erken tanı konulduğunda tedavi edilebildiğine dikkat çekerken, zeka geriliğine neden olabilen kalıtsal metabolik hastalıklardan biri olduğunu ifade etti. Aydemir, şöyle dedi:“Erken tanı ve tedavinin şart olduğu bu hastalıkta bebek beyni etkilenmeden hızlı bir şekilde tanı konulmalı ve sonraki dönemler için gerekli önlemler alınmalıdır. Fenilketonüri hastalığı, karaciğerden bir enzimin yetersiz salgılanması veya salgılanmaması nedeniyle kanda biriken fenilalanin metabolitlerinin beyinde harabiyet yapması sonucu gelişir. Çocukta hastalık oluşması için anne ve babadan hastalıklı genin aktarılması gerekir. Anne ya da babanın sadece birisinin hasta olması halinde çocuk hasta olmamaktadır, ama taşıyıcı olabilmektedir. Fenilketonürinin erken tanısı açısından Yenidoğan Tarama Programı son derece önemlidir. Sağlık kurumlarında tüm yeni doğanlardan doğumdan 2-3 gün sonra sağlık personelleri tarafından özel filtre kağıtlarına topuk kanı alınmaktadır Bu hizmet, aile hekimliği birimlerinde ve hastanelerde ücretsiz olarak sunulmaktadır. Hastalığın tespiti sonrası tedavinin amacı, kan ve vücut sıvılarında fenilalanin seviyesinin normal sınırlar içerisinde tutulmasıdır. Bunun için özel diyet tedavisi yapılmalıdır. Buradan da anlaşılacağı gibi bebek beyni etkilenmeden erken tanı ve tedavi şarttır. Ülkemizde de bu konuda farkındalık oluşturmak amacı ile her yıl 1 Haziran Dünya Fenilketonüri Günü olarak kabul edilmiş olup, bugünde konunun önemini anlatmak ve farkındalık yaratmak amacıyla etkinlikler yapılmaktadır.”