Hemofili nedir? Hemofili belirtileri ve tedavisi nelerdir?

Hemofili, ciddi bir kan hastalığıdır. Birçok belirtisi bulunabilir. “Hemofili nedir? Hemofili belirtileri nelerdir?” gibi merak uyandıran soruların yanıtlarını sizler için araştırdık. Siz de hastalık süreci dahil hemofili ile ilgili tüm bilgileri yazımızda bulabilirsiniz.

Hemofili Nedir?

Normal şartlarda vücutta bir kanama başladığında damar duvarındaki hücreler, pıhtılaşma faktörleri o bölgeye hücum eder ve pıhtı oluşturarak kanamanın durmasını sağlar. Hemofili hastalığı ise; bu süreç içerisinde pıhtılaşma faktörlerinin doğuştan eksikliği anlamına gelmektedir. Hastalığa bağlı olarak pıhtı oluşması meydana gelmez ve sonucunda kan durmaz ya da çok geç durur. Başlıca 2 tip hemofili vardır. Bu iki tip:

• Faktör 8 eksikliği Hemofili A
• Faktör 9 eksikliği Hemofili B

Bu konuda en çok merak edilen sorulardan biri de hiç şüphesiz “Hemofili kalıtsal mıdır?” sorusu olur. Maalesef hemofili, nesilden nesile geçen ve ağırlıklı olarak erkeklerde bulunan ciddi bir kan hastalığıdır. Ancak nadiren de olsa genetik mutasyonlar sebebiyle kadınlarda da görülebilir. Bu hastalık ömür boyu devam eder. Taşıyıcı genler annede olsa da bu hastalıkla çoğunlukla erkekler karşılaşır. Rahatsızlık yaklaşık her beş bin erkek doğumunda bir ortaya çıkar. Taşıyıcı bir annenin erkek çocuğuna hastalığı geçirme olasılığı %50 oranındadır. Hemofili, faktör eksikliğinin düzeyine bağlı olarak hafif, orta ve ağır olarak adlandırılır.

Hemofili Nasıl Anlaşılır?: Hemofili Belirtileri Nelerdir?

Hemofili tipine göre hemofili belirtileri de değişiklik gösterebilmektedir. Örneğin hafif hemofili uzun bir süre belirti göstermeyebilir. Ancak vücut içi veya vücut dışı bir yaralanma, travma meydana gelirse kanamanın uzun süre durmaması halinde tanı konulabilir. Orta ve ağır hemofili durumunda ise doğumda veya bebeklik çağında belirtiler kendini göstermeye başlarlar.

Genellikle erkek bebekler yürümeye, koşmaya başladıkları zaman kollarını veya bacaklarını çarptıkları yerde çok kolaylıkla morluklar oluşur. Hafif darbelerde dahi anormal morluklar oluşabilir. Bu morluklar uzun süre geçmez. Bu morlukların sebebi ise deri içine pıhtılaşmanın ve kanamanın olmamasındandır.

Bir diğer belirti de çarptığı yerlerde sertlik oluşumudur. Bu sertliklere “hemotom” adı verilir. Hemotom sebebi ise çocuğun dokunduğunda ağrı hissettiği sertliğin içinde deri altında veya kas içerisinde oluşan kanama, sızıntı yüzündendir.

Hemofilinin en tipik belirtilerden birisi ise eklem içi kanamalardır. Diz, dirsek ve ayak bileği eklemlerinde ağrılı şişikler şeklinde oluşur. Bur durumda kanamalar eklemler ve kemik içine olur. Bu şişikler çok şiddetli eklem ağrısı oluşturur. Ekleme dışarıdan bakıldığında bir sıcaklık vardır. Diz veya dirseklerde hareket ederken büyük zorluk hissedilir. Uzun vadede devam eden bir duruma dönüşürse ve durduralamazsa eklemde fonksiyon kaybı ve sakatlıklara sebep olabilir.

Bunların yanında herhangi bir sünnet, diş çekimi, cerrahi işlem sonrası durduralamayan şiddetli kanama sonrası da ilk belirti olabilir.

Sürekli tekrarlayan ve şiddetli burun kanaması yaşayan insanlarda da hemofili ihtimali olabilir.

Hemofili hastalarında sindirim sisteminde kanamalar da sıkça görülür.

Bazen karın ağrısını şiddetli biçimde yaşayan hastalarda hemofiliye bağlı olarak karın kasları içinde kanamaya rastlanabilmektedir.

Bir Hastaya Hemofili Tanısı Nasıl Konulur?

Hemofili hastalığı dikkate alınması gereken, aksi takdirde ciddi sorunlara yol açabilecek bir hastalıktır. Hemofili tanısı başlarda görülen kanama bozuklukları ya da kalıtsal olabileceği için aileden birilerinin hasta olması sonucu çocuklarda olması ihtimali nedeniyle hastaneye başvurulması sonucunda konulabilir. Olağandışı kanalamalar yaşayan ya da sık tekrarlanan kanamaları olan hastalara pıhtılaşma testleri yapılır. Bu testler birinci basamak ve ikinci basamak testler olarak adlandırılır. Testler çoğu yerde yapılabilir. Yapılan testler sonucunda hemofili tanısı konulabilir.

Ciddi Kan Hastalığı: Hemofilinin Tedavisi Nasıl Yapılır?

Oldukça zor bir süreci olan hemofili hastalığı için tıpta birçok tedavi yöntemi vardır. Hemofili tedavisi öncelikle hematoloji uzmanı, fizik tedavi uzmanı, ortopedi uzmanı, genetik uzmanı gibi birçok uzmanlık alanıyla beraber iş birliği içinde bir tedavi süreci gerektirir. Tedavi sürecinde kanamanın tedavisinden önce kanamanın önlenmesi asıl amaçtır. Kanama olmaması için koruma stratejileri belirlenir. Hemofili hastasında akut kanama gerçekleştiğinde iki saat içinde hastalık tedavi edilmelidir. Tedavi çeşidi hasta çeşidine göre de farklılık gösterir. Hastalar :

• Hafif hemofili ( Normal pıhtılaşmanın %5-30’una sahip olanlar)
• Orta hemofili ( Normal pıhtılaşmanın %1-5’ine sahip olanlar.)
• Ağır hemofili ( Normal pıhtılaşmanın % 1’inden azına sahip olanlar)

olarak sınıflandırılır. Hemofili tedavisinde eksik faktörler yerine yenisi konulur. Bu tedavi için faktör konsantreleri kullanılır. İnsan kanından yüksek teknoloji yoluyla faktör konsantreleri elde edilir. Bu tedavi ağır ve orta düzeydeki hastalarda koruyucu olarak uygulanır. Tedavi belli aralıklarla yapılır. Bunun yanında kanama anında tedavi edici dozlarda da kullanılır. Hemofili hastasının bir cerrahi operasyon öncesi (örneğin diş çekimi) koruyucu tedavi süreci vardır. Koruyucu faktör alan bazı hemofili hastalarına evde tedavi yöntemi öğretilir ve ilacı kendilerinin kullanmaları sağlanır.

Çocuklarda Hemofili Tedavisi Nasıl Uygulanır?

Hemofili teşhisi konulan çocuklarda ailelere büyük sorumluluklar düşer. Doktorlar tarafından kanama esnasında ne yapılacağı ailelere öğretilir. Öncelikle kanamayı durduracak önlemler alındıktan sonra hangi faktör eksikliği varsa (Örneğin hemofili A’ da faktör 8 eksikliği vardır.) o faktörü yerine koyma tedavisi uygulanır.