BİZE ULAŞIN
Hastalığın yaygınlığıyla ilgili Türkiye’de henüz bir çalışma mevcut değil ancak 1/3500 oranında görülme sıklığına sahip. Anne ve babanın, her ikisinin de, fenilketonüri hastalığının taşıyıcısı olduğu durumlarda çocukların yüzde 25 oranında hasta doğma riski taşıdığı tespit edilmiş.
Kalıtım yoluyla geçen bu hastalığa sahip çocuklar; proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli maddeyi metabolize edemezler. Bu aksaklığa bağlı olarak vücut sıvılarında ve kanda fenilalanin maddesinin miktarı artar ve çocuğun beyin gelişimde bozulma meydana gelir. Nörolojik hasara neden olan bu hastalık erken fark edilip tedavi edilmezse beyinde kalıcı tahriplere sebep olabilir. Hastalık erken döneminde fark edilemezse; çocukta zeka geriliği, istemsiz kasılmalar, hiperaktivite, nöbetler, yürüme bozuklukları, kendine zarar verme ve otistik davranış bozuklukları görülür. Bunun yanı sıra tedavi edilmeyen çocuklarda giderek göz, deri ve saç pigmentlerinde azalma meydana gelir. Bu yüzden bu hastalığa sahip çocuklar; mavi gözlü, sarışın ve ince saçlı olurlar.
Genetik bir hastalık olduğundan dolayı yeni doğan taramalarında tespit edilir. Kandaki fenilalanin düzeyinin belirlenmesi ile tanı kolayca konulabilir. Yeni doğan bebek hastaneden ayrılmadan önce topuklarından birkaç damla kan alınarak tarama yapılır. Bu hastalık protein tüketimi ile doğrudan ilişkili olduğu için testi yapmadan önce bebeğin protein tüketmesi sağlanır. Bebek doğduktan en az 24 saat sonra yapılabilen bu test ilk gün taburcu olan bebeklerde daha sonra yapılır. Hastanede ilk kan örneği alınan ve taburcu olan bebeklerden ilk hafta içerisinde tekrar kan örneği alınır.
Peki, teşhis edildikten sonra fenilketonüri tedavisi nasıl olur? Fenilalanin maddesini metabolize edemeyen çocuklarda görülen bu hastalık da önemli olan erken teşhis ve diyettir. Metabolize edemediği besinlerden uzak durularak yapılacak olan beslenme bu çocuklar için en iyi çözümdür. Hastalığın tespitiyle birlikte çocuğun fenilalanin açısından kısıtlı bir diyetle beslenmesi gerekir.
Proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin maddesini tüketemeyen hastaların buna dikkat ederek beslenmesi gerekir. Buna bağlı olarak fenilketonürili hastaların şu gıdaları tüketmemesi gerekir:
Eğer hastalık erken teşhis edildiyse ve buna uygun diyet uygulanmaya başlandı ise kişide fenilketonüri belirtileri görülmez. Bazı durumlarda ise ilaç tedavisinin yanı sıra düşük proteinli gıdaların olduğu diyetler uygulanabilir. Teşhis konulduktan sonra hemen fenilketonüri diyetine başlanması gerekir. Erkenden başlanan diyet beyin hasarını önler. Zaman zaman fenilalanin seviyesi kontrol edilerek diyetin uzun dönem yapılması kişiye sağlıklı bir hayat sunar.
Yeni doğanlar için rutin tarama testleri yapılmayan ülkelerde bu hastalığın teşhisi geç konur. Erken teşhis ve erken tedaviye geç kalındığı için hastanın gelişiminde gerilikler görülür. Bu gelişimsel geriliğe sebep olan iki faktör vardır:
Fenilketonüri hastası yeni doğmuş bebeğe henüz teşhis konulmadıysa bebek birkaç ay normal görünebilir. Ancak teşhis konulmamış ve diyete başlanmamış bebekte şu belirtiler görülebilir:
Doğumdan hemen sonra teşhis edilemeyen ve tedaviye başlanamayan fenilketonüri hastalığına sahip çocuklarda şu sorunlar görülür:
Ilk aylarda teşhis edilen ve hemen diyete başlanan bebeklerde bu hastalığın etkileri daha az görülür. Diyetin yanı sıra ise sapropterin bu hastalığın tedavisi için kullanılır. Ancak her fenilketonüri teşhisi konmuş hastalar sapropterine duyarlı değildir. Yani tüm hastalar sapropterine yanıt vermez. Bunun yanı sıra sapropterine duyarlı olan hastalar bu ilacı kullanırken rahat bir diyete de devam ederek kandaki fenilalanin düzeyini kontrol altında tutabilirler.
İlaç ve diyet desteğiyle bu hastalığın verebileceği zararı en aza indirmek mümkün. Ancak erken teşhis için yeni doğanlara yapılan testlere karşı hassas olunmalı. Fenilketonüri nedir, belirtileri nelerdir, tedavi şekli nasıldır sorularının cevaplarıyla hazırlanan bu yazı erken teşhis ve erken tanı önemine dayanır.
