Genetik test nedir? Tüp bebek tedavisinde genetik tarama kimlere yapılır?

Genetik testler, bir kişinin genlerinin veya kromozomlarının bir sağlık sorunuyla bağlantılı olup olmadığının anlaşılmasına yardımcı olur; ayrıca kişinin genlerindeki değişiklikleri de tanımlayabilir. Prosedür hamilelikten önce, hamilelik sırasında veya daha sonra yapılabilir.

KİMLER GENETİK TESTİ DÜŞÜNMELİ?

Aşağıdaki durumlarda genetik testi düşünebilirsiniz:

• Siz veya eşiniz genetik bir durumu (kistik fibroz gibi) geçirme riski altındaysanız,
• Sizin veya eşinizin kromozom hastalığı var veya kromozom sorunu olan bir çocuğunuz varsa (Down sendromu gibi),

35 yaşın üzerindeyseniz (kadınlar için) ve bu nedenle yaşınız nedeniyle kromozom bozukluğu olan bir çocuğa sahip olma riskiniz daha yüksek.

HAMİLELİK ÖNCESİ GENETİK TESTLER

Tüp bebek (IVF) kullanılarak oluşturulan embriyolar, rahme transfer edilmeden önce belirli bir genetik durum için test edilebilir. Bu teste preimplantasyon genetik tanı (PGD) denir. Test, embriyoların genetik bir durum taşıdığını gösteriyorsa, bu embriyolar genellikle transfer edilmez.

PGD'NİN AVANTAJLARI

PGD çok doğrudur ve doğumdan önce genetik veya kromozomal bir durumu tespit etmenin en erken yoludur. PGD yoluyla genetik bir durum bulmak karar vermede yardımcı olabilir. Genetik ve kromozomal koşullar genellikle doğal düşüklere neden olduğundan, PGD hamilelik ve canlı doğum olasılığını da artırabilir.

PGD'NİN DEZAVANTAJLARI

PGD, genellikle, yalnızca belirli koşul için genetik değişiklik, daha önceki genetik testler yoluyla bir veya her iki partnerde zaten bulunuyorsa gerçekleştirilir. PGD'nin spesifik genetik koşulları tespit etmesi amaçlanır. Ancak testler, embriyoda aile geçmişiyle ilgisi olmayan beklenmedik bir kromozom problemini ortaya çıkarabilir. PGD'nin maliyetleri genellikle doğurganlık tedavilerinin maliyetlerine eklenir ve spesifik teste bağlı tutulur. PGD, bir embriyonun implante edileceğini veya tam süreli bir hamileliğin sonuçlanacağını garanti etmez. Düşük hala olabilir.

GEBELİKTE GENETİK TARAMA VE TESTLER

Doğum öncesi tarama bebek doğmadan önce yapılır. Bir kromozom durumundan (Down sendromu gibi) veya doğum kusurlarından (Spina bifida gibi) etkilenme olasılığı daha yüksek olan gebelikleri tespit eder. Tarama testi yalnızca riski tahmin edebilir ve gelişmekte olan fetüsün bu koşullardan birine sahip olup olmadığını doğrulayamaz.

Bazı tarama seçenekleri şunları içerir: Entegre doğum öncesi tarama (IPS), ilk trimester taraması (FTS), anne serum taraması ve obstetrik ultrason.

Doğum öncesi genetik testler, fetüsün genetik değişiklikler için test edilmesi anlamına gelir. Seçenekler arasında amniyosentez ve koryon villus örneklemesi (CVS) bulunur.

Amniyosentez, genellikle hamileliğin 15-18. haftaları arasında yapılır. CVS, genellikle gebeliğin 10-12. haftaları arasında yapılır.

Çoğu bebek sağlıklı doğar. Ancak genetik koşullar ve doğum kusurları, doğal olarak veya doğurganlık tedavileri yoluyla gebeliklerin en az yüzde 3'ünde meydana gelir.

DESTEK VE TAVSİYE ALMA

Çocuklarınıza geçebilecek genetik bir durum hakkında endişeleriniz varsa, hamilelik planlamak çok fazla endişeye neden olabilir. Genetik bir testin sonuçları, yaşamınız ve aile üyelerinizin yaşamları üzerinde büyük bir etkiye sahip olabilir. Teste devam etmeden önce doktorunuzla konuşmayı veya genetik danışmanlık almayı düşünmelisiniz.