Erken Tanı Konduğunda Fenilketonüri Tedavi Edilebiliyor

Çocuklarda ileri zeka geriliğine yal açan fenilketonürinin, erken tanı konulduğu taktirde tedavi edilebileceği belirtildi.

Sakarya İl Sağlık Müdürlüğü’nden yapılan açıklamada fenilketonürinin anne ve babadan kalıtım yoluyla geçebilen bir hastalı olduğu ve çocukta hastalık oluşması için hem anne hem de babadan bozuk gen alması gerektiği ifade edildi. Fenilketonüri hastalığı olan çocuklarda proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli maddeyi metabolize edemediği ifade edilen açıklamada şu bilgiler verildi:

“Buna bağlı olarak proteinli gıda ile beslendiklerinde kan ve vücut sıvılarında fenilalanin isimli maddenin seviyesi yükselir. Bu madde çocuğun beyin hücrelerini harap eder ve buna bağlı olarak çocuk ileri derecede zeka özürlü olur. Ayrıca sinir sistemini ilgilendiren başka belirtiler de görülür. Bu belirtiler ilk birkaç ayda fark edilemez. Ancak tedavi almayan çocukta gelişme 2. aydan itibaren gecikir. 5. ve 6. aylardan sonra oturma, yürüme, konuşma gibi beceriler yaşıtlarından farklı olarak gelişmez. Baş çevreleri daha küçük kalır ve sık sık havale gerilirler. Kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, idrar ve terin küf kokması gibi belirtiler görülür.”

Açıklamada, erken tanı konduğunda fenilketonürinin tedavi edilebilir, zeka geriliği önlenebilir bir hastalık olduğu hatırlatıldı.