Fanconi anemisi nedir? Belirtileri nelerdir ve nasıl tanı konur?

Hastalık genellikle 12 yaşından önce teşhis edilir, ancak bebeklik döneminde ve hatta doğumdan önce bile tespit edilebilir.

Yöntem 1 - Doğum öncesi veya doğum sonrası işaretler aranıyor

Ailenizin genetik tarihini bilin. Fanconi anemi, genetik bir hastalıktır, bu nedenle ailenizde bir kişinin anemi öyküsü varsa, gene sahip olabilirsiniz.

Gen için test yaptırın. Eğer Fanconi anemisi için gen taşıdığınızdan emin değilseniz, genetikçi ile yapabileceğiniz birkaç test vardır. En yaygın test genetik mutasyon testidir. Bir genetikçi bir deri örneği alır ve Fanconi anemisine bağlı olan mutasyonları (genlerinizde anormal değişiklikler) arar.

Bir kromozom kırılma testi, kanın koldan çekilmesini ve hücrelerin özel kimyasallarla işlenmesini içerir. Bu hücrelerin daha sonra parçalanıp kırılmadığını görmek için gözlemlenir. Fanconi anemisinde kromozomlar normal insanlardan daha kolay kopar ve yeniden düzenlenir. Bu test, bir kişinin Fanconi anemi için gene sahip olup olmadığını belirlemenin tek yoludur. Bu sofistike bir testtir ve sadece birkaç merkezde yapılabilir.

Gen için fetüsü test edin. Gelişmekte olan bir fetus için iki test vardır: koryon villus örneklemesi (CVS) ve amniyosentez. Her iki test de bir doktorun ofisinde veya hastanede yapılır.

CVS, hamile bir kadının son döneminden 10 ila 12 hafta sonra yapılır. Doktor vajinanın içinden ince bir tüp ekler, bu şekilde vakum yoluyla plasentadan bir doku örneği çıkaracaktır. Laboratuvar daha sonra numuneyi genetik kusurlar için test edecektir.

Amniyosentez ise, hamile bir kadının son döneminden 15 ila 18 hafta sonra yapılır. Doktor fetusun etrafındaki keseden bir iğne ile küçük miktarda sıvı alacak. Bir teknisyen, hatalı genlere sahip olup olmadığını görmek için numuneden kromozomları test edecektir.

Fanconi anemisinin belirtilerine bakın. Çocuk doğduktan sonra, Fanconi anemisini gösteren belirli fiziksel kusurları kontrol etmek isteyeceksiniz. Bunlardan bazıları kendinizi görebilirsiniz ama mutlaka bir doktora ihtiyaç duyacaksınız. Pigmentasyon bozuklukları, baş parmak yokluğu, kol kemikleri, kalça, bacak el veya ayak parmakları tamamen oluşmadığı görülebilir. Fanconi anemisi olan kişiler skolyoz veya kavisli bir omurga olabilir.

Gözler, göz kapakları ve kulaklar normal bir şekle sahip olmayabilir. FA olan çocuklar sağır doğabilirler. Fanconi anemili hastaların yaklaşık% 75'inde en az bir adet doğum kusuru vardır. Normal olarak şekillendirilmemiş bir böbreğe sahip olabilirler. Doğumsal kalp defektlerine neden olabilir.

Yöntem 2 - Çocukluk ya da sonrasında işaretler aranıyor

Pigmentli cilt lekelerini arayın. Açık kahverengi tenli, 'café au lait' (Fransızca 'sütlü kahve') lekeleri olarak adlandırılan yamalar ya da daha açık renkte lekelere rastlayabilirsiniz.

Küçük veya büyük bir kafa yapısı, yüz anormallikleri (kuşa benzer bir yüz), belirgin alın, deforme olmuş göz, kulak gibi belirtileri vardır. Bazı hastaların perdeli boynu vardır.

İskelet kusurlarına bakın. Başparmak eksik veya deforme olabilir. Kollar, uyluk bölgesi ve bacaklar kısa, kavisli veya anormal şekilli olabilir. El ve ayaklarda anormal kemik sayısı olabilir ve bazı hastalarda altı parmak bulunur.

Omurga ve omurga iskelet kusurları olabilr. Bunlar skolyoz, anormal kaburga ve omurga veya ekstra vertebra olarak bilinen kavisli bir omurga içerir.

Hem erkek hem de kadınlarda genital defektleri arayın. Tabii ki, erkekler ve kadınlar farklı genital sistemlere sahip olduklarından, farklı işaretler aramak zorunda kalacaksınız.

Erkek genital bozukluklar tüm genital organların az gelişimini, küçük penis, inmemiş testis, az sperm üretimi gibi belirtileri olabilir.

Kadında ise dar veya gelişmemiş vajina ve yumurtalık veya ovarilerin büzülmesini içerir.

Ek gelişimsel problemleri arayın. Bir bebeğin anne karnındaki yetersiz beslenme nedeniyle düşük doğum ağırlığı olabilir. Çocuk normal bir oranda büyümeyebilir ve aynı yaştaki çocuklardan daha kısa ve daha ince olabilir. Herhangi bir anemi, çeşitli dokulara yetersiz oksijen verilmesine yol açar, yani hasta genel olarak yetersiz beslenecektir. Zayıf beyin gelişimi düşük IQ veya öğrenme zorlukları anlamına gelebilir.

