Esogü’de ’duchenne Musküler Distrofisi Güncel Bilgiler Ve Farkındalık’ Konferansı

Eskişehir Osmangazi Üniversitesi’nde (ESOGÜ) “Duchenne Musküler Distrofisi Güncel Bilgiler ve Farkındalık” konulu konferans düzenlendi.Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı ile Nöromusküler Hastalıklar Araştırma Derneği’nin birlikte düzenlediği “Duchenne Musküler Distrofisi Güncel Bilgiler ve Farkındalık” konulu konferans ESOGÜ’de bulunanProf. Dr. Necla Özdemir Konferans Salonu’nda gerçekleşti."Kaslarda erimeye yol açan ciddi seyirli genetik bir hastalıktır"Düzenlenen konferansta konuşma yapan Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı Öğretim Üyeleri Doç. Dr. Coşkun Yarar ve Doç. Dr. Kürşat Bora Çarman’ın konuyla ilgili açıklamalarda bulundular.Yapılan açıklamada Duchenne Musküler Distrofisi’nin çocukluk yaşlardan başlayan bir genetik hastalık olduğunu ifade eden konuşmacılar, “Duchenne Musküler Distrofisi çocukluk çağında başlayan, fiziksel işlevlerde sürekli azalmanın görüldüğü, kaslarda erimeye yol açan ciddi seyirli genetik bir hastalıktır. X kromozomu üzerinde bulunan distrofin genindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Duchenne Musküler Distrofisi genellikle erkek çocukları etkilemektedir. Kız çocukları taşıyıcı olabilmekte ve daha hafif hastalık belirtileri gösterebilmektedir. Annesi mutasyonlu gene sahip bir erkek çocuğun bu hastalığı kalıtımla alma ihtimali yüzde 50’dir. Hastaların yaklaşık % 30’unda ise spontan mutasyon vardır, yani aile öyküsü bulunmamaktadır. Yenidoğan 3.500 erkek bebekten birinin bu hastalığa maruz kaldığı bildirilmektedir. Bu bebekler doğduklarında genellikle normaldir ve hareketin çok erken gelişim basamaklarına erişirler. İlk belirtiler genellikle 2,5-5 yaşları arasında belirgin hale gelir. Bu sıralarda etkilenen erkek çocukları sık sık düşer, oyun oynarken arkadaşlarına ayak uydurmakta zorluk çeker ve koşarken, zıplarken anormallikler gösterir. Hastalık ilerledikçe bacak, kalça ve omuz kaslarında belirgin ilerleyici güçsüzlük ve kas erimesi ortaya çıkar. Hastalığın ilerleyişi ile ilişkili diğer belirtiler reflekslerin kaybı, yalpalayarak yürüme, oturur veya yatar pozisyondan kalkarken ya da merdiven çıkarken zorluk ile kalp ve solunum kaslarında hasarı içermektedir. Ayrıca bazı çocuklarda zihinsel ve davranışsal etkilenmeler görülebilir. Solunum ve kalp yetmezliğine bağlı hastalar erken yaşlarda kaybedilebilmektedir" şeklinde konuştular."Ailelerin çocuklarında belirtileri erken fark etmeleri ve hekime başvurmaları oldukça önemlidir"Duchenne Musküler Distrofisinin erken tanısı ile bazı komplikasyonların önlenebildiğini ve yaşam kalitesini düzelebileceğini ifade eden konuşmacılar sözlerine şu şekilde devam etti:"Yapılan çalışmalarda Duchenne Musküler Distrofisi belirtilerinin başlangıcı ile kesin tanı arasında yaklaşık 2.5 yıllık bir gecikme olduğu ve tanının ortalama 4.9 yaşında doğrulandığı bildirilmektedir. Ailelerin çocuklarında yukarıda ifade ettiğimiz belirtileri erken fark etmeleri ve hekime başvurmaları oldukça önemlidir. Başvurulan hekimin çocuğu değerlendirmesi ve kreatin kinaz testinin yüksekliğinin saptanması tanıda ilk aşamaları oluşturmaktadır. Daha sonra hastanın bir Çocuk Nörolojisi uzmanına yönlendirilmesi, ayrıntılı değerlendirilmesinin yapılması, genetik testler ve gerekirse kas biyopsisi ile tanıya ulaşılması hedeflenir. Duchenne Musküler Distrofisi tanısı alan hastalara yaklaşım farklı bölümlerin işbirliği ile olmalıdır. Zira bu hastalık birçok sistemi birlikte etkilemektedir. İlaç tedavileri, fizik tedavi ve rehabilitasyon yaklaşımları, ortopedik, solunum ve kalp sorunlarına yaklaşım, çocuğun ve ailenin psikolojik yönden desteklenmesi gibi yaklaşımlar birçok birimin birlikte hareket etmesini gerektirmektedir. Biz bu toplantı ile öncelikle bu hastalarla karşılaşacak olan genç hekim arkadaşlarımıza Duchenne Musküler Distrofisi ile ilgili bilgileri tekrar hatırlatmayı ve bu konuda bir farkındalık oluşturmayı hedefledik. Böylece hastalarımızın erken tanı almalarıyla, oluşabilecek komplikasyon risklerini azaltmayı ve yaşam kalitelerini yükseltmeyi diliyoruz. Bu toplantılar bir proje kapsamında farklı merkezlerin katılımıyla tüm ülkemizde yapılmaktadır.”