Fenilketonüri Hastalığından Korunma Yolları

Isparta Halk Sağlığı Müdürü Dr. Meral Kişioğlu, çocukları tehdit eden önemli hastalıklardan birisinin de kalıtsal metabolizmaya bağlı fenilketonüri olduğunu belirterek, "Doğumdan sonra ilk 24 saat içinde anne sütü aldıktan sonra bebeğinizin topuğundan alınacak iki damla kan, zeka özürlü olmasını önleyecektir"dedi.

Kişioğlu, gazetecilere yaptığı açıklamada, fenilketonüri hastalığıyla doğan çocukların proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli aminoasiti vücutta kullanamadığını, bu nedenle kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin çocuğun gelişmekte olan beynine zarar verdiğini söyledi.

Hastalığın tedavi edilmediği takdirde ağır zeka geriliğine neden olduğunu belirten Kişioğlu, "Doğumdan sonra ilk 24 saat içinde anne sütü aldıktan sonra bebeğinizin topuğundan alınacak iki damla kan, zeka özürlü olmasını önleyecektir. Yoksa hem aile hem de çocuk bu ağır hastalığı ömür boyunca çekmek zorunda kalır" dedi

Akraba evliliklerinde hastalığın görülme sıklığının arttığını vurgulayan Kişioğlu, sağlıklı görünen her 20-25 kişiden birinde de bu hastalığın görülebildiğini kaydetti.

Hayatın ilk birkaç ayında fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özelliklerin fark edilemeyebileceğini vurgulayan Kişioğlu, fenilketonürinin ilk belirtilerinden birisinin şiddetli kusma olduğunu ifade etti.

Kişioğlu, hastalığın tedavi edilmemesi halinde bebeklerde 5 ve 6'ıncı aylardan sonra zekadaki gerilemenin belirgin hale gelerek, akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamadıklarını anlattı.

Erken tanı konulduğunda fenilketonürinin tedavi edilebilen bir hastalık olduğunu değinen Kişioğlu, şunları söyledi:

"Tanı, anne sütü almış yeni doğandan ilk 24 saat sonra topuğundan alınan iki damla kanın tahlil edilmesiyle konur. Aile sağlık personeline bebeğin topuğundan aldıracağı kan ile bebeğinin zeka geriliği gibi ağır bir tablo ile karşı karşıya gelmesini önleyecektir. Erken teşhis edilmiş fenilketonüri hastalığının tedavisinde genel ilke, gıda ile alınan fenilalanin düzeyini vücutta düşük tutacak diyet uygulamasıdır. Sıkı diyet 6 yaşına kadar uygulanmalıdır. Diyet tedavisi için özel ve ilaç niteliğindeki mamalar ve protein içeriği azaltılmış un, ekmek, makarna gibi diyet ürünlerinin kullanılması gerekir."