Klasik anemi belirtilerine dikkat edin. Fanconi anemi bir anemi türüdür, bu nedenle hastalığın diğer formlarının birçok semptomunu taşır. Bunlardan muzdarip olmak, Fanconi anemisinin neden olduğu anlamına gelmez, fakat bu bir olasılıktır.

Yorgunluk aneminin ana belirtisidir. Hücrelerde besinleri yakmak ve enerji üretmek için gerekli olan oksijen kaynağı azaldığı için oluşur.

Anemi ayrıca azaltılmış kırmızı kan hücrelerine sahip olmayı da içerir. Kırmızı kan hücreleri kanın kırmızı renginden ve böylelikle de cildin pembe tonundan sorumlu olduğu için cildiniz anemide solgunlaşır.

Bu kalbi zorlayabilir ve kalp yetmezliğine yol açabilir. Bu durumda çocuk, köpüklü mukus, nefes darlığı (özellikle yatarken) veya bedenin şişmesi ile öksürük geliştirir.

Diğer anemi semptomları arasında baş dönmesi, baş ağrısı (beyindeki zayıf oksijene bağlı) ve soğuk ve nemli ciltten bahsedilebilir.

Beyaz kan hücrelerinin belirtilerini tanımlayın. Beyaz kan hücreleri (WBC'ler) çeşitli enfeksiyonlara karşı vücudun doğal savunma sistemini oluşturur. Kemik iliği başarısız olduğunda, WBC üretimi azalır ve bu doğal savunmanın kaybı olacaktır. Çocuğun normal insanların karşı koyabileceği organizmalardan kolayca enfeksiyonlar gelişir. Bu enfeksiyonlar genellikle daha uzun sürer ve tedavi etmek zordur.

Erken yaşta kanser teşhisi konan çocukların Fanconi anemisi taraması yapılmalıdır.

Azaltılmış trombosit belirtileri için dikkat edin. Kanın pıhtılaşması için trombositlere ihtiyaç vardır. Trombosit eksikliğinde küçük kesikler ve yaralar daha uzun süre kanar. Derideki bu küçük kırmızı veya mor lekeler, deri altında çalışan küçük damarlardan kanamanın sonucudur.

Trombositler kritik derecede azalırsa, burun, ağız veya sindirim sistemi ve eklemlerde kendiliğinden kanama olabilir. Bu acil tıbbi müdahale gerektiren ciddi bir durumdur.

Yöntem 3 - Tanı Almak

Bir doktor ile konuşun. Bu belirtiler sadece bir kişinin Fanconi anemisine sahip olabileceğini düşündüren semptomlardır. Doktor, o kişinin hastalığa sahip olup olmadığını belirlemek için bir test düzenleyebilir.

Herhangi bir test yapmadan önce, doktor bunu etkileyebilecek diğer koşulları bilmelidir. Buna aile öyküsü, ilaç tedavisi, yakın zamanda kan nakli veya diğer hastalıklar dahildir.

Aplastik anemi için test yaptırın. Aplastik anemi için test alın. Fanconi anemi, bir tür aplastik anemidir, yani kemik iliği hasarlıdır ve kan hücrelerini düzgün bir şekilde üretmez. Test etmek için, doktor genellikle koldan kan almaya ihtiyaç duyacaktır. Bu kan, bir mikroskop altında, ya tam bir kan sayımı (CBC) ya da bir retikülosit sayımı yapmak için analiz edilecektir.

Doktor daha sonra hücre sayısını sayar ve uygun miktarda kırmızı kan hücresi, beyaz kan hücresi ve trombosit olduğundan emin olur. Aplastik anemi için, doktor, sayılarının büyük ölçüde azaltılıp azaltılmadığını, boyutlarının artmış olup olmadığını ve çok sayıda anormal şekilli hücre olup olmadığını görmek için kırmızı kan hücrelerine bakacaktır.

Sitometrik akış için test yaptırın. Doktor deriden birkaç hücre alacak ve bu hücreleri kimyasal bir ortamda yapay olarak yetiştirecektir. Numune FA'ye sahipse, kültür test cihazının göreceği anormal bir aşamada büyümeyi durduracaktır.

Kemik iliği testi yaptırabilirsiniz. Cildi lokal anestezi ile uyuşturduktan sonra, doktor kalın ve geniş bir metalik iğneyi kemiğe, genellikle shin kemiğine, göğüs kemiğinin üst kısmına veya kalça kemiğinden örnekler alır. Eğer bu test çocuk için yapılacaksa doktor genel anestezi kullanabilir. Kemik içinde birçok sinir olduğu için anestezi bile acı verebilir.

İğneyi belirli bir derinliğe yerleştirdikten sonra, iğneye bir şırınga takılır ve piston hafifçe çekilir. Çıkan sarımsı sıvı kemik iliğidir. Sıvı daha sonra yeterli kan hücrelerinin üretilip üretilmediğini görmek için test edilir. Ağrı genellikle iğnenin çekilmesinden hemen sonra gider.

Kemik iliği biyopsisi de yapılabilir.

Doktor muhtemelen kemik iliğinin tam durumunu görmek için kemik iliği biyopsisi yapar. Prosedür aspirasyona benzer, bu sefer daha geniş bir iğne kullanıyor ve bir parça kemik iliği dokusunu kesiyor. Doku daha sonra hasarlı hücrelerin yüzdesini test etmek için mikroskop altında incelenir.